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华山医院,上海华山医院,上海复旦大学华山医院降糖灵药物反应专家

简介:

复旦大学附属华山医院创建于1907年,前身为中国人自办的中国红十字会总医院暨医学堂,为中国培养了最早一批现代医学人才。如今,复旦大学附属华山医院是国家卫生健康委委属医院、复旦大学附属医院和中国红十字会冠名医院。1992年,医院首批通过国家三级甲等医院评审,是国内最著名、最具国际化特色的医教研中心之一。华山医院现有浦东、虹桥、北院等多个院区,共有核定床位2092张,拥有临床医技科室40个。医院共有教育部国家重点学科10个,卫生部国家临床重点专科20个,上海市重中之重临床医学中心4个,上海市重中之重临床重点学科1个,上海市高峰学科1个,上海市临床质控中心8个,设有1个WHO研究与培训合作中心,3个卫生部及上海市重点实验室,各类研究所、研究中心20个。在专科声誉排行榜中,医院有6个学科位于全国前三名,10个学科位于前十名。医院2019年总门急诊量逾380万人次(全国及世界各地患者占一半以上),出院病人近10万人次,手术6万余人次。华山声誉辐射全国,蜚声海外,是上海首家提供涉外医疗服务的单位,现为10国领事馆指定医疗机构,外籍病人来自全球100多个国家和地区,总计超过60万人次。医院医疗技术力量雄厚,著名专家云集。现有职工近4000余人,医疗专业技术人员占80%以上,其中高级职称专家近600人,拥有院士3名、长江学者7名、国家杰青5名、“973”首席科学家4名、终身教授22名;国家级专业学术委员会主委或副主委近40名,上海市级专业学术委员会主委或副主委60余名。在完成大量医疗任务的同时,科研工作成绩突出,学科建设百花齐放。2016年,医院获批成为全国最高级别的科研平台--国家老年疾病临床医学研究中心,也是复旦大学第一个国家临床医学研究中心。近五年来,科研硕果累累,2014年、2015年、2017年均获得国家科技进步二等奖,国家自然科学基金400余项,发表论文4000余篇,被SCI收录2300余篇。其中,华山医院手外科团队首创“健侧颈神经移位治疗中枢损伤后上肢偏瘫”,研究成果以originalarticle发表于权威的新英格兰医学杂志(NEJM),影响因子为72.406分。华山医院作为学校最早的教学医院,目前以培养面向“双一流”的高质量医学人才为重点,每年承担2000余名学生(学员)的教学工作。近五年来,医院获得上海市精品课程2项,市教委本科重点课程2项,荣获市优秀博士学位论文8篇,市优秀硕士学位论文2篇。每年举办各级各类学术论坛与国家级继续医学教育项目100余项,招收学员逾万人,为国家培养了大量的医学人才。医院注重与国外的学术交流,每年主办一系列国际性的学术会议,并先后派出医教研及管理团队及个人赴美国、英国、法国、澳大利亚、丹麦、日本、香港、台湾等40余个国家和地区访问学习、参会交流。同时,医院助力“一带一路”倡议,推进国际合作,与捷克卫生部、勃罗夫卡医院开展双边合作,并加入“中国-中东欧国家医院合作联盟”。医院还与美国哈佛医学院、麻省总医院、梅奥医学中心、凯特琳医疗集团以及英国剑桥大学、加拿大UBC大学等知名学府建立了友好合作关系,旨在建设成为中国最卓越的临床医学和医学教育培训中心之一。在打造国际化优质医院的进程中,华山医院的综合实力得到了充分的证明。在进博会、奥运会、世博会、APEC会议、亚信峰会、上海合作组织五国首脑峰会以及美国总统访华等重要外事活动中承担了重要领导的医疗保障任务。医院凭借过硬的医疗实力和多年的保障经验,长期以来在F1、NBA季前赛、国际汽联世界耐力锦标赛、国际滑联短道速滑世界杯、国际田联钻石联赛、花滑世锦赛、上海环球马术冠军赛等国际赛事的医疗保障工作中表现出色,相关国际运动协会皆给予了高度肯定与赞扬。华山医院自1907年建院起始终秉承红十字精神,为社会各方提供医疗救助与紧急救援。医院分别在汶川抗震救灾(荣获由中共中央、国务院、中央军委颁发的“全国抗震救灾英雄集体”)、菲律宾台风灾后救援、尼泊尔地震救援、非洲埃博拉病毒救治、江苏盐城龙卷风灾区救援等国内外重大灾害期间开展人道主义救援工作。2017年,医院积极响应党和国家的号召,派出医疗队赴巴基斯坦瓜达尔港助力,投入“一带一路”国家战略需求的第一线,彰显红十字公益精神。1965年至今,医院共有38位医务人员与全国各地的医疗工作者一起,远赴索马里、阿尔及利亚、多哥、摩洛哥以及老挝等国家,秉承着国际人道主义救援宗旨,在非常艰苦的条件下,赢得了受援国人民的尊重。