通辽市科尔沁区第一人民医院，始建于1956年，是一所集医疗、教学、科研、预防和急救为一体的现代化综合性三级医院。医院在2009年与通辽市肿瘤医院资源整合，成为科尔沁区规模最大、设备最先进的综合医院和肿瘤治疗中心。我院眼科、骨科、心血管内科等科室是硕士研究生培训基地，苏州大学神经内科预防医学专业研究生培训基地，内蒙古民族大学医学院临床教学医院。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治上，我院具有丰富的临床经验，配备了先进医疗设备，拥有一支专业的医疗团队，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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