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天津代谢病防治中心降结肠及乙状结肠恶性肿瘤专家

简介:

为纪念我国内分泌学科创始人之一、天津医科大学和天津市内分泌研究所的缔造者朱宪彝教授,传承和弘扬朱宪彝教授大医精诚的医者精神,医院新增“天津医科大学朱宪彝纪念医院”为新院第一名称。现任院长陈莉明教授,主任医师,医学博士,博士研究生导师,国务院政府特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家、天津名医、天津市海河学者、天津市高校领军人才、天津市五一劳动奖章获得者。任中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会第二届委员会副主任委员,中华医学会糖尿病学会第九届委员会副主任委员,天津市医学会糖尿病学会分会第五届委员会主任委员,天津市医学会内分泌学分会第八届委员会委员。擅长糖尿病和糖尿病肾病治疗。天津医科大学朱宪彝纪念医院以防治内分泌与代谢性疾病为特色,医院设有导管介入中心、血液净化中心、内窥镜中心、手术中心、健康管理中心等多中心服务团队,及心血管内科、消化内科、呼吸内科、神经内科、糖尿病足病科、痛风科、内分泌科、代谢病科、中西医结合科、肾病内科、老年病科、重症医学科、急诊科、普通外科、泌尿外科、骨科、眼科、口腔科、皮肤科、耳鼻喉科、妇产科、营养科、麻醉科、康复科等临床科室,并设有超声科、放射科、药剂科、检验科、病理科等辅助科室。截至2023年6月,院所在岗职工共计933人。拥有国家级人才3人,分别为章卫平教授(兼)入选国务院特贴专家、国家“杰青”、新世纪国家百千万人才工程、万人计划科技创新领军人才、科技部中青年科技创新领军人才等,陈莉明教授入选国务院特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家等以及王春炅教授(兼)入选国家“优青”。院所入选省部级人才项目的专家包括“天津名医”2人、天津市“杰青”1人、天津市海河医学学者1人、天津市津门医学英才3人、天津市中青年科技创新领军人才1人、天津市特聘教授1人、天津市特聘教授青年学者2人、天津市青年医学新锐3人、天津市“131”第一层次人才1人。此外,院所骨代谢研究团队入选天津市“131”创新团队。新医院将秉承“尚德 精研”的院训,建成集临床诊疗中心、科技研发中心、教学实训中心、疾病预防中心、健康管理中心为一体的,以代谢病为特色的综合性三级甲等大学医院。大肠癌,又称为“结直肠癌”,是指大肠上皮来源的癌症 ,包括结肠癌 与直肠癌 ,病理类型以腺癌 最为常见,极少数为鳞癌,大肠癌的具体病因尚未明确。目前认为,大肠癌是环境、饮食习惯、遗传等多种因素协同作用的结果,结肠,大肠癌侵犯范围不同,治疗原则也相应不同: 原位癌可在内镜下治疗,效果较好,可达到根治的效果。 早期大肠癌,外科手术治疗可以达到根治的目的,部分也可采用内镜治疗达到根治。 中晚期大肠癌,多以手术为主的综合治疗,即术后辅助应用化疗及靶向治疗、放疗等方法。 对于不能做手术的中晚期大肠癌患者,可采用根据病情选用放疗、化疗或靶向治疗,以改善患者生存。 复发或者伴远处转移性大肠癌的患者,可以采取化疗或者靶向治疗,部分患者也可采用手术来延长患者的生存,尤其是结肠癌患者。 复发或者转移的直肠癌,则以放化疗或靶向治疗为主,一般不做手术,右侧结肠癌需要注意和肠阿米巴病、肠结核、血吸虫病、阑尾病变、克罗恩病相鉴别;左侧结肠癌及直肠癌需要与直肠结肠息肉、痔疮等鉴别,避免高脂肪饮食,直肠指检、内镜检查、大便隐血试验、肿瘤标志物检查、免疫组化及基因监测、气钡双重对比造影(钡餐X线)、CT、MRI、PET-CT,。

齐琪 主治医师

内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 1813
平均等待 15分钟
擅长:内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。
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徐俊 副主任医师

内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。

好评 97%
接诊量 78
平均等待 -
擅长:内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。
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姜振环 主治医师

主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病

好评 -
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擅长:主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病
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徐延光 主任医师

糖尿病及其并发症诊治

好评 97%
接诊量 89
平均等待 2小时
擅长:糖尿病及其并发症诊治
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徐敏 副主任医师

皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。

好评 99%
接诊量 4381
平均等待 -
擅长:皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。
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张师义 副主任医师

心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析
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马君 主治医师

糖尿病及相关并发症的诊治

好评 100%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:糖尿病及相关并发症的诊治
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田济玮 副主任医师

一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。

好评 98%
接诊量 49
平均等待 -
擅长:一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。
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张炳南 主治医师

擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。

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接诊量 -
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擅长:擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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李强 主治医师

擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。

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接诊量 2
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擅长:擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。
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患友问诊