2020年初,新冠疫情暴发,华山医院积极响应国家号召,先后派遣4批273名医护人员赴湖北武汉增援,是全国330多支援鄂医疗队中派遣人员数最多的医院;除了在武汉市金银潭医院、武汉市第三医院支援外,还负责洪山体育场武昌方舱医院的建设,并且整建制接管同济医院光谷院区重症监护室,受到了孙春兰副总理的肯定。医院为上海新冠疫情防控组长所在单位,在疫情防控中的科普工作得到了社会的广泛赞誉。华山医院15次蝉联“上海市文明单位”称号,2次蝉联“全国文明单位”,并荣获全国先进基层党组织、全国五一劳动奖状、全国精神文明建设先进集体、全国厂务公开民主管理示范单位、全国青年文明号等荣誉称号。对接国家战略和民生关切,始终是华山的责任与使命。医院继与摩洛哥、云南、新疆、西藏等地建立医疗卫生对口支援后,还在国家卫健委的统一部署下,与海口、福建等地合作共建。按照国务院要求,与福建省人民政府共建复旦大学附属华山医院福建医院,以福建医科大学附属第一医院为依托,建设国家区域医疗中心。通过智慧医疗等模式,使优质服务得以内延外展,惠及20余省市、200多家医院。2018年4月,李克强总理亲自来华山考察互联网远程会诊系统,鼓励医院继续积极发展“互联网+医疗”。医院将继续践行“厚德仁术、创新奉献”的院训,秉承“公益办院,质量立院,科教强院,文化兴院”的办院宗旨,发扬“敢为人先、甘于奉献、大医精诚、追求卓越”的医院精神,沿着公益性方向积极投身新一轮医改,坚持内涵建设与品牌拓展并重,向着国际化优质医院的目标大步奋进。复旦大学附属华山医院浦东院区(第二冠名:上海国际医院)坐落在上海浦东金桥地区,毗邻碧云国际社区,距浦东国际机场25公里,周边交通发达,多座浦江大桥和数条越江隧道直通中心城区,于2006年4月28日正式开业。华山医院浦东院区占地近50亩,环境优美,设施完善,除了拥有Cyberknife等国际先进的医疗设备外,DSA、MRI、CT、彩色多普勒等医疗设施也一应俱全。拥有住院床位200余张,监护室床位40张,诊疗科目设有皮肤科、神经外科、神经内科、射波刀治疗中心、普内科、内分泌科、消化科、运动医学科、感染科、心内科、呼吸科、中西医结合科、整形外科、静脉导管护理、妇科、普外科、疼痛科、重症医学科、麻醉科等学科,并开设健康管理中心和名医工作室及国际部等;2010年8月始与和睦家合作开设的国际门诊有:全科、儿科、妇科、内科、耳鼻喉科、泌尿外科、内分泌科、皮肤科、消化科、心理科。浦东院区作为碧云国际社区的配套医疗机构,很大程度上解决了碧云国际社区及周边外籍人士的就医问题,是一所以特需服务为主的综合性国有公立医院,提供健康管理服务和名医工作室专家预约服务。复旦大学附属华山医院虹桥院区选址于虹桥国际交通枢纽,出入上海的民航、铁路、轨交、客运均汇聚于此,是连接长三角15座中心城市、55座中等城市和一千多个小城镇的交通要冲。虹桥院区占地100亩,总建筑面积13万m2,建筑主体由门诊、急诊急救、医技、住院、科研办公五部分组成,拟形成影像检验中心、放化疗中心、手术中心、康复中心、信息中心五大功能区块,配套国际先进的诊疗设备。设总床位数800张。虹桥院区的建成,不仅将有助于满足周边居民的就医需求、吸引全国乃至世界各地的患者,更可以在公益性方向不变的前提下,将华山医院建设成为亚洲一流的标志性医院,从而彰显部属医院的实力,体现医疗国家队的作用。复旦大学附属华山医院宝山院区作为上海市政府“5+3+1”医疗服务实事工程,是集医、教、研于一体的三级综合性医院,是上海北部城郊居民的区域性医疗中心。华山北院坐落于宝山顾村地区,占地98490m²,核定床位600张,编制职工800名。设有内、外、妇、儿、中等临床与医技科室共38个。医院全新配置了MRI、CT、DSA等先进的医疗设备,在医疗质量、学科发展、教学科研、人才队伍建设方面传承母院特色,华山的神经外科、神经内科、皮肤科、感染科等国家教育部重点学科和卫生部临床重点专科均在北院开设,且学科骨干、管理团队均由母院派遣。此外,还引进了资深妇产科团队、加入“复旦儿科医联体”,完善了学科设置与布局。华山北院作为上海市公立医院改革试点单位,在医院体制机制与管理模式方面进行了多项创新:实行理事会领导下的院长负责制和总会计师派遣制;执行药品“零加成”,实现医药分开;建章立制,以定期耗材点评、推行试剂管理平台等做好成本控制;与母院视频交班,各类质控管理与华山同步进行;移动医疗、护理工作站全面应用;急诊、ICU一体化管理、推进急诊分级分诊制度;通过适当延长门诊医生的接诊时间,以诊间预约、APP掌上医院等方式完善全预约制度等服务流程的改进,进一步提升患者满意度,使郊区百姓在家门口就能享受到优质便捷的医疗服务,大大缓解了上海市西北地区三级医院紧缺的现状,为完善市、区医疗卫生布局做出了贡献。。

