重庆大学附属三峡医院是一家集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的全国医学学科设置最为齐全的大型综合性三级甲等医院，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。通过多年的临床实践和研究，医院在苯丙酮尿症的治疗领域取得了显著成果，赢得了患者和社会的广泛认可。重庆大学附属三峡医院将继续秉承“仁爱、厚德、精医、敬业”的院训，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
10
11
14
13
10
11
