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重庆医科大附二胎儿单基因病专家

简介:

重庆医科大学附属第二医院,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级甲等综合医院。前身为始建于1892年的“重庆宽仁医院”。医院现有开放床位 1380张,年门诊量超过百万人次,年收治住院病人4.5万人次,年手术量超2万余人次。拥有价值近4亿多元的现代化医疗仪器设备,有53个临床、医技科室。医院现有博士学位点27个,硕士学位点29个,并设有临床医学博士后流动站;现有在职教授、副教授近300人,国务院“政府特殊津贴”获得者有20余名,有博士、硕士生导师近150名。有一批国家“百千万”人才计划第一、二层次人选、国家杰出青年基金获得者、国家有突出贡献的中青年专家。 重庆医科大学病毒性肝炎研究所、重庆医科大学超声工程研究所、重庆医科大学超声影像学研究所、国家教育部感染性疾病分子生物学重点实验室设在本院。 近年来,医院医疗、教学、科研工作取得了长足进步,设有重庆市肝病治疗研究中心、重庆市心律失常治疗中心、重庆市微创外科中心等15个市级医学中心,广泛开展移植技术、介入技术、血液净化技术、微创技术等特色技术,能解决各种疑难杂症。承担重医多层次医学生的教学任务,每年培养博士及硕士研究生250余名和本科生近千人。感染病科和神经内科为国家级重点学科,心血管内科、呼吸内科和肾内科为国家临床重点专科,有重庆市重点学科16个。 作为中国西部历史最悠久的医院之一,利用位于解放碑的优越地理位置,重庆医科大学附属第二医院正全力打造重庆CBD标志性城市医院,并正规划建设重庆医科大学附属第二医院江南国际医院,向国内一流医院的目标迈进。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

胡自力 主任医师

擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治

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接诊量 4
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擅长:擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治
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胡敢 副主任医师

扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。

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擅长:扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。
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杜建霖 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治

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擅长:高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治
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冯利平 副主任医师

慢性肾脏病及血液透析患者的治疗

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擅长:慢性肾脏病及血液透析患者的治疗
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赵燕 副主任医师

慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。

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擅长:慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。
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李小凤 主任医师

记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治

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擅长:记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治
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赵恒光 主任医师

各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。

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擅长:各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。
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童林艳 副主任医师

眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病

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擅长:眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病
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喻武 主任医师

从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。

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接诊量 77
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擅长:从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。
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唐锴鹰 副主任医师

擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。

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擅长:擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。
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患友问诊

我是一名高龄产妇,最近的唐筛结果显示高风险,想了解羊水穿刺的流程、费用和结果的可靠性。患者女性34岁
61
2024-10-26 06:27:38
孕妇在12周进行了TORCH8项检查,结果显示抗体M和抗体G均为阳性,表明存在病毒感染的风险。医生解释了抗体M和抗体G的含义,并告知病毒感染可能会对胎儿发育产生不良影响。
21
2024-10-26 06:27:38
患者咨询单基因遗传病相关问题,想了解病情简介。患者男性40岁
44
2024-10-26 06:27:38
患者在无创DNA检测中显示高风险,可能存在胎儿先天性疾病的可能性,医生建议进行羊水穿刺以确定是否存在染色体异常。
47
2024-10-26 06:27:38
患者基因检测结果异常,涉及单基因病和营养代谢方面,寻求专业医生的解答和建议。患者女性28岁
21
2024-10-26 06:27:38
28周孕妇血检显示几项异常,胎儿核磁共振显示左侧大于一厘米多一点,担心是否会影响胎儿的脑部发育。患者女性27岁
35
2024-10-26 06:27:38
双胎羊穿结果显示15q11.2q11.2染色体缺失,另一胎无心畸胎停育,想知道这个孩子是否可以要?患者女性25岁
68
2024-10-26 06:27:38
我老婆怀孕2个月,检查报告显示巨细胞病毒阳性,两个指数异常,担心会对胎儿有影响,想知道如何处理。
69
2024-10-26 06:27:38
我和配偶在基因检测中发现了一个变异,担心会对胎儿产生不良影响,特别是考虑到我们双方都有智力或精神健康问题的家族史。
37
2024-10-26 06:27:38
我想了解无创DNA检测的普通版和升级版的区别,最近的检测结果显示mom偏低,是否需要做升级版?患者女性27岁
45
2024-10-26 06:27:38

