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华山医院,上海华山医院,上海复旦大学华山医院侏儒症专家

简介:

复旦大学附属华山医院创建于1907年,前身为中国人自办的中国红十字会总医院暨医学堂,为中国培养了最早一批现代医学人才。如今,复旦大学附属华山医院是国家卫生健康委委属医院、复旦大学附属医院和中国红十字会冠名医院。1992年,医院首批通过国家三级甲等医院评审,是国内最著名、最具国际化特色的医教研中心之一。华山医院现有浦东、虹桥、北院等多个院区,共有核定床位2092张,拥有临床医技科室40个。医院共有教育部国家重点学科10个,卫生部国家临床重点专科20个,上海市重中之重临床医学中心4个,上海市重中之重临床重点学科1个,上海市高峰学科1个,上海市临床质控中心8个,设有1个WHO研究与培训合作中心,3个卫生部及上海市重点实验室,各类研究所、研究中心20个。在专科声誉排行榜中,医院有6个学科位于全国前三名,10个学科位于前十名。医院2019年总门急诊量逾380万人次(全国及世界各地患者占一半以上),出院病人近10万人次,手术6万余人次。华山声誉辐射全国,蜚声海外,是上海首家提供涉外医疗服务的单位,现为10国领事馆指定医疗机构,外籍病人来自全球100多个国家和地区,总计超过60万人次。医院医疗技术力量雄厚,著名专家云集。现有职工近4000余人,医疗专业技术人员占80%以上,其中高级职称专家近600人,拥有院士3名、长江学者7名、国家杰青5名、“973”首席科学家4名、终身教授22名;国家级专业学术委员会主委或副主委近40名,上海市级专业学术委员会主委或副主委60余名。在完成大量医疗任务的同时,科研工作成绩突出,学科建设百花齐放。2016年,医院获批成为全国最高级别的科研平台--国家老年疾病临床医学研究中心,也是复旦大学第一个国家临床医学研究中心。近五年来,科研硕果累累,2014年、2015年、2017年均获得国家科技进步二等奖,国家自然科学基金400余项,发表论文4000余篇,被SCI收录2300余篇。其中,华山医院手外科团队首创“健侧颈神经移位治疗中枢损伤后上肢偏瘫”,研究成果以originalarticle发表于权威的新英格兰医学杂志(NEJM),影响因子为72.406分。华山医院作为学校最早的教学医院,目前以培养面向“双一流”的高质量医学人才为重点,每年承担2000余名学生(学员)的教学工作。近五年来,医院获得上海市精品课程2项,市教委本科重点课程2项,荣获市优秀博士学位论文8篇,市优秀硕士学位论文2篇。每年举办各级各类学术论坛与国家级继续医学教育项目100余项,招收学员逾万人,为国家培养了大量的医学人才。医院注重与国外的学术交流,每年主办一系列国际性的学术会议,并先后派出医教研及管理团队及个人赴美国、英国、法国、澳大利亚、丹麦、日本、香港、台湾等40余个国家和地区访问学习、参会交流。同时,医院助力“一带一路”倡议,推进国际合作,与捷克卫生部、勃罗夫卡医院开展双边合作,并加入“中国-中东欧国家医院合作联盟”。医院还与美国哈佛医学院、麻省总医院、梅奥医学中心、凯特琳医疗集团以及英国剑桥大学、加拿大UBC大学等知名学府建立了友好合作关系,旨在建设成为中国最卓越的临床医学和医学教育培训中心之一。在打造国际化优质医院的进程中,华山医院的综合实力得到了充分的证明。在进博会、奥运会、世博会、APEC会议、亚信峰会、上海合作组织五国首脑峰会以及美国总统访华等重要外事活动中承担了重要领导的医疗保障任务。医院凭借过硬的医疗实力和多年的保障经验,长期以来在F1、NBA季前赛、国际汽联世界耐力锦标赛、国际滑联短道速滑世界杯、国际田联钻石联赛、花滑世锦赛、上海环球马术冠军赛等国际赛事的医疗保障工作中表现出色,相关国际运动协会皆给予了高度肯定与赞扬。华山医院自1907年建院起始终秉承红十字精神,为社会各方提供医疗救助与紧急救援。医院分别在汶川抗震救灾(荣获由中共中央、国务院、中央军委颁发的“全国抗震救灾英雄集体”)、菲律宾台风灾后救援、尼泊尔地震救援、非洲埃博拉病毒救治、江苏盐城龙卷风灾区救援等国内外重大灾害期间开展人道主义救援工作。2017年,医院积极响应党和国家的号召,派出医疗队赴巴基斯坦瓜达尔港助力,投入“一带一路”国家战略需求的第一线,彰显红十字公益精神。1965年至今,医院共有38位医务人员与全国各地的医疗工作者一起,远赴索马里、阿尔及利亚、多哥、摩洛哥以及老挝等国家,秉承着国际人道主义救援宗旨,在非常艰苦的条件下,赢得了受援国人民的尊重。