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中山大学附属中山医院侏儒症专家

简介:

中山市人民医院位于中山市主城区,坐落在莲峰山麓,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性“三级甲等医院”,是国家级住院医师规范化培训基地,是中山大学、暨南大学、广东医科大学、遵义医科大学等医学高校的教学医院。医院努力践行“人民至上,生命至上”的崇高理念,先后荣膺“爱婴医院”、“广东省高等医学院校教学医院”、“百家文明医院”、“广东省信息化示范单位”、“卫生部数字化医院试点示范单位”、“全国医药卫生系统先进集体”、“全国构建和谐关系示范医院”、“改善医疗服务创新医院”等光荣称号。2020年5月成为中山市高水平医院重点建设单位。2021年5月入选广东省高水平医院重点建设名单。2019年度国家绩效考核国家监测指标等级A+级,全国排名111名。2019年我院“全面多维度的医院绩效评价体系”被国家卫生健康委评为“中国现代医院管理典型案例”,全国仅4家医院获此殊荣。2020年9月我院危急重症生命支持ECMO救治组被中共中央、国务院和中央军委联合授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”光荣称号。2022年8月医院通过三级医院等级复审。医院占地面积8.8万平方米,建筑总面积17.9万平方米。院内绿树成荫,环境优雅舒适。拥有员工3500余人,其中高级职称700余人;博士学历100余人,硕士600余人。享受国务院政府特殊津贴专家5人,全国五一劳动奖章获得者1人,中国医师奖获得者1人。2003年经国家人事部批准独立设立博士后科研工作站,成为全国第一家设立博士后科研工作站的地级市医院,截至2022年8月共引进培养博士后科研人员115人。作为第一批国家级住院医师规范化培训基地,拥有27个专业培训基地,其中口腔全科基地是“2021年度全国住院医师规范化培训重点专业基地”,是省内唯一拥有全国重点专业基地的地级市医院。2018年通过国家级胸痛中心认证。2021年5月通过国家高级卒中中心认证。附设有中山市急救中心、中山市肿瘤研究所、中山市临床医学研究所、中山市心血管病研究所、中山市老年医学研究所、中山市胸痛中心、房颤中心、先进诊断与先进治疗临床研究中心;拥有口腔医疗中心、莲峰门诊、肿瘤防治中心、南朗分院、黄圃院区等分部。年门急诊人次逾300万,出院人次逾9万,全院手术及操作人次逾6万。医院各类学科齐全,编制床位2000张,开放床位2040张(包括康怡特诊中心床位130张和侨商会楼病房床位60张),61个临床医疗科室,16个医技科室,78个专科门诊。拥有大批现代化医疗配套设施,如PET-CT1台、256层螺旋CT1台、能普CT1台、MRI4台、直线加速器3台、数字减影血管造影系统(DSA)5台、共焦激光眼底造影系统、自动化药房系统、复合手术室等。医院坚持科技兴医的发展战略。2001年成立了器官移植中心,目前是国内唯一获准可同时开展心、肝、肾、胰腺、小肠移植的地级市医院。2016年5月24日,一天内组织五台大手术,并实现所有大器官在同一医院完成捐献和移植,在国内医院属于首例。2017年,我院成功为8岁男孩实施心脏移植手术,创下此类手术年龄新低。迄今共完成器官(组织)移植2000余例,其中心脏移植120余例,肝移植300余例,肾移植千余例,角膜移植300余例。2013年成立器官获取组织(OPO)以来,完成器官捐献362例,获取器官(组织)1635个,救治1631名患者。非血缘造血干细胞移植2007年亦通过卫生部准入评估,成为中华骨髓库非血缘造血干细胞移植定点医院。医院拥有心血管内科、神经外科、血液内科、普外科、急诊科、内分泌科、检验科、口腔科、胸外科、肿瘤科、眼科等11个广东省临床重点专科;拥有中山市“十四五”医学研究中心3个,高水平医学重点专科7个,医学重点专科19个。附设于医院的中山市肿瘤研究所,被评为“广东省五个一工程重点专科”,连续多次参加鼻咽癌国家攻关课题。检验医学中心通过国家认可委ISO15189医学实验室评定。盆底功能障碍性疾病诊治中心顺利通过卫生部评审,并与法国国际盆底康复学校合作成立国内首家中法联合盆底康复培训中心。2011年心血管内科等首批8个临床专业获得药物临床试验机构资格认定,成为国内为数不多获得此资格的地级市医院。是中国首批“PAC区域示范医院”、“PAC长效避孕示范基地”及“PAC五周年十大感动人物团队”。现为肿瘤消融治疗技术、心血管疾病介入诊疗技术、外周血管介入诊疗技术、神经血管介入技术、脊柱内镜诊疗技术、普通外科内镜技术和体外膜肺(ECMO)氧合技术的限制类临床应用医疗技术培训基地。截至2022年8月共获得教育部高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)的科学技术进步奖一等奖1项,广东省科学技术奖三等奖2项,广东医学科技奖三等奖1项;截至2016年共获得中山市科学技术奖74项,其中一等奖14项、二等奖24项、三等奖46项。员工在各级学会、杂志担任职务情况:其中国家级常委8人、委员56人,中华系列杂志4人。我院为43所医学院校的临床教学实习基地,2017年与香港城市大学等院校达成教学合作。现与中山大学、遵义医科大学、广东医科大学、深圳大学、河南大学和新乡医学院等多所学校有硕士研究生招生合作。2022年1月美国心脏协会(AHA)及心血管急救培训中心正式在我院挂牌。2000年医院开始第一轮信息化建设,以信息化建设为突破口,全面建成了数字化医院,实现了无纸化、无胶片化运作,并取得一系列荣誉和成果:《大规模集成医院信息系统的建设》先后荣获广东省科学技术一等奖和国家信息技术应用"倍增计划"优秀项目,“数字化医院试点示范医院”称号,《基于三网融合的数字医疗互动应用服务关键技术及其应用》先后荣获教育部科技进步二等奖、广东省科技奖二等奖,医院与电子科技大学合作的《面向数字化医疗的医学图像关键技术研究及应用》获国家科学技术进步二等奖。