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天津代谢病防治中心卵巢功能障碍专家

简介:

为纪念我国内分泌学科创始人之一、天津医科大学和天津市内分泌研究所的缔造者朱宪彝教授,传承和弘扬朱宪彝教授大医精诚的医者精神,医院新增“天津医科大学朱宪彝纪念医院”为新院第一名称。现任院长陈莉明教授,主任医师,医学博士,博士研究生导师,国务院政府特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家、天津名医、天津市海河学者、天津市高校领军人才、天津市五一劳动奖章获得者。任中国微循环学会糖尿病与微循环专业委员会第二届委员会副主任委员,中华医学会糖尿病学会第九届委员会副主任委员,天津市医学会糖尿病学会分会第五届委员会主任委员,天津市医学会内分泌学分会第八届委员会委员。擅长糖尿病和糖尿病肾病治疗。天津医科大学朱宪彝纪念医院以防治内分泌与代谢性疾病为特色,医院设有导管介入中心、血液净化中心、内窥镜中心、手术中心、健康管理中心等多中心服务团队,及心血管内科、消化内科、呼吸内科、神经内科、糖尿病足病科、痛风科、内分泌科、代谢病科、中西医结合科、肾病内科、老年病科、重症医学科、急诊科、普通外科、泌尿外科、骨科、眼科、口腔科、皮肤科、耳鼻喉科、妇产科、营养科、麻醉科、康复科等临床科室,并设有超声科、放射科、药剂科、检验科、病理科等辅助科室。截至2023年6月,院所在岗职工共计933人。拥有国家级人才3人,分别为章卫平教授(兼)入选国务院特贴专家、国家“杰青”、新世纪国家百千万人才工程、万人计划科技创新领军人才、科技部中青年科技创新领军人才等,陈莉明教授入选国务院特贴专家、国家卫健委突出贡献中青年专家等以及王春炅教授(兼)入选国家“优青”。院所入选省部级人才项目的专家包括“天津名医”2人、天津市“杰青”1人、天津市海河医学学者1人、天津市津门医学英才3人、天津市中青年科技创新领军人才1人、天津市特聘教授1人、天津市特聘教授青年学者2人、天津市青年医学新锐3人、天津市“131”第一层次人才1人。此外,院所骨代谢研究团队入选天津市“131”创新团队。新医院将秉承“尚德 精研”的院训,建成集临床诊疗中心、科技研发中心、教学实训中心、疾病预防中心、健康管理中心为一体的,以代谢病为特色的综合性三级甲等大学医院。早发型卵巢功能不全(prematureovarianinsufficiency,POI),又称卵巢功能低下,是指40岁以前的获得性高促性腺发育不良,下丘脑-垂体区域器质性病变所致,下丘脑-垂体区,药物治疗,不确定,不要吃含有激素类的食品或者是含有激素的补品,血生化检查,激素测定,。

齐琪 主治医师

内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。

好评 99%
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擅长:内分泌及代谢性疾病的诊治,糖尿病及其急慢性并发症的防治,合并高血压、高脂血症和心脑血管疾病的诊治,代谢综合征、痛风、甲状腺疾病等各种内分泌与代谢性疾病的诊治。
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姜振环 主治医师

主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病

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擅长:主要治疗糖尿病 冠心病 甲状腺疾病 高血压病
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徐延光 主任医师

糖尿病及其并发症诊治

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擅长:糖尿病及其并发症诊治
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徐俊 副主任医师

内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。

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擅长:内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。
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徐敏 副主任医师

皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。

好评 99%
接诊量 4381
平均等待 -
擅长:皮肤科常见病、多发病,如湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、银屑病、体股癣、足癣、寻常疣、扁平疣、跖疣、带状疱疹等。性传播疾病如梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病等。对糖尿病相关皮肤病有独到见解。
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张师义 副主任医师

心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析

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接诊量 1
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擅长:心血管内科及内分泌科常见疾病,如冠心病心绞痛,心力衰竭,高血压,心脏瓣膜病,心房颤动,心房扑动,房性早搏,室性早搏,糖尿病,以及冠状动脉造影,冠状动脉支架手术,冠状动脉介入手术相关影像解读和分析
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马君 主治医师

糖尿病及相关并发症的诊治

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擅长:糖尿病及相关并发症的诊治
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田济玮 副主任医师