2020年初,新冠疫情暴发,华山医院积极响应国家号召,先后派遣4批273名医护人员赴湖北武汉增援,是全国330多支援鄂医疗队中派遣人员数最多的医院;除了在武汉市金银潭医院、武汉市第三医院支援外,还负责洪山体育场武昌方舱医院的建设,并且整建制接管同济医院光谷院区重症监护室,受到了孙春兰副总理的肯定。医院为上海新冠疫情防控组长所在单位,在疫情防控中的科普工作得到了社会的广泛赞誉。华山医院15次蝉联“上海市文明单位”称号,2次蝉联“全国文明单位”,并荣获全国先进基层党组织、全国五一劳动奖状、全国精神文明建设先进集体、全国厂务公开民主管理示范单位、全国青年文明号等荣誉称号。对接国家战略和民生关切,始终是华山的责任与使命。医院继与摩洛哥、云南、新疆、西藏等地建立医疗卫生对口支援后,还在国家卫健委的统一部署下,与海口、福建等地合作共建。按照国务院要求,与福建省人民政府共建复旦大学附属华山医院福建医院,以福建医科大学附属第一医院为依托,建设国家区域医疗中心。通过智慧医疗等模式,使优质服务得以内延外展,惠及20余省市、200多家医院。2018年4月,李克强总理亲自来华山考察互联网远程会诊系统,鼓励医院继续积极发展“互联网+医疗”。医院将继续践行“厚德仁术、创新奉献”的院训,秉承“公益办院,质量立院,科教强院,文化兴院”的办院宗旨,发扬“敢为人先、甘于奉献、大医精诚、追求卓越”的医院精神,沿着公益性方向积极投身新一轮医改,坚持内涵建设与品牌拓展并重,向着国际化优质医院的目标大步奋进。复旦大学附属华山医院浦东院区(第二冠名:上海国际医院)坐落在上海浦东金桥地区,毗邻碧云国际社区,距浦东国际机场25公里,周边交通发达,多座浦江大桥和数条越江隧道直通中心城区,于2006年4月28日正式开业。华山医院浦东院区占地近50亩,环境优美,设施完善,除了拥有Cyberknife等国际先进的医疗设备外,DSA、MRI、CT、彩色多普勒等医疗设施也一应俱全。拥有住院床位200余张,监护室床位40张,诊疗科目设有皮肤科、神经外科、神经内科、射波刀治疗中心、普内科、内分泌科、消化科、运动医学科、感染科、心内科、呼吸科、中西医结合科、整形外科、静脉导管护理、妇科、普外科、疼痛科、重症医学科、麻醉科等学科,并开设健康管理中心和名医工作室及国际部等;2010年8月始与和睦家合作开设的国际门诊有:全科、儿科、妇科、内科、耳鼻喉科、泌尿外科、内分泌科、皮肤科、消化科、心理科。浦东院区作为碧云国际社区的配套医疗机构,很大程度上解决了碧云国际社区及周边外籍人士的就医问题,是一所以特需服务为主的综合性国有公立医院,提供健康管理服务和名医工作室专家预约服务。复旦大学附属华山医院虹桥院区选址于虹桥国际交通枢纽,出入上海的民航、铁路、轨交、客运均汇聚于此,是连接长三角15座中心城市、55座中等城市和一千多个小城镇的交通要冲。虹桥院区占地100亩,总建筑面积13万m2,建筑主体由门诊、急诊急救、医技、住院、科研办公五部分组成,拟形成影像检验中心、放化疗中心、手术中心、康复中心、信息中心五大功能区块,配套国际先进的诊疗设备。设总床位数800张。虹桥院区的建成,不仅将有助于满足周边居民的就医需求、吸引全国乃至世界各地的患者,更可以在公益性方向不变的前提下,将华山医院建设成为亚洲一流的标志性医院,从而彰显部属医院的实力,体现医疗国家队的作用。复旦大学附属华山医院宝山院区作为上海市政府“5+3+1”医疗服务实事工程,是集医、教、研于一体的三级综合性医院,是上海北部城郊居民的区域性医疗中心。华山北院坐落于宝山顾村地区,占地98490m²,核定床位600张,编制职工800名。设有内、外、妇、儿、中等临床与医技科室共38个。医院全新配置了MRI、CT、DSA等先进的医疗设备,在医疗质量、学科发展、教学科研、人才队伍建设方面传承母院特色,华山的神经外科、神经内科、皮肤科、感染科等国家教育部重点学科和卫生部临床重点专科均在北院开设,且学科骨干、管理团队均由母院派遣。此外,还引进了资深妇产科团队、加入“复旦儿科医联体”,完善了学科设置与布局。华山北院作为上海市公立医院改革试点单位,在医院体制机制与管理模式方面进行了多项创新:实行理事会领导下的院长负责制和总会计师派遣制;执行药品“零加成”,实现医药分开;建章立制,以定期耗材点评、推行试剂管理平台等做好成本控制;与母院视频交班,各类质控管理与华山同步进行;移动医疗、护理工作站全面应用;急诊、ICU一体化管理、推进急诊分级分诊制度;通过适当延长门诊医生的接诊时间,以诊间预约、APP掌上医院等方式完善全预约制度等服务流程的改进,进一步提升患者满意度,使郊区百姓在家门口就能享受到优质便捷的医疗服务,大大缓解了上海市西北地区三级医院紧缺的现状,为完善市、区医疗卫生布局做出了贡献。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

