京东健康互联网医院
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苏大一院,苏大第一医院拇外翻修补术专家

简介:

苏州大学附属第一医院始创于1883年(清光绪九年),是卫生部首批三级甲等医院,为江苏省卫健委直属的省级医院,江苏省区域医疗中心、江苏省高水平医院、研究型医院和高质量发展省级试点医院。医院先后荣获全国文明单位、全国医院文化建设先进集体、健康报医院改革创新奖等称号。位列国家公立医院绩效考核位列全国第29位。在2022年中国顶级医院排行榜中名列第32位。医院分为总院和十梓街院区,开放床位3000余张。2022年,诊疗总量343.7万人次;出院16.4万人次;平均住院日6.3天;手术5.7万例。医院现有职工5050人,其中正高级专家427人,副高级专家816人。医院设有临床医技科室45个,临床医学教研室48个,国家、省部级以上培训、示范基地10个,中心实验室、骨科、心血管疾病等实验室15个。现有国家临床医学研究中心1个,国家重点学科2个(内科血液病学、骨外科学),国家级临床重点专科8个(骨科、血液内科、心脏大血管外科、呼吸内科、临床护理、神经外科、临床药学、血栓与止血重点实验室),国家级临床重点专科建设项目5个(麻醉科、急诊科、病理科、胸外科、放射科),省部共建重点实验室1个(临床免疫实验室),卫生部重点实验室1个(血栓与止血重点实验室),中国造血干细胞捐献者资料库江苏省分库HLA配型实验室落户在医院;拥有省“科教兴卫工程”临床医学中心3个,省“科教兴卫工程”重点学科8个,省“科教兴卫工程”重点实验室1个,省“科教兴卫工程”重点学科培育点1个,省级临床重点专科34个;国家药物临床试验资格专业22个。医院拥有达芬奇、螺旋断层放射治疗系统(TOMO)、Revolution超高端CT、高场强核磁共振扫描仪器、复合手术室、PET-CT、全数字化医用直线加速器、数字化X线诊断系统、核磁共振成像仪(MRI)、全自动基因分析仪、高能聚焦超声肿瘤治疗仪、多层螺旋CT机、冷循环肿瘤治疗系统、X线模拟定位机等先进医疗设备,即将引进质子治疗仪、PET-MR等国际先进设备。医院承担着苏州大学苏州医学院第一临床医学院、护理学院的教学任务。医院现有临床医学博士后科研流动站1个,一级学科博士点1个(临床医学),二级学科博士点19个,一级学科硕士点1个,二级学科硕士点20个。医院现有博士生导师128人,硕士生导师262人;中国工程院院士1人,欧洲科学院院士1人,青年长江学者1人,中华医学会分会主任委员1人,候任主任委员1人,副主任委员1人,江苏省医学杰出贡献奖1人,江苏省优秀医学重点学科带头人1人,江苏省“兴卫工程”医学杰出人才3人,领军人才7人,江苏省“兴卫工程”重点人才14人,江苏省“333高层次人才培养工程”81人,享受政府特殊津贴专家45人。近五年,我院四次获得国家科学技术进步二等奖的殊荣,相继获得国家973、863、优青、杰青等项目,国家自然科学基金资助保持在较高水平。2021年,医院跻身中国医院科技量值排行榜第33位。医院于1999年实现计算机网络化管理,现有工作站1800多台,通过“千兆光纤为主干,百兆到桌面”的信息网络,电子病历系统、临床路径管理系统、护士工作站、OA、LIS、RIS/PACS、医保系统、体检系统、多种预约挂号系统、“一卡通”自助系统、后勤物资零库存管理系统、车辆计时收费管理系统等全面投入使用,实现临床、医技、管理信息互连互通,初步建成数字化医院。图书馆藏书5万余册,中外文期刊600余种,连接到苏大校园网,可供查询中文数据库40个、外文数据库49个。医院高度重视国际化战略,与世界各国的学术交流频繁,多渠道,多领域开展友好往来,引进新知识、新技术、新设备和技术人才,促进了医院现代化建设和发展。1978年以来,医院先后与美国、法国、日本、加拿大、德国、韩国、澳大利亚、瑞士、荷兰等国家以及香港、台湾、澳门等地区的30多所大学和医院建立了良好的院际合作关系。医院先后聘请了100多名外籍专家来院指导讲学,聘任30多名海外著名学者和校友为兼职教授或客座教授,并派出多批业务骨干赴这些国家和地区进修、考察、访问和学术交流,医院国际知名度不断提高。为进一步放大优质资源,做好、做强、做优苏大附一院,经深化研究、广采民意、积极争取,2011年,市委、市政府明确为我院在平江新城新增100亩建设用地,实现我院主体迁建至平江新城的发展思路,并将该项目纳入苏州市“十二五”重大医疗卫生发展项目整体推进。总院占地约200亩,规划床位3000张。经过全院职工的努力,2015年8月28日,总院一期正式启用,开放门诊、急诊、住院等多方位功能,床位1200张;2017年2月28日,二期首批建设工程正式动工,目前建成综合楼已投入使用。总院二期建设由市委市政府纳入苏州市2018年实事工程,并于2018年12月29日全面动工,计划床位1800张。同时,十梓街院区目前还将保留全部医疗功能,继续为广大市民服务。这意味着,苏大附一院将形成一院两区,同步运行的医疗新格局,将更好地承担起为地区医疗保驾护航的重任。。

