陕西省人民医院位于古城西安含光门外,建于1931年,是省政府直属的集医疗、急救、教学、科研、千部保健、康复于一体的大型综合一级田等公立医院,与西安交通大学、西北工业大学、西安医学院合作共建并挂牌西安交通大学第三附属医院、西北工业大学附属医院、西安医学院附属医院。医院占地面积10.6万平方米,建筑面积31.5万平方米。设有13个专科病院、10个医学中心,75个临床医技科室,拥有国家级重点专科、省级重点学科、省优势医疗专科21个,陕西省乳,腺疾病、老年疾病、儿童内科疾病、骨关节疾病4个临床医学研究中心,及4个省级分中心,国际合作基地、重点实验室、工程中心各1个,2022年底开诊的陕西省人民医院西咸院区,规划用地344亩,设置床位1000-1500张,总投资26亿元。现有在岗员工4960余人,其中高级技术人员651名,博士、硕土研究生1005人,博十生、硕士生导师119人,突贡专家、享受国务院特殊津贴人员、省重点领域顶尖人才、三五人才、科技新星等80人次。开放床位3079张,年门诊量186.8万人次、出院量12.4万人次、手术量含操作5.85万台次。承担国家级、省级重大科研项目896项,获冬级政府科技成果奖100余项。年在院学生及学员2000余人。是全省重点干部保健基地,承担全省重要干部保健任务。与美国、加拿大、英国、德国、日本、以色列、澳大利亚等全球二十余个国家、地区开展学术交流与合作。医院拥有128层44环PET-CT、3T全数字化核磁共振、640层电影量子CT、正电子发射SPECT、高档直线加速器等大型设备,总价值10.5亿元。新引进第四代达芬奇手术机器人、3D高清荧光4K腔镜系统微创外科平台,西北第一间标准复合手术室,领先全国的创伤复苏单元,系列标测及手术导航先进设备,及乳管镜、3D铂靶成像系统、乳腺分子显像仪、磁共振乳腺定位与穿刺系统、ABVS乳腺弹性成像系统搭建了顶尖技术能力的乳腺病诊治中心。长期承担援苏丹、马拉维医疗援外和“组团式”医疗援藏工作,开展重特大事件应急救援、晚期癌症患者宁养院工作,开展健康陕西、健康医院建设、分级诊疗、医联体和精准扶贫,彰显人民医院公益性.。医院同时是陕西省临床医学研究院、国家级冠心病介入诊疗培训基地、国家药物临床试验机构、国家全科医生培训基地、国家住院医师规范化培训基地、国家紧急医学救援队所在单位。主办有中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊《中国卫生质量管理》杂志、《现代检验医学杂志》。医院先后荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国五一劳动奖状、全国卫生应急先进集体、全国抗震救灾创建家园工人先锋号、全国改善服务创新医院、全国卫生文化先进单位省扶贫先进单位等荣誉.展望未来,医院将继续秉承“允德允能、弘医弘道”的院训精神目标锁定国内国际医学领域前沿,争创国家区域医疗中心和全国一流临床研究型医院。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。