2020年,结合公立医院高质量发展和高水平医院的建设目标,秉持着勇于突破的创新精神,打破固有模式壁垒,制定“数字化转型”顶层规划。通过云计算、大数据、物联网、人工智能等先进技术的应用落地,形成数据赋能智慧医院的数字化转型建设,建立全院统一数据中台,实现面向医务人员、患者和管理人员的数字化运行模式重构。医院数字化转型始终坚持“以患者为中心”,率先接入国家新医保平台实现医保线上支付、创新便民预约、分诊、药品快递、检查预约、治疗预约、全院一张床、报告查询、出院后随诊等举措为患者提供“安全”、“便捷”、“高效”的数字化医疗服务。与此同时,重构以电子病历为核心的新一代医院信息系统,实现临床业务流程闭环,提升临床工作效率的同时规范诊疗行为,提升诊疗质量。医院2020年通过国家电子病历评级四级认证,2021年通过国家互联互通四甲测评认证,2022年成为广东省互联网+医疗示范单位。在医联体的建设方面,医院牵头联合25家医院及5家社区卫生服务中心组建了以资源共享、技术支持、服务衔接为纽带,各单位分工协作的医联体;2019年10月,通过镇区医院托管的方式成立南朗分院。2022年6月,同黄圃镇镇府就托管黄圃人民医院签订紧密型医联体协议,成立中山市人民医院黄圃院区。通过“中山市胸痛中心”、“综合卒中中心”“中山市人民医院内分泌代谢疾病联盟”、“国家心血管病中心高血压专病医联体中山分中心”、“中山市呼吸专科医联体”、“粤港澳大湾区神经外科联盟”等组建了多个专科联盟。同时积极推进六大中心(影像、病理、检验、消毒供应、心电、手术麻醉)的建设,为区域内医疗机构提供三甲医院的服务,实现高端资源共享,填平补齐各合作医院发展不平衡的短板,促进了下级医疗机构的发展。与西藏、云南等对口医疗帮扶单位以多种形式开展互联网+医疗、驻地指导,切实提升受扶单位的医疗技术水平和医疗服务能力,分级诊疗和精准扶贫工作成效显著。2021年11月8日,我院在中山市骨科医院设立了中山市人民医院体检分中心,每一年可为约6万人次提供体检服务。2022年8月1日,中山市黄圃人民医院和我院签订医联体协议,成立了中山市人民医院黄圃院区。医院与国内外著名医疗机构建立了广泛联系。自1993年以来,医院与澳大利亚医疗队共开展了6次“开心行动”。1998年与美国夏威夷皇后医院结为姐妹医院,之后又先后与台中荣民总医院、法国尼玛大学医学院附属卡瑞摩医院、澳门镜湖医院签约成为友好医院,分别与瑞典哥德堡大学附属耳鼻喉医院、美国Cedars-SinaiMedicalCenter、香港亚太口腔医疗组织、香港中文大学、台湾慈济骨髓库、马来西亚国际医药大学等医疗机构及高校就相关专业科研医疗项目达成合作协议并按计划逐项开展。近年来还加强了与香港医疗政策研究学院、香港大学、香港伊丽莎伯医院、美国夏威夷大学医学院等的联系。为进一步加强与国际医疗水平的接轨,多年来我们分别选送医疗和护理骨干分赴美国、德国、比利时、英国、法国、香港的医疗中心进修学习。截至2019年底我院在德中交流项目中共派出38人赴德进修学习。此外,与北京安贞医院共同完成“骨髓内骨髓移植诱导心脏移植术后长期供体特异性免疫耐受临床应用研究”的课题,填补了国内在该领域的空白。受澳门镜湖医院的邀请,我院先后派驻多名肝胆专科技术骨干到该院,为其提供技术指导。广泛的对外交流促进了我院医疗技术水平的全面提高,医院与国际接轨的步伐正逐年加大。“路漫漫其修远兮,吾将上下而求索”。中山市人民医院的全体员工一直以孙中山先生“敢为天下先”的精神激励着自己,不断追求和探索,为保障民众的身心健康而不懈努力。(2022年08月)侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

梁干雄 主任医师

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患友问诊

孩子长得比较矮,想知道γ-氨基丁酸是否能帮助他长高?患者男性9岁
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妻子有侏儒症,想了解是否遗传,准备要孩子。患者男性28岁
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孕37周,股骨长测量短6周,担心孩子有侏儒症。患者女性25岁
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我152cm身高,手腕和手非常小,像初中生,担心是否是侏儒症患者?患者男性28岁
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2024-11-27 15:56:00
女朋友家族有侏儒症病史,但她是正常的,询问孩子是否有遗传侏儒症的风险。患者男性28岁
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11岁儿童身高不高,母亲是侏儒症患者,想了解是否可以办理残疾证以及日常生活中需要注意的地方。患者男性11岁
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2024-11-27 15:56:00
患者咨询关于侏儒症的药物使用问题,想了解侏儒症是否影响生育能力。
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2024-11-27 15:56:00
孩子身高落后,智力发育正常,手指短粗,询问矮小症的诊断及治疗。患者男性4岁
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2024-11-27 15:56:00

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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