居正烨 主治医师

擅长四肢及髋部骨折,髋关节和膝关节骨关节炎,髋、膝、肩、踝等关节运动损伤,颈、腰椎疾病,骨质疏松症的诊治及预防,以及常见运动损伤后的康复指导。

好评 99%
接诊量 1971
平均等待 15分钟
擅长:擅长四肢及髋部骨折,髋关节和膝关节骨关节炎,髋、膝、肩、踝等关节运动损伤,颈、腰椎疾病,骨质疏松症的诊治及预防,以及常见运动损伤后的康复指导。
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殷杰 副主任医师

医生擅长出血性疾病(血小板减少和凝血功能异常),血栓性疾病的诊治。

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接诊量 23
平均等待 30分钟
擅长:医生擅长出血性疾病(血小板减少和凝血功能异常),血栓性疾病的诊治。
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梁效 副主任医师

足踝外科,创伤骨科,脊柱外科等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:足踝外科,创伤骨科,脊柱外科等
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黄晓微 主治医师

创伤骨科、关节及足踝

好评 99%
接诊量 215
平均等待 15分钟
擅长:创伤骨科、关节及足踝
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孟斌 主任医师

主攻方向为脊柱外科,尤其是微创脊柱外科

好评 100%
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平均等待 -
擅长:主攻方向为脊柱外科,尤其是微创脊柱外科
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王虹 副主任医师

常见血液病的诊治及造血干细胞移植

好评 -
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擅长:常见血液病的诊治及造血干细胞移植
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李锐 主任医师

1、食管胃肠道息肉、癌前病变、早癌和平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤、异位胰腺等的内镜治疗(EMR、ESD等);2、贲门失弛缓症经口内镜下食管肌切开术(POEM);3、食管憩室、食管胃肠道瘘及狭窄的内镜治疗

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擅长:1、食管胃肠道息肉、癌前病变、早癌和平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤、异位胰腺等的内镜治疗(EMR、ESD等);2、贲门失弛缓症经口内镜下食管肌切开术(POEM);3、食管憩室、食管胃肠道瘘及狭窄的内镜治疗
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王根林 主任医师

擅长上颈椎创伤畸形肿瘤及颈椎病、胸椎管狭窄症、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、脊柱结核、脊柱肿瘤、颈椎骨折脱位、胸腰椎骨折及四肢骨折等骨科疾病的诊治。

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接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长上颈椎创伤畸形肿瘤及颈椎病、胸椎管狭窄症、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱症、脊柱结核、脊柱肿瘤、颈椎骨折脱位、胸腰椎骨折及四肢骨折等骨科疾病的诊治。
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郭强 主任医师

流感 感染 肺炎 重症胰腺炎 糖尿病加重 呼吸危重症 各类疑难危重症 高危孕产妇 各类疾病合并呼吸困难、呼吸机脱机困难 脓毒症 休克 慢性呼吸疾病加重 外伤后器官衰竭 脑出血和脑梗塞并发症 人工心肺

