京东健康互联网医院
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天津代谢病防治中心先天性脑发育异常专家

简介:

为纪念我国内分泌学科创始人之一、天津医科大学和天津市内分泌研究所的缔造者朱宪彝教授,传承和弘扬朱宪彝教授大医精诚的医者精神,医院新增“天津医科大学朱宪彝纪念医院”为新院第一名称。现任院长陈莉明教授,主任医师,医学博士,博士研究生导师,国务院政府特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家、天津名医、天津市海河学者、天津市高校领军人才、天津市五一劳动奖章获得者。任中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会第二届委员会副主任委员,中华医学会糖尿病学会第九届委员会副主任委员,天津市医学会糖尿病学会分会第五届委员会主任委员,天津市医学会内分泌学分会第八届委员会委员。擅长糖尿病和糖尿病肾病治疗。天津医科大学朱宪彝纪念医院以防治内分泌与代谢性疾病为特色,医院设有导管介入中心、血液净化中心、内窥镜中心、手术中心、健康管理中心等多中心服务团队,及心血管内科、消化内科、呼吸内科、神经内科、糖尿病足病科、痛风科、内分泌科、代谢病科、中西医结合科、肾病内科、老年病科、重症医学科、急诊科、普通外科、泌尿外科、骨科、眼科、口腔科、皮肤科、耳鼻喉科、妇产科、营养科、麻醉科、康复科等临床科室,并设有超声科、放射科、药剂科、检验科、病理科等辅助科室。截至2023年6月,院所在岗职工共计933人。拥有国家级人才3人,分别为章卫平教授(兼)入选国务院特贴专家、国家“杰青”、新世纪国家百千万人才工程、万人计划科技创新领军人才、科技部中青年科技创新领军人才等,陈莉明教授入选国务院特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家等以及王春炅教授(兼)入选国家“优青”。院所入选省部级人才项目的专家包括“天津名医”2人、天津市“杰青”1人、天津市海河医学学者1人、天津市津门医学英才3人、天津市中青年科技创新领军人才1人、天津市特聘教授1人、天津市特聘教授青年学者2人、天津市青年医学新锐3人、天津市“131”第一层次人才1人。此外,院所骨代谢研究团队入选天津市“131”创新团队。新医院将秉承“尚德 精研”的院训,建成集临床诊疗中心、科技研发中心、教学实训中心、疾病预防中心、健康管理中心为一体的,以代谢病为特色的综合性三级甲等大学医院。先天性大脑发育不全多是由于婴儿出生前大脑发育不成熟造成的,属于儿童发育行为的一种疾病。,胎儿脑部有病变,颅脑,治疗方法:手术治疗,脑部发育的畸形,如胼胝体发育异常、脑部的灰质异位或前脑的无裂畸形等,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,相关检查:磁共振血管造影CT检查头颅平片MRI颅脑超声检查,。

齐琪 主治医师

内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1813
平均等待 15分钟
擅长:内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。
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徐俊 副主任医师

内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。

好评 97%
接诊量 78
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擅长:内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。
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姜振环 主治医师

主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病

好评 -
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擅长:主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病
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徐延光 主任医师

糖尿病及其并发症诊治

好评 97%
接诊量 89
平均等待 2小时
擅长:糖尿病及其并发症诊治
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徐敏 副主任医师

皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。

好评 99%
接诊量 4381
平均等待 -
擅长:皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。
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张师义 副主任医师

心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析
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马君 主治医师

糖尿病及相关并发症的诊治

好评 100%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症的诊治
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田济玮 副主任医师

一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。

好评 98%
接诊量 49
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擅长:一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。
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张炳南 主治医师

擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。

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接诊量 -
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擅长:擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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李强 主治医师

擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。

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接诊量 2
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擅长:擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。
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患友问诊

15岁孩子如何正确补充DHA?
24
2024-11-06 11:33:42
24岁备考生,感到疲惫,想了解鱼油对大脑发育和视力的影响,以及是否会引起长痘、影响睡眠或导致体重增加?
41
2024-11-06 11:33:42
孩子第一次补充DHA,想了解何时开始补充以及如何选择DHA产品。
68
2024-11-06 11:33:42
孩子12岁,想咨询DHA的补充时机和用量。
68
2024-11-06 11:33:42
孩子12岁,背书慢,上课注意力不集中,想改善记忆力。
17
2024-11-06 11:33:42
初三学生咨询关于青少年益智保健品的使用问题。
64
2024-11-06 11:33:42
宝宝三岁,想了解贝拉米有机奶粉对肠胃和大脑发育的帮助,以及是否适合宝宝使用。
49
2024-11-06 11:33:42
孩子20多岁,询问补脑食品是否适合食用,并关心其对大脑发育和视力的作用。
43
2024-11-06 11:33:42
6岁儿童是否可以服用DHA补充剂?
25
2024-11-06 11:33:42
我想了解DHA对大脑和视力发育的作用,以及如何正确补充,之前已经连续吃了三瓶,是否可以继续吃?
44
2024-11-06 11:33:42

科普文章

#先天性脑发育异常#听觉问题#齿音发育不清
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多数宝宝在十个月左右的时候就开始牙牙学语,当然有些孩子说话早,有些孩子说话比较晚,如果到了 3 岁的时候还说话不清楚,就需要进一步检查看是什么原因引起的,那么需要做哪些检查呢?

