威海市妇幼保健院(威海市立第二医院)是一所集预防、医疗、保健、康复、科研、教学于一体的三级甲等医院,拥有丰富的诊疗经验。医院致力于儿童健康,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病具有显著的治疗优势。医院设有儿童保健中心,专注于苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗。凭借精湛的医术和先进的技术设备,医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上取得了显著成效,为患者提供了优质的医疗服务。同时,医院与国内外知名医疗机构建立合作关系,定期邀请专家坐诊,为患者提供全方位的诊疗方案。威海市妇幼保健院,呵护儿童健康,守护生命未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。