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郑州大学附属肿瘤医院小腿损伤专家

简介:

河南省肿瘤医院(郑州大学附属肿瘤医院)是河南唯一一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的三级甲等肿瘤专科医院,筹建于1977年,1984年正式开诊,2010年挂牌成为郑州大学附属肿瘤医院。经过45年的建设,医院已发展为肿瘤防治能力国内知名、全省领先的大型现代化医院。医院科研实力雄厚。现有临床专业学位博士点3个,硕士点10个,郑州大学博士生导师、硕士生导师114人。拥有4个国家临床重点专科、21个河南省临床医学重点(培育)学科,31个省级实验室平台,承担74项国家自然科学基金项目,获98项河南省科技进步奖,累积发表6246篇科技论文。拓展思维,开拓奋进,累积承担出国项目107项,公派人才187人,援外医疗16人,搭建起多个国际交流平台,与南非、韩国、德国、日本等多个国家开展了实质性合作。医院开设全省首家肿瘤患者“心理疏导室”,组建了“全国疼痛示范病房”和“安宁护理”病房,设有心理疏导门诊,伤口造口门诊,静脉治疗门诊等护理专科特色门诊,拥有河南省肿瘤专科护士培训基地、老年专科护士培训基地、伤口造口专科护士培训基地、静脉治疗专科护士培训基地等省级专科护士培训基地,成立了肿瘤康复、放疗护理、化疗护理、营养护理等专科学组,及时服务患者。医院大力开展亲情服务、感动服务、延伸服务,实现了“优质护理示范病区”全覆盖。医院整合医后服务中心、病房管理中心和临床服务中心资源,成立河南省首家客户服务中心,为患者提供涵盖院前、院中、院后全过程的服务。医院致力于文化体系建设,逐步提炼出包括医院使命、办院理念医院精神和院训、愿景及核心价值观,确立了院歌、院徽、院旗和医院誓言等文化元素。建设浓缩医院发展历程的院史馆和院志,彰显人文情怀的文化墙,每年一度的“6·1建院纪念日”和医院文化节,已成为全院职工的文化盛宴。近年来,医院先后荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位、全国医药卫生系统先进集体、全国改革创新医院和国家卫健委“进一步改善医疗服务示范医院”,医院影响力不断提升。在2018年度全国三级公立医院绩效考核国家监测分析有关情况的通报中,医院荣获肿瘤专科医院全国第九名,评价等级为最高级,稳居全国三级肿瘤医院第一梯队。《健康中原“2030”规划》提出,以省肿瘤医院为主体,打造国家癌症区域医疗中心。面临重大机遇,医院将以建设国家癌症区域医疗中心为目标,以临床研究和临床转化为高地,以食管癌基础研究为高峰,做实多学科诊疗(MDT)、加速康复外科(ERAS)、精准诊断、精准放疗等肿瘤特色诊疗模式,发挥癌症中心引领、辐射、带动作用,加快癌症防治体系建设,推动医疗、教学、研究、预防和管理能力全面提升,促进医院和全省癌症防治事业高质量发展。医院现有床位2991张、36个临床医技科室,职工3400余人,其中高级职称600人,博士、硕士1160人,百千万人才工程国家级人选、国家卫健委有突出贡献中青年专家、享受国务院特殊津贴专家、省政府特殊津贴专家等40余人。医院学科实力雄厚。45年来,我们建成了胸外科学、肿瘤学、护理专业3个国家卫健委临床重点专科,中西医结合科获国家中医药管理局“十二五”重点专科;累计获批39个省重点学科,包括普通外科学等32个省医学重点学科,肿瘤诊断学等7个省医学重点(培育)学科,中西医结合科获批省中医药管理局重点学科。河南省癌症中心、省肿瘤研究院、省抗癌协会、省肿瘤防治办公室、省血液病研究所等省级肿瘤防治、研究机构均设在这里;省肿瘤诊治质控中心、省肿瘤疾病会诊中心等19个省级研究、诊疗和质控中心,成为医院建设肿瘤诊疗优势学科群的有力支撑。医院诊疗实力突出。胸部肿瘤微创技术、食管癌加速康复技术,精确放射治疗技术、造血干细胞移植手术、肿瘤多学科综合规范化治疗、乳腺癌规范化治疗均居国内领先水平。医院诊疗设备先进。目前拥有价值百万元以上诊疗设备200余台件,价值10多亿元。近年来,医院先后购置GE256排高端CT、飞利浦IQON光谱CT;西门子Prisma3.0T核磁共振、飞利浦Ingenia3.0T核磁共振、GESIGNAArchitect3.0T核磁共振;GEDiscoveryMI型PET-CT、西门子BiographVision型PET-CT等先进装备,为临床诊断提供了有力支撑;具有图像引导功能的瓦里安Truebeam、VitalBeam、Halcyon加速器、医科达Infinity、Axesse加速器和M6型射波刀系统,有力保证了医院肿瘤放射治疗的领先地位;3D及4K高清腹腔镜、绿激光手术系统、内窥镜荧光摄像系统、最先进第四代达芬奇手术机器人等设备的引进,为肿瘤外科手术创新提供坚实保障。小腿由外伤等引起的损伤,外伤,小腿,扭伤后24小时内采用冷敷的方式减轻血液淤滞,89小时后则采用热敷、跌打损伤膏等促进淤血吸收、止痛、断裂韧带外科缝合等,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