好评 -
接诊量 -
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擅长:流感 感染 肺炎 重症胰腺炎 糖尿病加重 呼吸危重症 各类疑难危重症 高危孕产妇 各类疾病合并呼吸困难、呼吸机脱机困难 脓毒症 休克 慢性呼吸疾病加重 外伤后器官衰竭 脑出血和脑梗塞并发症 人工心肺
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查雪丽 主治医师

从事妇产科工作10+年,长期致力于计划生育科工作,熟练掌握各类计划生育手术,擅长于人工流产、药物流产诊治,避孕咨询指导,上环、取环,特别是困难取环手术等,妇科炎症,子宫腺肌症,子宫内膜异位症等妇科常见病多发病诊治等。擅长子宫内膜息肉、宫颈息肉、子宫内膜增生、宫腔粘连、环嵌顿等门诊宫腔镜手术。

好评 100%
接诊量 10
平均等待 15分钟
擅长:从事妇产科工作10+年,长期致力于计划生育科工作,熟练掌握各类计划生育手术,擅长于人工流产、药物流产诊治,避孕咨询指导,上环、取环,特别是困难取环手术等,妇科炎症,子宫腺肌症,子宫内膜异位症等妇科常见病多发病诊治等。擅长子宫内膜息肉、宫颈息肉、子宫内膜增生、宫腔粘连、环嵌顿等门诊宫腔镜手术。
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患友问诊

拇指外翻,想了解矫正器的使用方法及注意事项。
7
2024-11-05 16:49:25
50岁女性患者咨询拇外翻用药问题。
60
2024-11-05 16:49:25
脚趾疼痛,疑似拇外翻。
5
2024-11-05 16:49:25
22岁患者,拇指外翻三十度,咨询矫正至25度的效果及所需时间。
21
2024-11-05 16:49:25
50岁,左脚拇指外翻,内脚不外翻,想了解矫正器使用情况。患者女性53岁
11
2024-11-05 16:49:25
50岁患者脚大拇指外翻多年,效果不明显,询问是否还能治疗及生活习惯调整建议。
61
2024-11-05 16:49:25
拇指向外翻,走路不舒服,想了解中医调理方法和注意事项,担心佩戴矫正器会有副作用,皮肤过敏历史,工作需要长时间站立,如何选择合适的鞋子和鞋垫?
69
2024-11-05 16:49:25
姆指外翻矫正术后半月,仍有瘀肿,使用灯光照射3天,询问恢复时间及用药建议。
28
2024-11-05 16:49:25
脚拇指外翻,疼痛,初期症状。
43
2024-11-05 16:49:25
脚趾痛,怀疑是拇指外翻引起的。
67
2024-11-05 16:49:25

科普文章

治疗踇趾外翻之前,一定要治疗扁平足,否则踇外翻极易治疗失败!
 

这个宝宝来门诊的时候已经比较大了,一岁多,爸爸妈妈从广东过来的,两只手的拇指都存在发育不良的情况,拇指与掌骨只有一小部分连着,所以宝宝的双手拇指基本上无法正常活动,功能非常受限。

宝宝是3B型的拇指发育不良,双手拇指骨头很细,如果准备手术,那么有三种方案来处理拇指。

第一是做示指拇化,也就是直接把孩子功能受限的拇指切掉,然后再把原来的的示指转移到拇指的位置上,这样来代替拇指行使功能。
 
第二则不用切掉手指,可以保住孩子的五指,但是代价是从孩子的脚上取跖骨来移植到手上做拇指的支撑,这样做会在孩子脚上留下创口,一般术后3个月左右脚上不能承重。
不过爸爸妈妈不是很能接受切掉孩子的拇指或者再伤害孩子的脚,所以家长问的更多还是第三种方案。
半掌骨移植重建(SMRT漂浮拇重建术)
 
第三种方案是从孩子手上的第二掌骨取出部分掌骨来移植到第一掌骨里面,用孩子自己的掌骨来搭建骨架,这是第一期手术的步骤。
等到第二期,再为孩子的拇指做功能重建,这个步骤主要是肌腱转位,让拇指可以和其他手指一起动起来。
两期手术大概间隔3个半月,家长这方面关心的是取了掌骨,孩子的手还能长大吗?

