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湘雅二院,湘雅二医院家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)专家

简介:

中南大学湘雅二医院始建于1958年,是中南大学的附属医院、国家卫生健康委预算管理医院,素有“南湘雅”美誉,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院。在复旦大学中国医院排行榜中,综合实力最佳排名全国第13位;在三级公立医院绩效考核中,最佳排名全国21名(A+医院)。荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生系统先进集体、全国五一劳动奖状、工人先锋号、模范职工之家、全国文化科技卫生“三下乡”先进集体等荣誉。医院占地面积260余亩(其中医疗用地156亩)、业务用房面积39.6万平方米,编制床位4400张,拥有42个临床科室、9个医技科室;现有在职职工5301人,其中副高及以上专家923人,国家级高层次人才16人,国家卫生健康委有突出贡献中青年专家8人,享受国务院特殊津贴专家56人,国际学术机构任职39人次,国际学术期刊任职53人次。医院拥有国家精神疾病医学中心(湖南省唯一国家医学中心)、国家重大疾病研究中心2个(全国首家同时拥有两个中心),拥有国家临床重点专科建设项目36个、教育部重点学科6个,是全国七家同时拥有全部6项器官移植资格的医院之一、全国4支国家紧急医学救援队之一,国家输出型区域医疗中心、委省共建国家综合、心血管、创伤、传染病区域医疗中心。精神病学科、代谢内分泌科、心血管外科、皮肤性病科、老年医学科、肾内科、临床药学、器官移植等专科居全国前列。2022年医院门急诊量415.2万人次、出院患者17.5万人次、各类手术14.2万台次,稳居湖南省首位。承担了省内大部分省部级以上领导干部和来湘党和国家领导人的保健任务;作为国家紧急医学救援队依托单位,近年来多次参与国内重大突发卫生应急事件的医学救援;积极投身新冠疫情防控,外派600余人支援武汉、北京、新疆、西非等抗疫一线,居全国前列。医院拥有一级学科博士学位授权点4个、博士专业学位授权点3个,现有博士生导师151人,硕士生导师473人;拥有国家实验教学示范中心(首批)和国家临床教学培训示范中心(首批,国内首家同时通过SSH双认证);拥有国家级住培重点专业基地2个;拥有国家级一流本科专业建设点、国家级特色专业建设点各1个,国家级优秀教学团队1个,国家级教学名师/全国优秀教师3人,国家级一流本科课程、国家虚拟仿真金课、国家精品课程、国家精品资源共享课及国家精品视频公开课10门;近十年参与获得国家级教学成果一等奖、二等奖各1项;获得全国优博论文2篇;获得77、78、79年级全国统考三连冠、全国高校大学生临床技能竞赛特等奖6次。医院拥有国家医学中心1个、国家临床医学研究中心2个、国家地方联合实验室1个、省部级科研平台41个;牵头获得国家科技进步奖11项;近5年承担国家级项目(课题)393项,其中国家重点研发计划项目(课题)13项,国家科技重大专项课题1项,国家科技创新重大项目2项,纵向项目超百万的74项、超过千万的项目2项。连续五年入选湖南省十大科技新闻;在复旦大学中国医院排行榜中,6个专科进入全国前十;在中国医学科学院发布的全国医院科技量值排行榜中,7个学科进入全国前十。医院始终坚持“救死扶伤,牺牲个人利益;勤俭办院,减轻病人负担;全心全意为人民服务”的办院方针,牢牢把握“一切为了人民健康”的宗旨,落实党委领导下的院长负责制,以高质量党建引领和保障高质量发展,是全国三家同时拥有全国党建工作样板党支部和“双带头人”教师党支部书记工作室的医院之一。面向“十四五”,医院将以高质量发展为主题,以“人才队伍、学科建设、绩效管理、智慧医院”为重点,以国家医学中心和区域医疗中心建设为契机,全面推进医院治理体系和治理能力的现代化,奋力开创卓越创新幸福美丽的现代一流研究型医院建设新局面。。

陈旭东 主治医师

擅长儿童青少年心理问题、抑郁症、焦虑障碍、双相情感障碍、厌学、游戏成瘾及失眠等的诊治与心理咨询及治疗。

好评 99%
接诊量 159
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童青少年心理问题、抑郁症、焦虑障碍、双相情感障碍、厌学、游戏成瘾及失眠等的诊治与心理咨询及治疗。
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贺莹 主治医师

