内蒙古民族大学附属医院,作为内蒙古自治区乃至全国唯一一所“以蒙医为主、蒙西医结合”的大型综合性医院,在先天性氨基酸代谢障碍,尤其是苯丙酮尿症的治疗上具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院坚持以病人为中心的服务理念,通过“病人选择医生制度”等举措,确保患者得到最精准的诊疗。在这里,患者不仅能够享受到蒙西医结合的特色治疗,还能享受到优质、人性化的医疗服务。内蒙古民族大学附属医院致力于为广大苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务,为他们带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。