苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫健委直属的省级医院，江苏省区域医疗中心、江苏省高水平医院、研究型医院和高质量发展省级试点医院。医院先后荣获全国文明单位、全国医院文化建设先进集体、健康报医院改革创新奖等称号。位列国家公立医院绩效考核位列全国第29位。在2022年中国顶级医院排行榜中名列第32位。医院分为总院和十梓街院区，开放床位3000余张。2022年，诊疗总量343.7万人次；出院16.4万人次；平均住院日6.3天；手术5.7万例。医院现有职工5050人，其中正高级专家427人，副高级专家816人。医院设有临床医技科室45个，临床医学教研室48个，国家、省部级以上培训、示范基地10个，中心实验室、骨科、心血管疾病等实验室15个。现有国家临床医学研究中心1个，国家重点学科2个（内科血液病学、骨外科学），国家级临床重点专科8个（骨科、血液内科、心脏大血管外科、呼吸内科、临床护理、神经外科、临床药学、血栓与止血重点实验室），国家级临床重点专科建设项目5个（麻醉科、急诊科、病理科、胸外科、放射科），省部共建重点实验室1个（临床免疫实验室），卫生部重点实验室1个（血栓与止血重点实验室），中国造血干细胞捐献者资料库江苏省分库HLA配型实验室落户在医院；拥有省“科教兴卫工程”临床医学中心3个，省“科教兴卫工程”重点学科8个，省“科教兴卫工程”重点实验室1个，省“科教兴卫工程”重点学科培育点1个，省级临床重点专科34个；国家药物临床试验资格专业22个。医院拥有达芬奇、螺旋断层放射治疗系统(TOMO)、Revolution超高端CT、高场强核磁共振扫描仪器、复合手术室、PET-CT、全数字化医用直线加速器、数字化X线诊断系统、核磁共振成像仪（MRI）、全自动基因分析仪、高能聚焦超声肿瘤治疗仪、多层螺旋CT机、冷循环肿瘤治疗系统、X线模拟定位机等先进医疗设备，即将引进质子治疗仪、PET-MR等国际先进设备。医院承担着苏州大学苏州医学院第一临床医学院、护理学院的教学任务。医院现有临床医学博士后科研流动站1个，一级学科博士点1个（临床医学），二级学科博士点19个，一级学科硕士点1个，二级学科硕士点20个。医院现有博士生导师128人，硕士生导师262人；中国工程院院士1人，欧洲科学院院士1人，青年长江学者1人，中华医学会分会主任委员1人，候任主任委员1人，副主任委员1人，江苏省医学杰出贡献奖1人，江苏省优秀医学重点学科带头人1人，江苏省“兴卫工程”医学杰出人才3人，领军人才7人，江苏省“兴卫工程”重点人才14人，江苏省“333高层次人才培养工程”81人，享受政府特殊津贴专家45人。近五年，我院四次获得国家科学技术进步二等奖的殊荣，相继获得国家973、863、优青、杰青等项目，国家自然科学基金资助保持在较高水平。2021年，医院跻身中国医院科技量值排行榜第33位。医院于1999年实现计算机网络化管理，现有工作站1800多台，通过“千兆光纤为主干，百兆到桌面”的信息网络，电子病历系统、临床路径管理系统、护士工作站、OA、LIS、RIS/PACS、医保系统、体检系统、多种预约挂号系统、“一卡通”自助系统、后勤物资零库存管理系统、车辆计时收费管理系统等全面投入使用，实现临床、医技、管理信息互连互通，初步建成数字化医院。图书馆藏书5万余册，中外文期刊600余种，连接到苏大校园网，可供查询中文数据库40个、外文数据库49个。医院高度重视国际化战略，与世界各国的学术交流频繁，多渠道，多领域开展友好往来，引进新知识、新技术、新设备和技术人才，促进了医院现代化建设和发展。1978年以来，医院先后与美国、法国、日本、加拿大、德国、韩国、澳大利亚、瑞士、荷兰等国家以及香港、台湾、澳门等地区的30多所大学和医院建立了良好的院际合作关系。医院先后聘请了100多名外籍专家来院指导讲学，聘任30多名海外著名学者和校友为兼职教授或客座教授，并派出多批业务骨干赴这些国家和地区进修、考察、访问和学术交流，医院国际知名度不断提高。为进一步放大优质资源，做好、做强、做优苏大附一院，经深化研究、广采民意、积极争取，2011年，市委、市政府明确为我院在平江新城新增100亩建设用地，实现我院主体迁建至平江新城的发展思路，并将该项目纳入苏州市“十二五”重大医疗卫生发展项目整体推进。总院占地约200亩，规划床位3000张。经过全院职工的努力，2015年8月28日，总院一期正式启用，开放门诊、急诊、住院等多方位功能，床位1200张；2017年2月28日，二期首批建设工程正式动工，目前建成综合楼已投入使用。总院二期建设由市委市政府纳入苏州市2018年实事工程，并于2018年12月29日全面动工，计划床位1800张。同时，十梓街院区目前还将保留全部医疗功能，继续为广大市民服务。这意味着，苏大附一院将形成一院两区，同步运行的医疗新格局，将更好地承担起为地区医疗保驾护航的重任。是一种以血中氨基酸的特异性降低为特性的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传疾病，遗传因素，血液，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。