王莉莉 副主任医师

小细胞肺癌的诊断及综合治疗;非小细胞肺癌的新辅助化疗、术后辅助化疗;晚期非小细胞肺癌的化疗及靶向治疗。

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擅长:小细胞肺癌的诊断及综合治疗;非小细胞肺癌的新辅助化疗、术后辅助化疗;晚期非小细胞肺癌的化疗及靶向治疗。
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王子兵 主任医师

擅长肺癌等胸部恶性肿瘤的免疫治疗、化疗及靶向治疗。

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汤虹 主任医师

肺癌、消化道肿瘤等各种实体瘤诊断和规范化个体化疗、靶向治疗。

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张青兰 主任医师

治疗各种贫血,急性及慢性白血病,骨髓瘤 淋巴瘤,骨髓增生异常综合症等。

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王谦 副主任医师

肝胆胰常见病及良恶性肿瘤的诊断和治疗,擅长腹腔镜下肝癌切除、胰体尾切除、脾脏切除、胰头十二指肠切除、胰体尾切除术,胆囊癌根治等肿瘤微创根治手术及胆道结石的外科治疗。对晚期肝癌的转化,降期及辅助治疗有丰富经验。对肝癌的侵袭,转移,耐药机制有着独特见解,发表相关文献10多篇。主持科技厅卫健委课题两项。

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擅长:肝胆胰常见病及良恶性肿瘤的诊断和治疗,擅长腹腔镜下肝癌切除、胰体尾切除、脾脏切除、胰头十二指肠切除、胰体尾切除术,胆囊癌根治等肿瘤微创根治手术及胆道结石的外科治疗。对晚期肝癌的转化,降期及辅助治疗有丰富经验。对肝癌的侵袭,转移,耐药机制有着独特见解,发表相关文献10多篇。主持科技厅卫健委课题两项。
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王鑫 副主任医师

原发骨肿瘤,软组织肿瘤,骨转移癌。尤其擅长脊柱肿瘤和晚期软组织肉瘤的综合治疗。

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赵慧芳 副主任医师

急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤

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擅长:急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤
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陈海洋 副主任医师

擅长: 从事肿瘤内科临床工作10余年,尤其擅长非小细胞肺癌、小细胞肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科综合治疗。

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擅长:擅长: 从事肿瘤内科临床工作10余年,尤其擅长非小细胞肺癌、小细胞肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科综合治疗。
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闫明 副主任医师

新冠病毒感染后各种后遗症。肺结节、肺癌及食管癌的微创手术治疗,晚期肺癌的靶向药物和免疫治疗,尤其是晚期癌症的中药调理辅助治疗,对肺癌骨转移脑转移有深入研究。

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擅长:新冠病毒感染后各种后遗症。肺结节、肺癌及食管癌的微创手术治疗,晚期肺癌的靶向药物和免疫治疗,尤其是晚期癌症的中药调理辅助治疗,对肺癌骨转移脑转移有深入研究。
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叶柯 副主任医师

