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山东大学齐鲁儿童医院羊膜穿刺的产前筛查专家

简介:

山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)始创于1957年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院,国家临床重点专科建设单位,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心,山东省首批重点专病专科医院,山东大学附属儿童医院。编制床位1400张,开放床位1200张,临床医技科室43个,年门诊量120万人次,出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下,医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益,保证儿童身心健康,作为医院改革发展的出发点和落脚点,从质量、安全、服务和儿童健康需求入手,着力构建现代化医院发展的“七个体系”:学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势:设有山东大学博士、硕士学位授予点,山东第一医科大学硕士学位授予点,一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站,20个国家、省级培训基地,19个国家、省、市级技术指导中心,21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室;是中国医师协会儿科医师分会副会长单位,中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业;建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展:医院坚持区域性合作,战略性发展的思路,打造精品医院,构建国家儿童区域医疗中心,是福棠儿童医学发展研究中心(原北京儿童医院集团)理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位,全省69家医院加入集团,构建山东省儿科分级诊疗体系,全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作,努力搭建儿科学术交流的桥梁,先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累:近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。。

周爱妍 副主任医师

儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。
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李贺 主治医师

隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等

好评 100%
接诊量 182
平均等待 1小时
擅长:隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等
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王辉 主任医师

小儿心脏外科手术治疗和术后监护

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:小儿心脏外科手术治疗和术后监护
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赵建设 主任医师

儿童影像诊断

好评 100%
接诊量 3
平均等待 11小时
擅长:儿童影像诊断
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孙红林 主治医师

儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病

好评 99%
接诊量 831
平均等待 15分钟
擅长:儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病
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郭伟桐 主治医师

儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。
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许艺怀 主治医师

擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。

好评 95%
接诊量 121
平均等待 -
擅长:擅长小儿呼吸,消化,血液,肾脏,神经等内科常见病的诊治。
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贾金华 主治医师

小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 285
平均等待 -
擅长:小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治
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王亚萍 住院医师

儿内科各种疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 359
平均等待 2小时
擅长:儿内科各种疾病的诊疗
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贺庆豹 主治医师

主攻男科及泌尿外科专业,擅长阳痿,早泄等男科疾病的诊治,前列腺炎,前列腺增生,擅长泌尿外科肾输尿管膀胱尿道肿瘤、结石、囊肿、感染等疾病以及肾上腺疾病。

好评 84%
接诊量 180
平均等待 -
擅长:主攻男科及泌尿外科专业,擅长阳痿,早泄等男科疾病的诊治,前列腺炎,前列腺增生,擅长泌尿外科肾输尿管膀胱尿道肿瘤、结石、囊肿、感染等疾病以及肾上腺疾病。
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患友问诊

科普文章

#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常#穿刺#羊水疾患 NOS
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羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点:

  • 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
  • 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性:

  • 一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%。
  • 细胞培养存在个体差异,不能确保百分之百成功。
  • 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群:

  • 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
  • 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
  • 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
  • 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
  • 夫妇一方为染色体异常携带者。
  • 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
  • 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。
  • 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

  • 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
  • 无创 DNA 比唐筛检出率高。
  • 羊水穿刺的检出率最高。
  • 筛查低风险并不代表没有风险。
  • 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
  • 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
  • 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
  • 外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。
#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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(图片来自网络,如有侵权,联系删除)

有些孕妇在彩超提示胎儿指标异常或唐氏筛查、无创DNA高风险时会被建议行羊水穿刺,但大多数人都会有顾虑,顾虑什么呢?穿刺听着就很危险,它那些并发症听着更可怕,今天咱们就来讲讲你们因不了解而恐惧的羊水穿刺。

如上图所示,羊水穿刺是在超声定位引导下,由穿刺针进入羊膜腔取出羊水做培养的过程。

正常情况下,整个过程只需要几分钟。不需要局部麻醉,多数人仅在穿刺针穿过皮肤的刹那有轻微疼痛感。

羊水穿刺检查胎儿染色体一般在16-21周进行,有条件的单位也有扩展到孕晚期的,但孕周越大细胞培养失败几率越大。

如果你有一下情况是不适合做羊水穿刺的:1、先兆流产。2、术前体温升高。3、有出血倾向或凝血功能异常。4、有盆腔或宫腔感染征象。

大家最关心的羊水穿刺的并发症有:1、胎儿流产,0.5%。2、阴道见红或羊水泄露,1-2%。3、绒毛膜羊膜炎,<0.1%。4、胎儿针刺伤,极少出现。

#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
73

唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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