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山东大学齐鲁儿童医院胎儿脑发育异常专家

简介:

山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)始创于1957年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院,国家临床重点专科建设单位,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心,山东省首批重点专病专科医院,山东大学附属儿童医院。编制床位1400张,开放床位1200张,临床医技科室43个,年门诊量120万人次,出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下,医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益,保证儿童身心健康,作为医院改革发展的出发点和落脚点,从质量、安全、服务和儿童健康需求入手,着力构建现代化医院发展的“七个体系”:学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势:设有山东大学博士、硕士学位授予点,山东第一医科大学硕士学位授予点,一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站,20个国家、省级培训基地,19个国家、省、市级技术指导中心,21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室;是中国医师协会儿科医师分会副会长单位,中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业;建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展:医院坚持区域性合作,战略性发展的思路,打造精品医院,构建国家儿童区域医疗中心,是福棠儿童医学发展研究中心(原北京儿童医院集团)理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位,全省69家医院加入集团,构建山东省儿科分级诊疗体系,全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作,努力搭建儿科学术交流的桥梁,先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累:近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常,包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等,临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。,患儿可能有以下病史:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上;母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病;母亲在怀孕早期有病毒感染史;母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史;生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿;出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。,脑,对症治疗为主,如抗癫痫药物、家庭康复训练、矫形术等治疗。,无,无,体格检查、基因检测、孕期检查、X线片、CT、MRI、脑电图、诱发电位检查等。,。

李贺 主治医师

隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等

好评 100%
接诊量 182
平均等待 1小时
擅长:隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等
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周爱妍 副主任医师

儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。
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孙红林 主治医师

儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病

好评 99%
接诊量 831
平均等待 15分钟
擅长:儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病
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王辉 主任医师

小儿心脏外科手术治疗和术后监护

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:小儿心脏外科手术治疗和术后监护
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赵建设 主任医师

儿童影像诊断

好评 100%
接诊量 3
平均等待 11小时
擅长:儿童影像诊断
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郭伟桐 主治医师

儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。
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贾金华 主治医师

小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 285
平均等待 -
擅长:小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治
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许艺怀 主治医师

擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。

好评 95%
接诊量 121
平均等待 -
擅长:擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。
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白华磊 主治医师

擅长儿科常见病,例如流行性感冒,过敏性咳嗽,肺炎,支气管炎,病毒性肠炎,细菌性肠炎,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,水痘,猩红热,传染性单核细胞增多症,EB病毒感染,湿疹,颅内感染,脑炎,腮腺炎,淋巴结炎等疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 961
平均等待 2小时
擅长:擅长儿科常见病,例如流行性感冒,过敏性咳嗽,肺炎,支气管炎,病毒性肠炎,细菌性肠炎,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,水痘,猩红热,传染性单核细胞增多症,EB病毒感染,湿疹,颅内感染,脑炎,腮腺炎,淋巴结炎等疾病的诊疗。
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刘渤 主治医师

新生儿脑出血,儿童脑外伤,儿童外伤性脑出血,儿童颅内血管畸形,烟雾病,脑积水,脑膜膨出,脊髓脊膜膨出,脊髓栓系,儿童脑肿瘤,蛛网膜囊肿,脊柱外伤,寰枢椎脱位等病种的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:新生儿脑出血,儿童脑外伤,儿童外伤性脑出血,儿童颅内血管畸形,烟雾病,脑积水,脑膜膨出,脊髓脊膜膨出,脊髓栓系,儿童脑肿瘤,蛛网膜囊肿,脊柱外伤,寰枢椎脱位等病种的诊断与治疗。
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患友问诊

孕晚期胎儿发育不良,咨询用药建议。
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2024-11-16 00:09:42
孕晚期孕妇咨询维生素D对胎儿的影响及与其他药物一起服用的安全性。
21
2024-11-16 00:09:42
怀孕4个月,想了解补充DHA对胎儿是否有益。
47
2024-11-16 00:09:42
孕妇想要了解补充DHA胶囊对宝宝大脑发育是否有帮助,并询问用量。
24
2024-11-16 00:09:42
孕妇补充蛋白粉,想知道对胎儿和自身的好处以及用量。
58
2024-11-16 00:09:42
怀孕未满一个月,想了解孕期营养补充,特别是DHA对胎儿大脑发育的影响。
27
2024-11-16 00:09:42
怀孕8周,咨询孕期用药是否安全。
62
2024-11-16 00:09:42
宝宝奶粉喂养,想了解DHA补充方法及注意事项。
59
2024-11-16 00:09:42
怀孕17周,咨询医生关于补充DHA对胎儿智力发育的影响。
62
2024-11-16 00:09:42
孕妇想咨询DHA补充剂是否安全,以及孕期补充营养的建议。
42
2024-11-16 00:09:42