一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。

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擅长:一 擅长用多种外科保肢技术治疗糖尿病足及足部并发症 1.运用胫骨横向骨搬移技术(TTT),骨膜牵张技术等组织再生技术治疗糖尿病足 2.脊髓电刺激技术(SCS)治疗痛性糖尿病足及下肢缺血性疼痛 3.抗生素骨水泥瓣(PMMA)联合VSD技术治疗糖尿病足合并感染 4.糖尿病神经病变并发足部(足趾)畸形的外科矫形治疗 5.糖尿病神经病变的外科松解治疗 6.夏科氏关节的规范化治疗 二 髋膝关节炎的阶梯规范化治疗 全髋关节置换THA 全膝关节置换TKA 膝关节单髁置换UKA 膝关节胫骨高位截骨技术HTO 三 脊柱脊髓伤病的微侵袭技术的治疗 显微镜下颈椎ACCF,ACDF技术;显微颈椎后路单开门、双开门技术,腰椎微创OLIF技术、TLIF、PLIF、CBD螺钉固定及经皮椎弓根螺钉固定技术;椎间孔镜下治疗椎间盘突出症及 C臂/CT引导下穿刺髓核射频消融术等。
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张炳南 主治医师

擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。

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擅长:擅长外周动脉、静脉疾病的腔内介入及开放手术治疗,参与完成大血管疾病的诊断治疗。包括下肢动脉硬化闭塞症合并糖尿病足、糖尿病性周围血管病、胸腹主动脉瘤、颈动脉、锁骨下动脉及肾动脉狭窄、大隐静脉曲张、深静脉血栓形成等疾病的诊治有丰富的临床经验。
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李强 主治医师

擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。

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擅长:擅长常见甲状腺、乳腺、胰腺等内分泌外科的治疗,擅长肥胖及2型的手术治疗,擅长常见腹部外科常见疾病的腹腔镜治疗。
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患友问诊

月经量增多,疑为子宫或卵巢疾病或内分泌失调。患者女性28岁
41
2024-11-16 03:46:17
卵巢问题,想了解维生素D2补剂的适用性。
5
2024-11-16 03:46:17
月经不规律,卵巢功能不好,想备孕,需补充哪些维生素?
67
2024-11-16 03:46:17
月经不规律,卵巢功能不佳,想了解如何改善。
12
2024-11-16 03:46:17
卵巢问题,月经不调,想了解是否可以服用某中成药。
25
2024-11-16 03:46:17
月经不调,血块多,卵巢功能不稳定。患者女性12岁
30
2024-11-16 03:46:17
闭经三个月,卵巢有问题,想咨询是否可以使用黄体酮胶囊治疗。
58
2024-11-16 03:46:17
卵巢功能不佳,试管备孕中,咨询营养补充建议。
46
2024-11-16 03:46:17
22岁女性被诊断出有多囊卵巢综合征,想了解用药情况。
64
2024-11-16 03:46:17
15岁检查出有点多囊,开了中药调理,但后来又不正常了。
41
2024-11-16 03:46:17

科普文章

卵巢功能障碍是指卵巢在正常生理状态下无法正常运作,导致月经不规律、排卵问题、激素水平异常等问题。其病因主要包括年龄因素、卵巢囊肿、多囊卵巢综合征等。

1.年龄因素:随着年龄增长,女性的卵巢功能会逐渐衰退。到了更年期,卵巢功能减退会导致月经停止和激素水平变化。

2.卵巢囊肿:卵巢囊肿指的是卵巢内形成的液体或固体的囊肿。这些囊肿可导致卵巢排卵异常,影响卵巢功能,进而导致卵巢功能障碍的出现。

3.多囊卵巢综合征:是一种常见的女性生殖系统疾病,其特征之一是卵巢多囊,并伴有激素水平不平衡。也可导致排卵问题和卵巢功能障碍。

一旦出现卵巢功能障碍的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

都说现代女性要“上得厅堂,下得厨房;斗得过无赖,打得过流氓”,同时还要时刻注意身材不走样,气色不变差才是成功女性。否则就要冷不丁被冠上“黄脸婆”的称呼,被满脸胶原蛋白的00后叫一声老阿姨!其实,“黄脸婆”很大程度上都是你自己不注重保养,“熬”出来的!