陈善闻 副主任医师

男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:男性勃起功能障碍、早泄(硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精快)等性功能障碍疾病;前列腺炎、弱精症、男性备孕,不孕不育、前列腺增生、精索静脉曲张等微创治疗;对尿路感染、肾输尿管结石等有独到诊治经验;补肾,补肾壮阳,遗精,肾虚,阴囊潮湿,附睾炎,尿道炎,尿频,尿急尿等待,尿不尽,尿灼热,慢性前列腺炎,细菌性非细菌性前列腺炎,无精子症,男性生殖健康,男科疾病,男性不孕不育症等。
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王剑虹 副主任医师

脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 450
平均等待 5小时
擅长:脑血管病,癫痫,头痛,头晕,神经痛,帕金森,痴呆等神经内科常见病的诊断和治疗
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胡云 主治医师

输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗

好评 100%
接诊量 102
平均等待 1小时
擅长:输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗
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杨以萌 主治医师

肩肘膝

好评 100%
接诊量 111
平均等待 1小时
擅长:肩肘膝
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刘宇洲 副主任医师

外伤性臂丛损伤精准修复,肘管综合征,腕管综合征及正中神经、尺神经、桡神经、腓总神经的损伤治疗,骨关节疾病的微创治疗、多指并指屈指症等畸形诊治

好评 100%
接诊量 586
平均等待 2小时
擅长:外伤性臂丛损伤精准修复,肘管综合征,腕管综合征及正中神经、尺神经、桡神经、腓总神经的损伤治疗,骨关节疾病的微创治疗、多指并指屈指症等畸形诊治
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吴文育 主任医师

毛发移植;色素痣、皮肤良恶性肿瘤的手术治疗及整形修复;腋臭;肉毒素注射除皱、瘦脸;斑秃、脂溢性脱发等毛发疾病,痤疮、白癜风等美容性皮肤病,以及湿疹、银屑病等各种皮肤疾病。

好评 99%
接诊量 299
平均等待 8小时
擅长:毛发移植;色素痣、皮肤良恶性肿瘤的手术治疗及整形修复;腋臭;肉毒素注射除皱、瘦脸;斑秃、脂溢性脱发等毛发疾病,痤疮、白癜风等美容性皮肤病,以及湿疹、银屑病等各种皮肤疾病。
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黄佳 住院医师

