黄冈市中心医院(大别山区域医疗中心),作为湖北省(鄂东)重大疫情救治基地和国家级医疗中心,致力于各类疾病的诊疗研究。医院设有专业的临床医技科室,其中神经外科、耳鼻喉科、肿瘤科等科室在苯丙氨酸代谢病如高苯丙氨酸血症的诊疗方面具有丰富经验。医院配备先进的医疗设备,如PET/CT、手术机器人等,为患者提供精准、高效的治疗。医院拥有一支强大的医疗团队,包括院士、博士生导师等,为患者提供全方位的医疗服务,致力于提高患者的生活质量,为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。