精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等常见精神疾病的早期识别和干预,性与性别少数心理咨询

好评 100%
接诊量 69
平均等待 15分钟
擅长:精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等常见精神疾病的早期识别和干预,性与性别少数心理咨询
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李卫晖 主任医师

抑郁症等情感障碍,焦虑症强迫症等焦虑障碍,应激障碍,睡眠障碍,

好评 99%
接诊量 1699
平均等待 11小时
擅长:抑郁症等情感障碍,焦虑症强迫症等焦虑障碍,应激障碍,睡眠障碍,
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刘铁桥 主任医师

成人精神疾病的诊疗,从事精神科临床工作三十五年

好评 100%
接诊量 62
平均等待 32小时
擅长:成人精神疾病的诊疗,从事精神科临床工作三十五年
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向慧 主治医师

双相障碍,抑郁症,心理治疗

好评 100%
接诊量 185
平均等待 14小时
擅长:双相障碍,抑郁症,心理治疗
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夏振坤 副主任医师

食管癌,肺部肿瘤,肺部小结节诊断,纵膈肿瘤,肺大疱,肺移植

好评 100%
接诊量 124
平均等待 9小时
擅长:食管癌,肺部肿瘤,肺部小结节诊断,纵膈肿瘤,肺大疱,肺移植
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李则宣 副主任医师

睡眠障碍、焦虑/抑郁障碍、双相情感障碍、分裂症及其他常见精神心理障碍

好评 100%
接诊量 429
平均等待 8小时
擅长:睡眠障碍、焦虑/抑郁障碍、双相情感障碍、分裂症及其他常见精神心理障碍
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武超 主治医师

糖尿病、甲亢、甲减等内分泌代谢性疾病诊疗。

好评 98%
接诊量 183
平均等待 4小时
擅长:糖尿病、甲亢、甲减等内分泌代谢性疾病诊疗。
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罗兴伟 副主任医师

精神疾病心理康复,抑郁症,强迫症,焦虑症等心理障碍的心理治疗。

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:精神疾病心理康复,抑郁症,强迫症,焦虑症等心理障碍的心理治疗。
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李凌江 主任医师

抑郁症、焦虑症的临床诊断、治疗和康复

好评 99%
接诊量 424
平均等待 -
擅长:抑郁症、焦虑症的临床诊断、治疗和康复
更多服务

患友问诊

家族性多发息肉是一种常见的消化系统疾病,特点是肠道内出现多个息肉,易于恶变。该病有明显的遗传倾向,患者应定期接受内窥镜检查以早期发现和治疗。
67
2024-10-30 11:32:01
患者咨询关于药物预防遗传性肠腺瘤性息肉的问题,关心药物对遗传性肠腺瘤性息肉的预防作用。
36
2024-10-30 11:32:01
肚子不舒服,经常疼痛,医生诊断可能是炎性息肉,想了解这个病的严重程度和治疗方法。患者男性52岁
16
2024-10-30 11:32:01
息肉是一种常见的消化系统疾病,通常需要手术治疗。然而,在某些情况下,药物治疗也可以作为辅助手段。
22
2024-10-30 11:32:01
我嘴唇上有黑斑,最近恶心想吐,做了胃镜也没有发现异常,会不会是黑斑息肉综合征?患者男性28岁
21
2024-10-30 11:32:01
患者发现自己有息肉,担心是否会复发,想知道如何预防和治疗。
48
2024-10-30 11:32:01
家族性腺瘤性息肉病,有家族史,疑似遗传,咨询肠镜检查和治疗方案。患者男性52岁
60
2024-10-30 11:32:01
我从小就有一个小肉块,长大后也没有变化,想知道是否需要治疗?
46
2024-10-30 11:32:01
患者在7月7号做了套扎手术,然而在之后出现了多次息肉,引发了对手术效果和息肉成因的疑问。
5
2024-10-30 11:32:01
我老妈有家族性腺瘤性息肉病,我也出现了大便出血和肛门长息肉的症状,想知道这个病是否会遗传?
46
2024-10-30 11:32:01

科普文章

#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)
32

01

什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。

出生时肠内并无腺瘤,通常随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约 50%有受罹的危险,其外显率为 95%。另 50%受罹的子女将不再遗传。起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