第一查看孩子的咽腔、口腔、鼻腔,是否有唇、颚发育异常、牙列不齐或牙齿缺失、舌及舌系带异常、下颌关节疾病等。因为这些均会导致孩子说话不清。家长可带孩子到口腔科检查明确。

第二,检查控制语言的中枢神经有无病理障碍,例如先天性智力损伤、听力损伤和脑发育障碍等。

第三,查看患儿语言环境,接受语言启蒙时,语言训练不当,家长自己发音不正确,家庭环境影响造成孩子的发音习惯和地方性方言所导致语言障碍。

第四,检查孩子的发音功能是否障碍。如果孩子口腔和发音器官构造及运动协调性都正常,孩子吐字不清楚。检查是否由于孩子没掌握控制舌头、气流等发音技巧,而导致构音障碍。这种情况通过进行舌头和气流的控制训练来矫正发音技巧。宝宝都能够快速得到良好的改善。

第五,查看有否运动性障碍。比如口腔肌肉、舌头、声带等器官运动不协调,而导致的构音障碍。通过按摩,协调训练等康复治疗进行改善。

总之,对于言语发育障碍的孩子,尽早检查,检查是否有构音器官发育缺陷、中枢神经发育不良、智力障碍、听力障碍及心理问题等,具体需要相关专科做检查明确。

#先天性脑发育异常#性腺发育异常
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小儿智能发育与体格生长一样,是反映小儿 发育正常与否的重要指征。智能发育指神经心理 发育,包括感知、运动、语言、性格等方面。智能 发育除与先天遗传因素有关外,还与后天所处 环境及受到的教育等密切相关。

 

一、感知发育  

 

1. 视觉 新生儿已有视觉感应功能,强光可引 起闭眼,能看见 15 20cm 以内的缓慢移动的 物体,可出现一时性斜视和眼球震颤,于 3 4 周内消失。新生儿后期视觉感知发育迅速, 1 个月 可凝视光源; 2 3 个月出现头眼的协调运动, 4 5 个月开始认识母亲的面容,并且初步分辨 颜色。

 

 2. 听觉 出生时中耳鼓膜中有羊水潴留,听力 较差。 3 7 天新生儿听觉已相当好,对声音 有呼吸节律减慢等反应。 3 4 个月时头可转向 声源,听到悦耳声时会微笑; 6 个月对母亲的语言 有明显的反应; 1 岁时能听懂自己的名字; 2 岁后能区别不同声音; 4 岁听觉发育完全。

 

 3. 味觉与嗅觉 新生儿对酸、甜、苦等味道  = 已有反应。 4 5 个月婴儿对食物的微小改变很 敏感,因此应适当添加辅食,使其习惯不同的味道 。小儿嗅觉发育较慢, 6 个月以后才能分辨香臭

 

4. 皮肤感觉 包括触觉、痛觉、温度觉和深感 觉。触觉是引起某些反射的基础,新生儿已很 灵敏。眼、口、手掌、足底等部位,触之即有反应 。痛觉较为迟钝,于第 2 个月逐渐开始改善。 3 个月时,能够区分水温差别。

 

 5. 知觉 包括空间及时间知觉。 5 6 个月 时已有手眼协调动作; 1 岁末开始有时间和空间 知觉; 3 岁能辨上下; 4 岁辨前后; 5 岁辨自身 左右; 4 5 岁有早上、晚上、今天、明天、昨天 等时间观念; 5 6 岁能区别前天、大前天、 后天、大后天等。

 

  二、动作发育  

 

动作、运动发育又称为神经运动发育,有赖于 感知等的参与,又反过来影响其他功能区及情绪 的发育。小儿动作的发育包括粗大运动及精细 运动。发育规律是:自上而下、由近到远、由粗 到细,由不协调到协调、先正向动作后反向动作

 

 1. 粗大动作 如抬头、翻身、坐、爬、站立 、走、跑、跳等。新生儿仅有吸吮、吞咽等反射性 活动和不自主活动。一般小儿 3 个月抬头较 稳, 6 个月时能双手向前撑住独坐, 8 9 个月可用双上肢向前爬行, 10 个月会被扶着走, 1 岁能 独走, 2 岁会跳, 3 岁能快跑。

 

 2. 精细动作 精细动作是指用手完成的动作 。新生儿时双手握拳,出生后 3 个月能有意识 的握物, 3 4 个月时能玩弄手中物体, 6 7 个月 时出现换手、捏、敲等探索性动作, 9 10 个月 能用拇指、食指配合取小物品, 12 15 个月 会用匙、会乱涂画, 2 3 岁会粗略的翻书页、 用筷子, 3 4 岁时会穿简单的衣服或自己穿衣。 小儿精细动作的发育表现在握物的方式上。

 

  三、语言发育 语言作为表达思想、意识的一种方式,是人类 特有的高级神经活动,是衡量智能发育的重要 指标。语言能力分为理解和表达两方面。小儿语言 发育除了与脑发育关系密切外,还需要有正常 的发音器官,并与后天教养有关。 小儿学语,先理解后表达,先学发音后才能用 词语和句法。新生儿啼哭是语言的开始,然后 咿呀作语; 6 个月时能发出个别音节; 1 岁时能 连说两个重音,会叫 妈妈 ,先单音节,后组成 句子; 4 岁时能清楚表达自己的意思; 5 岁能 唱歌; 6 岁时说话流利,句法基本正确; 7 岁以上能较好地掌握语言。

 

这些发育存在个体差异,有的孩子会早点,有的会晚点。但是,如果发现孩子的发育落后正常三个月以上,应引起重视,尽快去医院检查。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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