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重庆医科大附二早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

重庆医科大学附属第二医院,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级甲等综合医院。前身为始建于1892年的“重庆宽仁医院”。医院现有开放床位 1380张,年门诊量超过百万人次,年收治住院病人4.5万人次,年手术量超2万余人次。拥有价值近4亿多元的现代化医疗仪器设备,有53个临床、医技科室。医院现有博士学位点27个,硕士学位点29个,并设有临床医学博士后流动站;现有在职教授、副教授近300人,国务院“政府特殊津贴”获得者有20余名,有博士、硕士生导师近150名。有一批国家“百千万”人才计划第一、二层次人选、国家杰出青年基金获得者、国家有突出贡献的中青年专家。 重庆医科大学病毒性肝炎研究所、重庆医科大学超声工程研究所、重庆医科大学超声影像学研究所、国家教育部感染性疾病分子生物学重点实验室设在本院。 近年来,医院医疗、教学、科研工作取得了长足进步,设有重庆市肝病治疗研究中心、重庆市心律失常治疗中心、重庆市微创外科中心等15个市级医学中心,广泛开展移植技术、介入技术、血液净化技术、微创技术等特色技术,能解决各种疑难杂症。承担重医多层次医学生的教学任务,每年培养博士及硕士研究生250余名和本科生近千人。感染病科和神经内科为国家级重点学科,心血管内科、呼吸内科和肾内科为国家临床重点专科,有重庆市重点学科16个。 作为中国西部历史最悠久的医院之一,利用位于解放碑的优越地理位置,重庆医科大学附属第二医院正全力打造重庆CBD标志性城市医院,并正规划建设重庆医科大学附属第二医院江南国际医院,向国内一流医院的目标迈进。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

喻武 主任医师

从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 77
平均等待 -
擅长:从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。
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胡自力 主任医师

擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治
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杜建霖 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治

好评 100%
接诊量 68
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治
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冯利平 副主任医师

慢性肾脏病及血液透析患者的治疗

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:慢性肾脏病及血液透析患者的治疗
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胡敢 副主任医师

扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。

好评 99%
接诊量 969
平均等待 15分钟
擅长:扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。
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李小凤 主任医师

记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治

好评 100%
接诊量 116
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擅长:记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治
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赵恒光 主任医师

各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。

好评 -
接诊量 -
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擅长:各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。
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童林艳 副主任医师

眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病

好评 -
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擅长:眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病
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赵燕 副主任医师

慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。

好评 -
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擅长:慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。
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唐锴鹰 副主任医师

擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 27
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擅长:擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。
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患友问诊

我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
67
2024-11-14 13:22:28
孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
8
2024-11-14 13:22:28
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
32
2024-11-14 13:22:28
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
60
2024-11-14 13:22:28
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
15
2024-11-14 13:22:28
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
48
2024-11-14 13:22:28
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
67
2024-11-14 13:22:28
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
3
2024-11-14 13:22:28
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
11
2024-11-14 13:22:28
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
42
2024-11-14 13:22:28

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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