患者患有结肠癌,未进行手术治疗,目前正在服用中药。然而,患者出现了下肢肿胀和缩阳小便困难等并发症。
4
2024-11-06 06:42:40
患者在定边县中医院就诊,主诉头晕、乏力、心慌和气短,曾尝试用药但效果不佳。
2
2024-11-06 06:42:40
乙状结肠癌晚期,转移到肺、肝、淋巴,出现呼吸困难、胸痛等症状,求助于医生。患者女性77岁
37
2024-11-06 06:42:40
老人做了管状腺瘤手术20多天,最近大便干燥,饭量少,蔬菜水果也少吃,想知道如何处理。患者男性76岁
57
2024-11-06 06:42:40
我在北肿做了乙状结肠癌手术并接受了8次化疗,目前出现手脚、舌、牙齿麻木的症状,想知道如何缓解?患者女性72岁
66
2024-11-06 06:42:40
36岁的FAP患者被诊断出乙状结肠癌并且肝脏有多个转移瘤,需要进行全身的PET-CT扫描和MRI检查,了解如何处理和管理这个病情?
34
2024-11-06 06:42:40
乙状结肠癌肺转移患者,口服卡培他滨和滴注西妥西单抗近八个月,肺部转移病灶有所缩小,考虑手术治疗,担心手术风险和耐药问题,癌胚抗原值有所上升。
31
2024-11-06 06:42:40
患者68岁,已确诊为乙状结肠癌肝转移,并出现肠梗阻症状。目前正在寻求有效的治疗方法。
17
2024-11-06 06:42:40
肛管的位置和功能是什么?肛管是否属于大肠?肛管有哪些常见的疾病?如何预防肛管疾病?(患者)
65
2024-11-06 06:42:40
降结肠肿瘤CT3NMO,是否可以治疗?患者年龄较大,担心手术风险和生存期问题。
55
2024-11-06 06:42:40

科普文章

#乙状结肠恶性肿瘤#降结肠乙状结肠恶性肿瘤#乙状结肠继发恶性肿瘤
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概述:

现在临床上,随着医疗技术的进步与发展,乙状结肠癌也是好治疗的,而且,只要患者就诊及时,诊疗规范,患者的预后是良好的。乙状结肠癌属于恶性肿瘤,一旦发生,会严重危害到患者的身体健康,患者会出现大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液、消瘦、乏力、恶心、呕吐等临床症状,此时,患者不要贻误了病情,建议患者到正规医院,进行积极的治疗才好,这样才有利于患者病情的改善。

治疗建议:

  • 一旦患者确诊得了乙状结肠癌,建议患者及时的完善好手术之前的检查及评估,排除手术禁忌,进行手术治疗为好。
  • 手术方式为乙状结肠癌根治术,推荐患者进行微创手术治疗,这样患者的恢复会更快一些,手术创伤也会进一步降低,手术切口的愈合也很美观。
  • 在围手术期,要监测患者的生命体征,维持好患者的水、电解质平衡,要给予患者抗感染治疗。
  • 手术以后,要对患者的手术切口进行换药处理,还要对患者进行止痛、营养支持等对症治疗。
  • 手术以后,有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等,这样才有利于患者病情的控制。

饮食注意:

乙状结肠癌的患者,在饮食方面需要加强管理,建议患者吃一些清淡、营养、容易消化的食物,比如说,米汤、米粥、面条等;建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜,比如说,菠萝、梨、香蕉、苹果、柚子、橙子、草莓、油麦菜、胡萝卜、西红柿等;另外,建议患者吃一些鱼肉、鸡蛋、牛奶,患者的饮食一定要规律,不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物,这样才有利于患者的身体健康。

#乙状结肠恶性肿瘤#降结肠乙状结肠恶性肿瘤#乙状结肠继发恶性肿瘤
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概述:

乙状结肠癌的患者大便形状会变细,患者还会出现大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液,所以说,对于乙状结肠癌的大便情况,认识上要全面。乙状结肠癌的患者还会出现腹痛、腹胀、消瘦、乏力、恶心、呕吐等临床症状,建议患者不要贻误了病情,到正规医院进行规范的治疗,这样才有利于患者症状的改善。

治疗建议:

乙状结肠癌的患者一经诊断明确,建议患者进行积极的手术治疗,当然,手术之前的检查和评估很重要,要排除手术禁忌,确保手术安全顺利进行。手术方式为乙状结肠癌根治术,手术当中所有的操作要轻柔、快速,避免产生过多的副损伤,手术的时候要有良好的麻醉。手术之后,要监测患者的生命体征,维持好患者的水、电解质平衡,还要给予患者抗感染、止痛、营养支持等治疗,如果患者恢复得很顺利,有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等,这样才有利于患者的病情控制。

饮食注意:

建议乙状结肠癌的患者吃一些清淡、营养、容易消化的食物,比如说,米汤、米粥、面条等;建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜,比如说,火龙果、梨、苹果、葡萄、柚子、橘子、草莓、芹菜、油麦菜、胡萝卜、西红柿等;另外,建议患者吃一些鸡蛋、牛奶、豆制品,患者的饮食一定要规律,不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物,这样才有利于患者的身体健康。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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