02

家族性腺瘤性息肉病有哪些症状

腹痛:某些患者可能出现腹痛的症状,但疼痛的感觉不明显,疼痛的位置也不固定,属于“隐隐作痛”。

黏液脓血便:指患者解出带有黏液、脓血状物质和血液的大便,解出黏液脓血便大多是由于患者的息肉继发了感染,才有这样的症状出现。

便血:是本病进展为结直肠癌的典型表现。患者可能出现大便中混有鲜血,与血滴在大便表面不同。

排便习惯的改变:是本病进展为结直肠癌的典型表现。这是由于肿瘤突向肠腔,导致肠腔变得狭窄,大便通过的时候形状发生改变。一般来说是形状变细了。

视物模糊:是先天性视网膜色素上皮增生的症状,该病是家族性腺瘤性息肉病的常见并发疾病,与基因突变有关。表现为看东西模模糊糊,觉得视野里有东西看不清楚。

03

家族性腺瘤性息肉病主要手术方式

1、结肠全切除+腹会阴联合直肠切除(Miles)+永久性末端回肠造口术。

优点:彻底性最佳,杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点:①永久性回肠造口术,生活质量下降。②会阴部创腔大,易造成愈合不良。

2、结肠全切除+低位直肠切除+永久性末端回肠造口术。

优点:保留形态性肛门,最大限度的杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点:永久性回肠造口术,生活质量下降。

3、结肠全切除+回直肠吻合术。

优点:①手术简单,安全,并发症少,保留段直肠短,术后检测复查方便。②直肠下段可无需分离,减少术后性功能障碍发生的可能性。

缺点:保留段直肠仍有腺瘤再生及癌变的风险,存在控便困难,排便次数增加,便频程度与直肠保留段长度呈负相关。

4、结肠全切除+直肠粘膜剔除+回肠袋肛管吻合术。

优点:适用于腺瘤癌变前,切除全部大肠粘膜,既杜绝腺瘤再生,又可防止发生癌变,同时保留了控制排便的括约肌功能。

缺点:①并发症发生率较高,特别是吻合口漏和盆腔感染,为此需做二期手术,先期暂时性回肠造口,几周或几月后二期关闭造口。②功能结果尚不够理想。

#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)#家族性息肉病 (M82200/0)
4

家族性息肉病即为家族性腺瘤性息肉病,属染色体显性遗传性肿瘤,发病于消化道,集中在结肠、直肠部位。家族性腺瘤性息肉病遗传概率高于其他肿瘤,约为 50%;家族性腺瘤性息肉病遗传发病较早,多发于 15 岁左右青少年;家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患遗传性疾病,易对生命健康造成威胁,需早期诊断、早期治疗、防治并重。

家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病,发于青春期,建议青春期少年每年做电子结肠镜检查,以排除遗传可能性。平时注意观察,是否有便血大便、稀溏黏液、腹痛、大便不规律、大便不成形、伴有营养不良、消瘦发育异常、发育迟缓等临床现象。部分患者伴发肠外临床症状,如眼部疾病、骨骼病变等。需通过电子结肠镜检查结合医生丰富临床经验确诊。

#家族性息肉病#家族性息肉病[家族性腺瘤病或遗传性息肉病] (D12.6)
13
抑癌基因APC顾名思义抑制癌症的一个遗传物质或蛋白质,有人形象比喻APC是一种典型 “把门人 ”。 APC能通过调节微管的稳定性,影响细胞迁移能力,起到维持染色体稳定性,保证有丝分裂纺锤体正确地连到着丝点以及调节中心体的的复制的作用。
 

APC虽然可以调控细胞周期,阻止细胞非正常生长。但是其一旦基因遗传变异则可能导致结肠癌的发生。抑癌基因APC在80%的家族性结肠息肉患者中发生杂合性突变,即医生、遗传学者、患者等最为注意的基因变异突变。这时,APC在结肠癌的发生中起到主要的启动和促进作用。                                              

                            主任医师 孙万里

                               

2020年12月22日

当地时间10月29日,Regeneration Biomedical公司在西班牙马德里举行的第17届阿尔茨海默病临床试验会议(CTAD)上公布了关于干细胞治疗阿尔茨海默病 (AD)的Ⅰ期临床试验结果[1-3]

研究结果显示治疗耐受性良好。12周时,p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低。在认知功能方面,简易精神状态检查(MMSE)的结果显示,3名受试者中有2名患者认知能力得到改善。

干细胞怎么注射到体内?安全吗?

