四川省科学城医院是一所集医疗、科研、教学于一体的现代化综合医院,拥有雄厚的医疗技术力量。医院特别在职业病诊疗和先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著优势,是绵阳市唯一的职业病诊断机构,并设有专门的苯丙酮尿症治疗中心。医院配备先进设备,如全自动染色体分析系统,用于苯丙酮尿症等遗传代谢病的精准诊断。医院拥有专业的医生团队,年均开展60余项新技术,包括苯丙酮尿症的治疗方案。通过不断探索创新,四川省科学城医院致力于为患者提供最优质的诊疗服务,助力苯丙酮尿症患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。