痤疮(青春痘)、毛囊炎、湿疹、荨麻疹、脱发、过敏性皮炎、白癜风、银屑病、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、疣、甲癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。 擅长痘印痘坑、术后疤痕的修复治疗,注射美容等皮肤年轻化治疗。

好评 -
接诊量 17
平均等待 -
擅长:痤疮(青春痘)、毛囊炎、湿疹、荨麻疹、脱发、过敏性皮炎、白癜风、银屑病、黄褐斑、带状疱疹/单纯疱疹、疣、甲癣/体癣等各种常见皮肤病的诊治。 擅长痘印痘坑、术后疤痕的修复治疗,注射美容等皮肤年轻化治疗。
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陈疾忤 主任医师

关节、韧带、软骨、半月板、肌腱、肌肉损伤及疼痛

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:关节、韧带、软骨、半月板、肌腱、肌肉损伤及疼痛
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陈功 主任医师

微创和微侵袭治疗脑脊髓血管病(如脑动脉瘤、海绵状血管瘤、脑动静脉畸形、各种血管瘘和烟雾病等);显微微侵袭手术治疗各类脑脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、海绵状血管瘤、神经鞘瘤、脑积水、垂体瘤、伽玛刀),特别是脊髓血管病和肿瘤(硬膜动静脉瘘、神经鞘瘤和海绵状血管瘤等)

好评 99%
接诊量 329
平均等待 2小时
擅长:微创和微侵袭治疗脑脊髓血管病(如脑动脉瘤、海绵状血管瘤、脑动静脉畸形、各种血管瘘和烟雾病等);显微微侵袭手术治疗各类脑脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、海绵状血管瘤、神经鞘瘤、脑积水、垂体瘤、伽玛刀),特别是脊髓血管病和肿瘤(硬膜动静脉瘘、神经鞘瘤和海绵状血管瘤等)
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刘文娟 主治医师

擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
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患友问诊

糖尿病患者,询问降糖药使用情况及苦荞茶对血糖的影响。
22
2024-11-16 23:46:50
血糖不稳定,空腹血糖126,餐中服用降糖药。
25
2024-11-16 23:46:50
79岁老人血糖控制不佳,服用二甲双胍半年,空腹血糖8.8。
31
2024-11-16 23:46:50
血糖升高,咨询能否使用降糖药。
40
2024-11-16 23:46:50
57岁,糖尿病,服用二甲双瓜缓释片效果不佳,寻求其他降糖药推荐。
5
2024-11-16 23:46:50
服用降糖药后出现外阴痒,无分泌物增多或颜色改变。
61
2024-11-16 23:46:50
血糖控制不佳,咨询降糖药与降糖贴的使用及生活建议。
37
2024-11-16 23:46:50
2型糖尿病,血糖控制不稳定,寻求辅助治疗。
50
2024-11-16 23:46:50
哺乳期糖尿病患者,咨询胰岛素与普通胰岛素的区别及用药注意事项。
22
2024-11-16 23:46:50
80岁老人,糖尿病,使用司美格鲁肽治疗。
1
2024-11-16 23:46:50

科普文章

#降糖灵药物反应
8

降糖治疗的目标值

中国 2 型糖尿病防治指南(2017 年版)

制定 2 型糖尿病患者综合调控目标的首要原则是个体化。

HbA1c 是反映长期血糖控制水平的主要指标之一。对大多数非妊娠成年 2 型糖尿病患者而言,合理的 HbA1c 控制目标为<7%。

更严格的 HbA1c 控制目标(如<6.5%,甚或尽可能接近正常)适合于病程较短、预期寿命较长、无并发症、未合并心血管疾病的 2 型糖尿病患者,其前提是无低血糖或其他不良反应。

相对宽松的 HbA1c 目标(如<8.0%)可能更适合于有严重低血糖史、预期寿命较短、有显著的微血管或大血管并发症,或有严重合并症、糖尿病病程很长,尽管进行了糖尿病自我管理教育、适当的血糖监测、接受有效剂量的多种降糖药物包括胰岛素治疗,仍很难达到常规治疗目标的患者。

#降糖灵药物反应
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二甲双胍是临床上比较常用的降糖药物,可以说是目前临床上对于 2 型糖尿病的治疗首选的药物,常常联合其他降糖药物以及胰岛素进行治疗,对于二甲双胍降糖的作用机制主要包括抑制糖异生、改善胰岛素抵抗等。那么,今天就来为大家仔细解读一下二甲双胍是什么?