 

我们都知道,植物的根系缺水、缺养分,花朵一定会衰朽、掉落,除了因为日常皮肤护理不当,同时随着年龄的增长,或是各种原因导致身体机能退化,我们的皮肤也会越来越差。人如果卵巢功能衰退,就会出现皮肤发黄、皱纹增多、月经改变、关节骨骼容易出现疼痛等情况,也就是我们常说的身体老化的表现。可想而知,卵巢在我们女性的一生中,扮演中重要的角色,是女性衰老的“进度表”。

 

 

一、卵巢的功能有哪些?

 

要想搞清上面的问题之前,我们先来了解一下卵巢功能。卵巢是女人最重要的生殖器官,它能分泌女性激素:雌激素与孕激素。孕激素有保护子宫内膜及促进生育的功能;雌激素不仅可以维持女性外观,使其散发女性魅力,更重要的是还可以保护心血管、保护骨骼、保护神经系统……雌激素几乎作用于女人的全身。人们常说女人是水做成的,那维系水样肌体晶莹玉润的法宝就是卵巢分泌的最重要的女性激素——雌激素。

 

二、决定卵巢功能的决定因素有哪些?

 

 

卵巢功能到底和什么有关呢?卵巢中含有许许多多的卵泡,其与卵泡的数量和质量密切相关。

 

(1)卵泡数量

 

卵泡数量在出生时已经被决定,约为200万~300万个,此后时时刻刻都在减少、死亡,到月经初潮时已降为30万~40万个左右。可见卵巢中的卵泡只会越来越少,不会越来越多,当卵泡耗竭,即进入绝经。女性一生中大约只有400个~500个卵泡发育成熟,用以维持正常月经及生育,而99.9%的卵泡均自生自灭了。

 

(2)卵泡质量

 

随着年龄的增长,因长时间受到外界影响:如恶劣环境、不健康饮食及不良的生活习惯等,卵泡的质量逐年下降。一般来说,每月有将近1000-2000个优秀卵泡一起生长,最后只有一个最优秀的卵泡发育成熟,其余卵泡全部陨落。

#卵巢功能障碍#卵巢过度刺激综合征
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试管婴儿或不孕症用促性腺激素促排卵,最凶险的敌人就是卵巢过度刺激综合征(OHSS)了。人们和它斗争了几十年,还没有取得彻底的胜利。我们的目标很坚定,就是要OHSS-free(无OHSS)的促排卵治疗。把OHSS预防于萌芽之中,呵护好母亲和孩子的安全。

 

促排卵的凶险敌人——OHSS

 

不要以为做试管婴儿就像去一趟健身房那样简单,卵巢过度刺激综合征(OHSS)就是医生最担心的事件了。

 

它是发生于促排卵过程中的一种并发症,特征是多卵泡生长、卵巢体积显著增大,血管通透性增加,水份从血管内转移到外面,出现腹水、胸水、少尿、血液浓缩、血栓形成、以及肝肾功能受损,严重者可危及生命。

 

 

OHSS的级别

 

综合临床症状、超声及实验室检查可将OHSS分为轻、中、重三度:

 

  • 轻度OHSS的发病率约20%~33%,表现为恶心、食欲差、腹胀等症状。
  • 中度OHSS的发病率约3%~6%,在轻度的基础上出现腹水,检查发现白细胞轻度升高、血液轻度浓缩、肝酶升高。
  • 重度OHSS的发病率约0.1%~2%,表现为大量的腹水、胸水、呼吸困难,低血容量休克、少尿、肾功能衰竭、甚至出现血栓危及生命。其中约1.9%的患者需要住院治疗。

 

OHSS的早晚发生之差

 

根据OHSS的发生时间可分为早发、晚发两种类型。

 

早发型OHSS与生长卵泡多,血清雌激素水平高有关,最重要的是注射HCG所诱发的,多发生在取卵后9天内。它来势汹汹,血球压积较高,腹水胸水增多时,常出现尿少,肾功能不全的危急指标。但如果没有怀孕,第10余天以后就转危为安,高枕无忧了。

 

晚发型OHSS一般发生在取卵后10天及以后,与怀孕胚胎分泌的HCG,以及注射的HCG黄体支持有关。它多与怀孕有关,起病缓,病情迁延,腹水胸水持续不减,血球压积多不高。住院的时间会比较长。

 

警惕OHSS的高风险女孩  

 

哪些人群易发生卵巢过度刺激呢?