这项研究中打进体内的干细胞来自于患者自身脂肪组织,采集完成后,干细胞会在实验室进行培养和扩增,然后再重新注射进同一患者体内。注射方式是直接注射进大脑中,将软塑料储液器植入头皮下,与脑室相通,最后将来自脂肪干细胞直接注射到阿尔茨海默病患者大脑侧脑室中。

在安全性方面,主要出现一些轻微不良反应,比如吸脂后轻微的瘀伤和不适、软塑料储液器植入后切口的轻度疼痛。患者的耐受性良好,注射后11周内没有不良事件报告。试验从2023年8月14日开始,预计明年2月结束。目前参与者3人,预计招募18人。

3例患者在12周时的脑脊液(CSF)分析显示,p-Tau从60.2pg/ml(59.2-76.1) 下降到36.8pg/m(27.3-46.2)。Centiloid(CL)评分是一种在正电子发射断层扫描(PET)成像中用于量化大脑中淀粉样蛋白沉积的半定量方法,评分在12 周时从138.5( 54.2-155.5)降低到100.5(55.6-104.0)。即p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低,越低说明AD疾病恶化越轻。另外,入组的患者均为轻微AD患者。

干细胞是怎么能改善AD症状的?

干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜力的细胞,它们来源于胎盘、脂肪组织和牙髓等各种组织。全能干细胞能可以分化成250多种细胞类型,包括构成血液、大脑、肌肉、骨骼等特殊细胞。在AD研究中,最常用的细胞是胚胎干细胞 (ESC)、间充质干细胞 (MSCs)、脑源性神经干细胞 (NSC) 和诱导多能干细胞 (iPSC)。

干细胞治疗AD是什么原理?我们先来了解大脑中的细胞,构成大脑的细胞包括神经细胞和胶质细胞,神经细胞又叫做神经元,构成了大脑的基础结构,神经元和神经元之间的联系构成了突触;胶质细胞则是大脑这座结构的清道夫和卫士,在发炎或者大脑缺血时大量生成。

干细胞可能通过诱导神经细胞和突触的直接再生,阻止促炎性小胶质细胞的激活,促进抗炎性小胶质细胞的激活,抑制星形胶质细胞增生,并促进非反应性星形胶质细胞。这些作用反过来可能会增加β-淀粉样蛋白(Aβ) 降解,修复受伤的神经元,并增强突触发生。最后改善认知功能[4-5]

干细胞还能直接喷鼻治疗AD?

上海交通大学医学院附属瑞金医院王刚团队曾发表过一篇论文[6],使用干细胞的外泌体喷鼻治疗AD。外泌体指的是干细胞的分泌物。

参与者被分为3组,每组经过鼻腔给药不同剂量的干细胞外泌体,每周给药2次,一共用药持续12周。然后在 16、24、36和48周接受随访。

治疗后,患者耐受性较好,未报告不良事件。在中等剂量组中,患者认知功能得到了改善。认知功能是用两个评分来评估,一个是阿尔茨海默病评估量表-认知评分评估的(评分越低说明认知功能越好)。在第12周时,与刚开始治疗水平相比,评分下降了 2.33 (1.19);另外一个是蒙特利尔认知评分(越高说明认知功能越好),评分较基础增加了 2.38 (0.58),表明认知功能改善。

期待更多干细胞疗法能够有好的治疗效果,改善AD患者的病情。

参考来源

1.Regeneration Biomedical Presents Data on First Cohort from an Ongoing Phase I Clinical Trial of Stem Cell Therapy Delivered Directly into the Brains of Patients with Alzheimer’s Disease.

2.Autologous Activated Adipose-derived Stem Cells (RB-ADSC) Injected Directly Into the Brain for Mild to Moderate Alzheimer's Disease.

3.https://regenerationbiomedical.com/

4.Duncan T, Valenzuela M. Alzheimer's disease, dementia, and stem cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2017 May 12;8(1):111. doi: 10.1186/s13287-017-0567-5. PMID: 28494803; PMCID: PMC5427593.

5.Wang SM, Lee CU, Lim HK. Stem cell therapies for Alzheimer's disease: is it time? Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):105-116. doi: 10.1097/YCO.0000000000000478. PMID: 30557266.