吴蔚 主治医师

糖尿病(2型糖尿病、1型糖尿病、特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病),甲状腺疾病(甲状腺结节、甲亢、甲减、桥本氏甲状腺炎),垂体疾病(垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤等引起的垂体功能减退、尿崩症)、高泌乳素血症

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擅长:糖尿病(2型糖尿病、1型糖尿病、特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病),甲状腺疾病(甲状腺结节、甲亢、甲减、桥本氏甲状腺炎),垂体疾病(垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤等引起的垂体功能减退、尿崩症)、高泌乳素血症
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俞一飞 主治医师

垂体瘤 颅咽管瘤及各类鞍区疾病 糖尿病和甲状腺等内分泌疾病

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擅长:垂体瘤 颅咽管瘤及各类鞍区疾病 糖尿病和甲状腺等内分泌疾病
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刘文娟 主治医师

擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。

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擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
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曾芳芳 主治医师

甲状腺疾病,糖尿病等内分泌疾病

好评 99%
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擅长:甲状腺疾病,糖尿病等内分泌疾病
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苗青 副主任医师

肥胖症,糖尿病及其慢性并发症诊治,垂体瘤评估及激素替代治疗

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平均等待 -
擅长:肥胖症,糖尿病及其慢性并发症诊治,垂体瘤评估及激素替代治疗
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吴晞 副主任医师

糖尿病,甲状腺疾病,性发育,生长发育,垂体功能评估

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,性发育,生长发育,垂体功能评估
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龚伟 副主任医师

内分泌疾病,包括糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、垂体瘤等。

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擅长:内分泌疾病,包括糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、垂体瘤等。
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孙全娅 主治医师

待完善

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擅长:待完善
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朱小明 主治医师

糖尿病,甲状腺疾病及内分泌疾病的诊断和治疗

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擅长:糖尿病,甲状腺疾病及内分泌疾病的诊断和治疗
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李益明 主任医师

糖尿病、甲状腺、肥胖

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平均等待 -
擅长:糖尿病、甲状腺、肥胖
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患友问诊

孩子身高发育迟缓,疑似侏儒症。患者女性14岁
40
2024-09-16 14:18:14
侏儒症,先天性疾病,寻求治疗可能性及检查建议。患者男性20岁
69
2024-09-16 14:18:14
37周胎儿股骨长65mm,医生提供建议和解释,是否为侏儒症?患者女性30岁
41
2024-09-16 14:18:14
锌缺乏症状、疑问患者女性
10
2024-09-16 14:18:14
身高50厘米,食欲不振,乏力。患者女性
19
2024-09-16 14:18:14
15岁,身高92.146厘米,父母身高分别是1米3左右和不清楚,想知道是否能继续长高?患者女性15岁
25
2024-09-16 14:18:14
腰酸背痛,阴部抽搐,疑似侏儒阴痉。患者女性
62
2024-09-16 14:18:14
女朋友身高155cm,身体健康,但比较矮小,询问是否为侏儒症或其他疾病。患者女性19岁
19
2024-09-16 14:18:14
女儿被诊断为阿姆斯特丹侏儒症,基因检测有突变,咨询治疗方案。患者女性4岁
27
2024-09-16 14:18:14
侏儒症,生育能力疑问患者女性
39
2024-09-16 14:18:14

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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