山东大学附属儿童医院,成立于1957年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院。医院在儿童健康领域具有显著优势,尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面,拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院设有山东大学博士、硕士学位授予点,国家级博士后科研工作站,为患者提供精准治疗。医院在呼吸内科、神经内科、新生儿科等领域的专业治疗,为高苯丙氨酸血症患者提供了有力保障。医院致力于构建国家儿童区域医疗中心,全面提升全省儿童医疗保健水平,为患者提供全方位的健康服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。