山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)始创于1957年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院,国家临床重点专科建设单位,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心,山东省首批重点专病专科医院,山东大学附属儿童医院。编制床位1400张,开放床位1200张,临床医技科室43个,年门诊量120万人次,出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下,医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益,保证儿童身心健康,作为医院改革发展的出发点和落脚点,从质量、安全、服务和儿童健康需求入手,着力构建现代化医院发展的“七个体系”:学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势:设有山东大学博士、硕士学位授予点,山东第一医科大学硕士学位授予点,一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站,20个国家、省级培训基地,19个国家、省、市级技术指导中心,21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室;是中国医师协会儿科医师分会副会长单位,中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业;建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展:医院坚持区域性合作,战略性发展的思路,打造精品医院,构建国家儿童区域医疗中心,是福棠儿童医学发展研究中心(原北京儿童医院集团)理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位,全省69家医院加入集团,构建山东省儿科分级诊疗体系,全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作,努力搭建儿科学术交流的桥梁,先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累:近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。