第一,二甲双胍的作用主要是在于肝脏,抑制糖异生,减少肝糖原输出,主要是改善胰岛素抵抗而起到降糖的作用,并且能够作用于外周组织,其中包括肌肉和脂肪,能良好的改善肌糖原合成,从而降低游离的脂肪酸,从而提高胰岛素的敏感性,大大的增加葡萄糖的利用与摄取。

第二,二甲双胍片能作用于肠道,改善抑制肠壁细胞对于葡萄糖的摄取,从而提高了胰高血糖素样肽-1,也就是我们临床上所说的(GLP-1)的水平,从而起到了较好的降糖作用。

第三,二甲双胍不仅仅能够降糖,随着近些年的研究发现,二甲双胍有很多好的作用,比如二甲双胍可以调节血脂的水平,改善体内脂肪的分布,并且能够减轻体重,同时还能够调节肠道的菌群,另外,也有抗癌的作用,延缓衰老,保护心血管系统降低心血管发病的风险,并且能对抗雾霾等等。

总结,二甲双胍是临床上首选的降糖药物,一般单独使用二甲双胍不会引起低血糖反应,但是和胰岛素以及磺脲类药物应用时可能会出现低血糖反应,二甲双胍主要副作用就是胃肠道的反应,对于肝肾功能衰竭的患者应该禁止使用二甲双胍,以免造成药物的蓄积而加重肝脏和肾脏的损伤。

#降糖灵药物反应#糖尿病
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一、降糖灵(苯乙双胍)属口服降糖药的双胍类。双胍揽磕降糖药经由过程促进脂肪摄取葡萄糖,增添肌肉内糖的无氧酵解和故障葡萄糖在肠道接收等感导降低血糖。降糖灵历久服用可引起接收不良,易导致维生素 B12 和叶酸缺乏;除夜剂量可导致乳酸血症、酮血症及电解质混乱,一旦发生酸中毒和电解质混乱,灭亡率高达 50%,尤其是,老年糖尿病患者常归并多种疾病,如心、肝、肾等疾患,服用后其危险性更除夜。

二、优降糖。在各类口服降糖药物中,优降糖的降血糖感导快而强,适合于轻中度的糖尿病患者。 60 岁以上的老年糖尿病患者该当慎用优降糖。老年人因为心理功能减退,胰岛素拮抗激素削减,糖异生功能降低,加之老年糖尿病患者常并发肝肾功能不全,对药物及胰岛素没落能力下降,使优降糖在体内蓄积,持续感导极易诱发低血糖症,严重时泛起低血糖晕厥甚至灭亡。

糖尿病治疗专家建议老年糖尿病患者可选择甲磺宁、降糖灵等感导缓和、蓄积较少的药物。但是,在服用药物的时候,要注意一下的事情:

  • 谨防出现低血糖,因为老年糖尿病患者往往并发糖尿病性血管病变,低血糖时肾上腺素分泌增加,使血压上升,易诱发心肌梗死和脑血管意外,所以要提高警惕。
  • 注意老年人代谢率低,故在服用一些长效磺脲类如优降糖时,易发生晚间低血糖。因此,对这些药即使要用,也应避免 1 日 3 次用药。
  • 要注意药物对肝肾的不良反应。用药前应先查肝肾功能,在肝功能异常时不能用双胍类,否则易产生肝功能衰竭,所以在肝肾功能不良时应慎重选药。
  • 单种药剂量不宜过大。许多降糖药,剂量过大并不明显,反而易产生副作用,如每日格列齐特大于 320 毫克,格列吡嗪大于 30 毫克,二甲双胍大于 2 克,罗格列酮大于 8 毫克,格列美脲大于 4 毫克等,降糖效果并不更佳,且易发生药物不良反应,特别是低血糖。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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