 

年轻(<30岁),身材瘦小(BMI<17)、多囊卵巢综合征、或卵巢内小卵泡很多的女性,过去发生过OHSS者更易再发,这类人群卵巢对促排卵药物的反应敏感,是高危人群。

 

抗苗勒氏管激素(AMH)及基础窦卵泡数(AFC)则是预测OHSS更客观直接指标。与年龄及BMI相比,AMH预测效果更好,当AMH>3.36ng/mL时OHSS发生的风险很高。

 


 

由于血清AMH值可在月经的任意一天抽血检测评估卵巢的储备,预测对促排卵药物的反应性。基础窦卵泡检测一般在月经来潮的第2~5天做阴道B超计数最为准确,以>14个小卵泡者易发生OHSS。反正高危女性的血清AMH水平是高的,基础窦卵泡是多的。

 



在促排过程中绝对避免OHSS的发生几乎是不可能的,但是近年来,负责任的医生们提出:“患者有权要求消灭OHSS的促排卵周期”。这对医生的要求更高了,OHSS成了辅助生殖计数中亟待攻克的首要难关。第一步,就是对高危人群可以进行早期预防,以降低OHSS的发生。

 



最好不让OHSS发生

 

1. 评估患者的卵巢反应性,制定个性化促排卵方案 

 

对高风险女性,

①我们要精确计算和设计促性腺激素的启动剂量,以低剂量为原则;

②温和刺激方案、拮抗剂方案、联合GnRH激动剂扳机;

③当卵泡近成熟,血清雌激素水平过高时,可短暂停用促性腺激素,也称“coasting”;

④出现严重OHSS倾向时,可取消本周期;

⑤减少HCG的扳机剂量,取卵后禁用HCG进行黄体支持等。这些方法都能一定程度降低OHSS的发生。

 

2. 全胚胎冷冻 

 

怀孕可增加OHSS的发生、加重病情,故高风险女性取卵形成胚胎后,可取消本周期新鲜胚胎移植,全部胚胎冷冻保存,择期做冻胚移植。这个策略可以显著降低迟发型OHSS的发生率,防治怀孕后病情迁延加重。并减少宫外孕、早产、低体重儿的风险。

 

3. 卵母细胞体外成熟(IVM)

 

卵母细胞体外成熟是在卵巢不刺激或微刺激的情况下,在小卵泡取卵,用特殊的体外培养液将不成熟的卵母细胞培养成熟后再做ICSI授精。IVM可以完全预防OHSS发生。中山大学附属第六医院生殖中心有成熟的IVM培养体系,不仅稳定,而且卵母细胞成熟率和妊娠率都令人欣喜。

 

4. 其它

 

在促排过程中B超发现OHSS倾向和盆腔积液征象时,可给高蛋白质饮食(鸡蛋、牛奶或蛋白粉等),避免剧烈运动以防止卵巢扭转。严重者可加用溴隐亭、阿司匹林、糖皮质激素、二甲双胍等药物预防和控制OHSS发生。

 

对OHSS的拯救行动

 

1. 补水补水

 

OHSS治疗以支持治疗为主。OHSS的发病机制是血管的渗透性增加,就如同一条漏水的水管,水不断外渗,导致水管里的水越来越少,杂质沉淀。所以最重要的是治疗措施是静脉补液,补的可不是普通的“水”,是昂贵的“琼浆玉液”,如人体白蛋白,血浆,代血浆等胶体液。

 

 

2. 抗凝抗凝

 

当OHSS发生时,人体内血管里的血液变得粘稠,容易形成血栓,这可是OHSS中最致命的风险呢。如果血栓堵上了肾、脑、肺等,就会器官衰竭了。历史上报告的死亡病例多是这个原因。所以给一些抗凝药物、皮质激素、多巴胺等,就是为了预防血栓。

 

3. 放水放水

 

OHSS形成的大量腹、胸水令人肚子胀,喘不过气,夜里不能平躺着睡觉,当这些症状难以忍受时可以考虑穿刺引流胸腹水,以缓解不适。

 

4. 保肝保肝

 

抽血检查时发现肝酶升高,表明肝功能受到一定程度的损害,这时就要护肝治疗啦。

 

综合而言, OHSS的预防远比治疗重要,如果发生了OHSS,遵循医生的指导就能顺利度过这道难关啦。这篇文章也是劝导年轻小夫妇,可不要自己不努力造人,就指望做试管婴儿,要知道促排卵也不是吃素的哦。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
#残余卵巢综合征#卵巢功能障碍
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女性的卵巢功能如果保持的比较好的话女性就会显得比较年轻,女性的皮肤也会变得非常好,女性要想永保青春的话,保养卵巢一定要成为女性生活的一部分。

卵巢是女性最重要的生殖器官,然而很多女性都面临卵巢早衰的苦恼。因此,保养好卵巢很重要。那么女性怎么保养卵巢呢?