科普文章

#胎儿脑发育异常
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小儿脑发育不良是儿童发育行为疾病的一种,对孩子的身心健康带来了很大的危害;小儿脑发育不良的主要表现为智力落后、身体发育停滞、注意力异常、语言障碍等方面。脑发育不良影响孩子的智力,甚至还是会影响孩子以后的学习和生活,一定要及时的去医院做检查,免得耽误治疗。

疾病症状:

脑发育不良和孩子的智力发育是有关系的,这类患儿的智力发育都比较迟缓,检测智力可能在中度智力或偏下值;还会出现各种生理机能发育停滞的现象;脑发育不良患儿平时注意力难以集中,对自己的行为较少有意识反应,记不住人。

疾病原因:

先天性原因:先天性原因包括很多方面,联合障碍所致的透明隔缺、发育不全或者脑畸形等等,虽然我们不能一一列举,但是足以说明的就是先天性的原因很复杂。

环境原因:对于胎儿来讲,如果妈妈患有甲状腺功能低下的状况,也会给胎儿的大脑发育造成一定的影响,导致胎儿发育不良。所以环境因素也是导致大脑发育不良的一大祸首。

营养因素:这里专业人士提醒准妈妈们,如果在孕早期胎儿出现营养不良的情况,出生以后,若营养方面得到了改善,但是身体恢复太慢,甚至不能够恢复了,也会导致脑发育不良。所以准妈妈在生活点滴中都要注意。

疾病危害:

1、运动方面的障碍:患者的运动能力低于同年龄的正常孩子,运动自我控制能力差,因此患上脑发育不良疾病对运动这一方面的危害是极大的。

2、姿势障碍,患者身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差。

3、智力障碍及知觉障碍。

4、语言障碍,大多数脑发育不良儿童可能伴有不同程度的语言障碍。

5、视、听觉障碍,不少脑发育不良儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见。听力减退以手足徐动型脑发育不全较为多见。脑发育不良儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

6、生长发育障碍,大多数的脑发育不良儿童都比同年龄的正常孩子个子长得矮小,生长发育显得落后,此点危害会对患者造成很大的心理影响。

疾病诊断:

脑发育不良主要表现为智力落后。患儿可能有以下病史:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在 16 岁以下或 40 岁以上;母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病;母亲在怀孕早期有病毒感染史;母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史;生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿;出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

疾病护理:

1、保持正确姿态,当患儿有了较好的躯干控制能力与进食能力时,可以系统开始语言训练,交谈时要与患儿眼睛的高度保持一致,如果位置过高会使患儿良身过度伸展不利于发音。

2、鼓励脑发育不良患儿说话,应多表扬鼓励患儿发声的积极性,帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时要立即回应多启发他表达想说的话,千万不要批评和指责患儿。

3、增加说话和活动的量,父母不要因为与脑发育不良患儿说话得不到回应就丧失信心,应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起已经进行呼吸和发声训练,寓教于乐引起患儿对训练的兴趣。

4、教育要持之以恒,语言的矫治和训练是长期而艰苦的,家长要有极大的耐心和毅力只有持之以恒才能有所收获,才能给有语言障碍的脑发育不良患儿打下良好的语言基础。

5、对患儿不过分保护,不怜悯不放弃,不与其他孩子作比较,多鼓励患儿中心参加游戏和活动。

疾病预防:

1、增加营养:孕妇营养不良常常导致低体重儿的出生或胎儿的脑发育不良,从而引起脑发育不良。缺碘母亲所生的婴儿往往有神经系统缺陷表现。母亲缺铁除引起自身的贫血外,还可影响婴儿的智能。

2、定期产前检查:孕妇定期到医疗机构进行产前检查,是确定母婴健康的重大措施,亦是优生优育的良好举措。

3、预防脑发育不良,应从婚前开始。对准备结婚的男女双方进行性卫生、生育和遗传病知识的指导。

4、防止感染性疾病的发生:胎儿期脑发育极为迅速。

#胚胎停止发育#胎儿脑发育异常
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第一,男方有遗传性疾病,比如染色体移位、缺失、微小病变或者后天染色体改变等,会导致胎停育,这是主要原因。

第二,与男方的工作环境有关,比如工作中在高温、高热、有射线的环境中,也会导致精子质量不好,导致胎儿停止发育。

第三,与男方接触一些药物有关,比如抗肿瘤药物、化疗药物,这些药物会影响精子质量,导致胎儿停止发育。

第四,精液不液化。但精液不液化本身不会导致胎儿停止发育,造成精液不液化的原因才是罪魁祸首。比如病毒和细菌感染,造成精子感染、精子质量下降,这不仅会让精液出现不液化,最终还可能导致胎儿怀不住。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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