6.Xie X, Song Q, Dai C, Cui S, Tang R, Li S, Chang J, Li P, Wang J, Li J, Gao C, Chen H, Chen S, Ren R, Gao X, Wang G. Clinical safety and efficacy of allogenic human adipose mesenchymal stromal cells-derived exosomes in patients with mild to moderate Alzheimer's disease: a phase I/II clinical trial. Gen Psychiatr. 2023 Oct 11;36(5):e101143. doi: 10.1136/gpsych-2023-101143. PMID: 37859748; PMCID: PMC10582850.

2024年10月27日,TVB著名演员李丽丽因癌症于去世,终年74岁。

你或许曾在《天龙八部》《鹿鼎记》《金枝欲孽》等作品中有看过她的精彩演出,她饰演过宁中则、叶二娘、武三娘、独臂神尼等角色都给观众留下深刻印象。

癌症有哪些症状?来一起了解这9点。

1.疼痛

很多癌症可能会伴随癌痛,比如骨癌从一开始就疼痛。一些脑瘤会引起持续几天且经治疗也不见好转的头痛。

卵巢癌会使腹部、骨盆肿胀和疼痛。随着肿瘤的生长和扩散,您可能会在肺、肝和身体其他部位附近感到疼痛。但疼痛也可能是癌症的晚期迹象,所以如果您出现不明原因的疼痛,且疼痛还一直不消失,可以去咨询医生。

2.不明原因的体重减轻

体重骤降可不是好事,几乎一半的癌症患者会出现体重减轻,如胰腺癌的体重减轻可能是因为厌食、吸收不良等。

3.疲劳

如果您一直感到疲倦且通过休息也还是不能回复,需要咨询医生。很多癌症症状包括疲劳,比如白血病常常使人疲惫不堪,刚刚提及的与癌症相关的体重减轻也会让人感到疲累。在长期治疗间,很大一部分癌症患者出现疲劳。1/4的青少年和年轻癌症幸存者在确诊后5-30年仍存在慢性疲劳。据报道,宫颈癌 、下消化道癌、乳腺癌 、淋巴瘤的长期癌症患者的慢性癌症相关疲劳发生率在23%-49%。

4.发烧/发热

如果出现高烧不退或者持续超过3天,也需要及时就医。一些血癌(如淋巴瘤)可能会导致持续数天到数周的发烧。

5.皮肤异常变化

皮肤可能为发现癌症提供蛛丝马迹,如果身体上出现不寻常的痣、肿块或斑点,需要排除以确保不是皮肤癌的潜伏期。比如皮肤变黑、发黄或发红、瘙痒、毛发增多或不明原因的皮疹,这可能是肝癌、卵巢癌、肾癌或淋巴瘤的症状。

6.溃疡不愈合

口腔癌开始于口腔溃疡。如果你经常吸烟、嚼槟榔或大量饮酒,可能会导致患口腔癌的风险增高。

7.咳嗽或声音嘶哑不消失

咳嗽是肺癌的一个迹象,声音嘶哑可能意味着甲状腺癌。

8.异常出血

不明原因异常出血包括便血和尿液出血,便血可能是结肠癌/直肠癌的症状,尿血可能出现在尿路的肿瘤中。

9.贫血

红细胞是常见的血细胞,来自于骨髓。白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等癌症会导致骨髓受损,导致血细胞异常,造成贫血。

这些症状并不意味着您一定患癌,如果身体有这些症状一定别拖着,当做身体给我们提示注意健康的信号,去医院看医生做个检查更放心。

内容仅供参考,如有不适请及时就诊,具体以医生专业建议为准。

参考来源:

1.Symptoms of Cancer.Rachel Reiff Ellis, Kim Painter.January 02, 2024.

2.Hendifar AE, Petzel MQB, Zimmers TA, Denlinger CS, Matrisian LM, Picozzi VJ, Rahib L; Precision Promise Consortium. Pancreas Cancer-Associated Weight Loss. Oncologist. 2019 May;24(5):691-701. doi: 10.1634/theoncologist.2018-0266. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591550; PMCID: PMC6516128.

3.Thong MSY, van Noorden CJF, Steindorf K, Arndt V. Cancer-Related Fatigue: Causes and Current Treatment Options. Curr Treat Options Oncol. 2020 Feb 5;21(2):17. doi: 10.1007/s11864-020-0707-5. Erratum in: Curr Treat Options Oncol. 2022 Mar;23(3):450-451. doi: 10.1007/s11864-021-00916-2. PMID: 32025928; PMCID: PMC8660748.

如何面对自己孩子生病的现实,作为父母也需要被关注被看见,在康复的路上,我们陪伴而行!

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