女性如何保养卵巢?

1、养成良好的生活习惯

生活有规律、起居有常、保持睡眠充足、做到劳逸结合等健康有规律的生活习惯,都能帮助保养卵巢的健康。

2、把握好生育时间

在现在的社会中,生育年龄普遍越来越大龄化,长期服用避孕药,首孕年龄越大,不进行母乳喂养等均易导致卵巢早衰。

3、适当运动

有专家发现缺乏锻炼的女性,卵巢早衰现象要比经常锻炼的女性提前很多。这说明女性坚持锻炼可使卵巢衰退的较晚。

4、调整好情绪

女性要善于调节好自己的情绪,正确对待发生的心理冲突,学会适当的发泄出心中的不良情绪,对保养卵巢会具有一定的帮助。

5、培养自己的兴趣爱好

专家指出,很多现代女性卵巢早衰都是营养心理压力过大所致。培养自己广泛的兴趣爱好,多听听音乐,种些花草都能帮助很好的调节情绪。

6、尽量少穿塑身内衣裤

塑身内衣的压迫,易导致卵巢发育受限,功能受损,使卵巢发生早衰现象。着装应该以宽松舒服为主要,若真想维持好的体态,不如多运动。

7、保持良好饮食和生活习惯

【采用高钙的饮食】每天摄取高钙的食物,可以低制卵巢疾病的产生率。

【少吃煎蛋】油煎的鸡蛋会增加患卵巢疾病的危机。因为煎鸡蛋的进程当中,会导致很多的生物活性分化产品的形成,如胆固醇氧化物等等。

【补充钙】每天摄取高钙食物可降低卵巢癌的发生率。含钙高的食物有豆制品、海带、紫菜、芝麻、山楂、海鱼、黑芝麻等。

【补充维生素和蛋白质】卵巢老化逐渐以分解代谢为主,蛋白质可以帮助人体组织的建造修补,是呵护卵巢的最有价值的营养成分。

【吃富含有叶酸的食物】增加富含有叶酸的食物,可以低制女性患卵巢疾病的产生。叶酸是一种水溶性的维生素b,是富含于绿色的蔬菜和柑橘类的生果以及全谷类的食物当中。

【多做腹式呼吸】腹式呼吸能够感觉到腹部的起伏,每天花30分钟的时间做腹式呼吸,腹壁肌肉的舒缩对子宫、卵巢有按摩的效果。

【改掉久坐的习惯】久坐很容易导致气血循环障碍,卵巢囊肿的症状影响盆腔健康。如果你的工作几乎离不开坐,最好每40分钟后站起来休息10分钟,让下肢血液能够畅通。

 

保养卵巢的一些小动作

 一.吸气,双手向上伸展,保持5秒;吐气,双手合十,放于胸前。平衡呼吸。

此动作有利于增强心脏和肺部的氧气,给头部充氧,让大脑得到休息,对于月经不调引起的腰腹胀痛有缓解作用,同时也使卵巢处于上佳的休息状态。

二.向前弯腰,双手抱住小腿,前松后紧。

此动作有利于加强整个椎体的气血循环,预防因肾气虚弱所致的各种妇科疾病,可以消除紧张情绪。也可以使卵巢的激素分泌在正常的节奏中进行。

三.吐气,扭转腰部,保持5秒。左右各一次。

此动作可以纠正因平时姿态不正而引起的腹部胀痛,也能促使卵巢中偶尔出现的滤泡囊肿组织消失。

四.吐气,身体均匀向下。脚跟和臀部接触。

此动作可以加强整个全身气血循环,消除由于经期引起的水肿情况,按摩大小肠和子宫,消除便秘,也可对卵巢排卵后的创伤性劳损给予合理修复。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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