科普文章

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
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怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。
伐地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍。长期服用可能产生以下副作用:
 
一是对心血管系统产生影响,可能会出现低血压,尤其是和其他降压药合用时,症状包括头晕、目眩等。还可能会导致心率加快,增加心脏负担。
 
二是对消化系统的影响,可能出现消化不良、恶心、呕吐等症状。
 
三是对神经系统的影响,部分人会头痛,这是比较常见的症状,也有可能会出现头晕、感觉异常等情况。
 
四是其他方面,比如有可能会引起视觉异常,如视力模糊、色觉改变,不过这种情况相对少见;还有可能出现肌肉疼痛、鼻塞、皮疹等不良反应。
 
这些副作用不是每个人都会出现,而且出现后的程度也因人而异。如果有相关的健康问题需要长期服用伐地那非,建议在医生的指导下使用,并密切关注身体的反应。
放疗后引起的膀胱炎主要从以下方面处理:
 
生活护理
 
• 增加水分摄入,建议每天饮水2000 - 3000毫升,多排尿可以起到冲洗膀胱的作用,减少炎症物质和细菌在膀胱内停留的时间,缓解炎症。
 
• 避免摄入咖啡、酒精、辣椒等刺激性食物,这些食物可能会刺激膀胱黏膜,加重膀胱炎的症状。
 
症状缓解
 
• 血尿处理:如果出现血尿,轻微血尿可通过多饮水来缓解。若血尿严重,可能需要使用止血药物,如酚磺乙胺等,通过收缩血管来达到止血目的。
 
• 膀胱刺激征处理:对于尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征,可以使用药物来缓解。如托特罗定,它能抑制膀胱逼尿肌的收缩,从而减轻尿频、尿急症状;也可以使用碳酸氢钠片来碱化尿液,减轻尿痛。
 
预防感染
 
• 因为放疗后膀胱黏膜受损,容易引发感染,必要时可使用抗生素来预防感染,如呋喃妥因等。但使用抗生素应谨慎,避免滥用。
 
膀胱灌注
 
• 可以使用透明质酸钠等药物进行膀胱灌注,这些药物能够在膀胱黏膜表面形成一层保护膜,减轻放疗对膀胱黏膜的损伤,有助于黏膜的修复。
如果服用必利劲(盐酸达泊西汀)治疗早泄无效,可以考虑以下方法。
 
行为疗法
 
• 通过一些特殊的性技巧训练来延长性交时间。例如,尝试缓慢而有节奏的刺激方式,避免过度刺激导致过早射精。还可以采用动停法,在性生活过程中,当感觉快要射精时,停止性刺激,待射精紧迫感消失后再继续。
 
心理治疗
 
• 很多早泄患者存在心理压力和焦虑情绪,这会加重早泄症状。可以进行心理咨询或者性心理治疗,来缓解焦虑紧张情绪,增强自信心。
 
局部麻醉剂
 
• 使用复方利多卡因凝胶等局部麻醉剂。这些药物可以降低阴茎头的敏感度,在性生活前涂抹在阴茎头,通过局部麻醉的作用延长性交时间,但要注意使用量,避免导致性伴侣局部麻木和自身勃起功能障碍。
 
其他药物治疗
 
• 可以在医生指导下尝试使用舍曲林、帕罗西汀等抗抑郁药物,这些药物也有一定延迟射精的作用。另外,一些中药或者中成药也可能对早泄有改善作用,如金锁固精丸等。
 
手术治疗
 
• 对于药物和心理、行为治疗效果差的患者,可考虑手术治疗,如包皮环切术(适用于包皮过长或包茎患者)、阴茎背神经切断术,但手术有一定的风险,如可能引起阴茎头麻木、勃起功能障碍等并发症。
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