山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）始创于1957年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院，国家临床重点专科建设单位，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心，山东省首批重点专病专科医院，山东大学附属儿童医院。编制床位1400张，开放床位1200张，临床医技科室43个，年门诊量120万人次，出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下，医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益，保证儿童身心健康，作为医院改革发展的出发点和落脚点，从质量、安全、服务和儿童健康需求入手，着力构建现代化医院发展的“七个体系”：学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势：设有山东大学博士、硕士学位授予点，山东第一医科大学硕士学位授予点，一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站，20个国家、省级培训基地，19个国家、省、市级技术指导中心，21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室；是中国医师协会儿科医师分会副会长单位，中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业；建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展：医院坚持区域性合作，战略性发展的思路，打造精品医院，构建国家儿童区域医疗中心，是福棠儿童医学发展研究中心（原北京儿童医院集团）理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位，全省69家医院加入集团，构建山东省儿科分级诊疗体系，全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作，努力搭建儿科学术交流的桥梁，先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累：近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。