因为取的掌骨是可以继续生长的,所以不仅是取掌骨的地方,移植掌骨的拇指同样也是可以随着时间长大的。
 
做完手术,拇指能动了吗?
看着宝宝不能动的手指,妈妈也是非常关心以后孩子用手拿笔写字的问题。
其实这里面最关键的一个道理是:想要动起来,孩子一定要锻炼,但是往往这个年龄段的孩子是没有意识去活动拇指的,所以怎么去引导和坚持锻炼才是问题。
因为很小的宝宝不会像5—6岁的大孩子那样可以听懂去锻炼拇指的,这就需要家长多做些功夫去带着孩子锻炼。

功能锻炼说起来很简单,只是动一动手指就行了,但是这需要孩子主动去配合,先从小东西开始练习,循序渐进,慢慢地增强宝宝对拇指活动的认识。
 
好的习惯,好的结果
手术完了后,孩子来复查了几次,每一次都有不一样的进步,最后一次复查的时候,我们准备的玩具都被他“搜刮”出来了,可以看到现在孩子双手一起抓握很灵活,也懂得用拇指发力,恢复得还不错。
从孩子进来我就在观察,发现他很少去用手指夹东西,这就是一个很好的习惯和信号,说明孩子是有意识去用拇指的。
孩子爸爸说在家的时候,一旦发现孩子有“夹”这个动作就会制止他,然后让他去用手指“拿”。

这样做是非常对的,为什么不能去“夹”?
因为“夹”是一种错误的姿势,不利于孩子拇指功能的锻炼,所以家长们要注意孩子的用手姿势,培养正确的用手习惯,对孩子的恢复很有帮助的。
从当初的不能动到现在有这样的结果,离不开孩子爸爸妈妈细心地护理,真的是特别感谢这些家长的信任和坚持!

 

不管遗传性的还是继发性的拇外翻,临床上最后导致的结果就是大拇指的疼痛。另外,受力在大拇指头受不了了,就放在二脚趾头上了,所以说二脚趾头也会疼痛的非常厉害。最后有些人体重增加变成拇外翻,就变成扁平足。

#拇外翻修补术
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拇外翻最常见的就是穿高跟鞋,穿高跟鞋之后脚变形了,变形了走路实际上是不舒服的,特别是第二脚趾头是抬起来的,这种情况肯定不舒服的。时间长了以后,脚底就可能变扁平,这是一种情况。还有一种情况是先天性的,就生下来就扁平足、拇外翻,这是有遗传的。至于是男性遗传女性,还是女性遗传男性,这没有深究过,但是肯定的是拇外翻有遗传性的。

视频简介

作者信息:首都医科大学附属北京同仁医院 足踝外科 副主任医师 魏芳远

拇外翻术后的康复训练计划的制定,需要由做拇外翻手术医生和有经验的康复医生共同来完成评估和制定。

通常在病人收住院以后,在手术以前,就需要跟康复医生一起共同探讨手术的方式,合并患者的全身健康情况,预测手术以后可能发生的风险。术后当天,就会邀请康复医生详细的介绍手术情况,根据手术情况,让康复医师提早介入。

刚刚手术完的一周以内,需要让康复医师帮助患者,指导患者活动脚趾这些小关节,促进脚底的血液循环,或者用康复设备,局部的刺激神经肌肉,尽快的消肿。过了一周到两周以后,已经拆完线了,这个时候需要康复医生做进一步的评估和指导,看患者是不是应该去活动关节,促进淋巴液的回流、消肿,减轻关节粘连的风险,这个时候主要是以活动关节为主。

术后六到八周,骨头的愈已经比较良好了,这个时候可以鼓励患者,开始负重功能锻炼,让患者做完手术的这只脚踩地活动,这个时候也需要去调整康复方案。

脚踝走路已经没有问题了,就有更高的要求,需要有很好的平衡力,他能够参加术前喜欢的运动,这个时候又需要再次去调整康复的方案。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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