肺癌、食管癌、鼻咽癌、大肠癌等恶性肿瘤的放射治疗及综合治疗

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擅长:肺癌、食管癌、鼻咽癌、大肠癌等恶性肿瘤的放射治疗及综合治疗
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患友问诊

我小腿有脂膜炎,已经很长时间了,去过医院开药也吃过,但就是不爱好,想知道如何治疗。患者女性59岁
30
2024-11-17 12:37:28
小腿肚出现不明症状,已持续4-5天,无痒感,咨询医生建议。患者女性21岁
58
2024-11-17 12:37:28
小腿皮肤颜色深,有点凹陷,已有一段时间。
18
2024-11-17 12:37:28
患者使用某产品后小腿出现皮肤问题已半月,询问治疗方法和恢复可能性。
59
2024-11-17 12:37:28
小腿部位症状已持续一年,无皮疹或脱屑,未尝试过药物治疗。患者男性34岁
59
2024-11-17 12:37:28
小腿有青筋,无其他症状,长期佩戴压力袜。
19
2024-11-17 12:37:28
小腿皮肤症状,图片模糊,寻求诊断建议。
32
2024-11-17 12:37:28
我有小腿肚疼的症状,已经三个月了,想知道是否可以服用丹鹿通督片?
61
2024-11-17 12:37:28
患者因小腿疼痛寻求护理建议,医生询问详细病情后给出相应解答。
59
2024-11-17 12:37:28
患者小腿受伤后出现肿胀、麻木和刺痛感。咨询医生了解病情和恢复建议。患者男性27岁
65
2024-11-17 12:37:28

科普文章

#小腿扭伤#左小腿外伤#腓肠肌血肿
8

在临床中小腿出现了水肿方面的问题,可以临时使用利尿剂,比如说呋塞米,或者是氢氯噻嗪,或者是螺内酯这一类的药物,有利尿方面的作用,对于小腿水肿效果还是比较好的。

但是小腿水肿的症状缓解以后还是应该完善一下相关的检查,找到小腿水肿的原因再药物对症处理,这样治疗才有效果的。一般情况下,需要完善一下心脏,肾脏方面的检查,排除这两方面有病变的可能性才行,还需要做下肢血管彩超,甲状腺方面的检查,因为这两方面有问题也有可能导致水肿症状的出现。所以说出现小腿水肿以后,相关的检查也是需要做的,而不能够盲目的服用药物。

在药物治疗的基础上,可以配合做下肢针灸推拿的治疗,针灸治疗对于小腿水肿症状的改善也是有效果的,减少站立行走时间,多休息,注意下肢的防风保暖。

你是否有这样的经历?跑步跑多了,小腿肚痛。有些人过几天好了,恢复如初;也有不少人好个礼拜都不好,影响运动和生活。

小腿肚主要指小腿后方的肌肉群,由三块肌肉(腓肠肌,比目鱼肌和跖肌)组成,肌肉内包裹着小腿的血管和神经。虽然任何一种外伤或运动损伤都可能导致小腿肚疼痛,但小腿血管和神经受损也会造成小腿疼痛,有时可能出现多种病因并存的情况。所以小腿肚疼痛有时很难查明原因,可以说是一种疑难杂症。


小腿肚疼痛的病因
大多数病因来源于肌肉,例如肌肉痉挛、损伤、劳损,肌腱炎症,大多数会自行缓解。但有时危机四伏,例如小腿动脉闭塞、栓塞、缺血或者小腿的恶性肿瘤,有些甚至要截肢。容不下半点闪失,这就是为什么去看医生很重要。不同病因的责任科室也不一样,看对医生才能得到正确的诊治。万医生带你悉数引起小腿肚痛的16种病因。

肌肉源性的病因

1、小腿肌肉痉挛(就诊科室:运动医学科)

肌肉痉挛或抽筋是指小腿肌肉非自愿收缩,无法放松,不受自己控制,同时产生剧烈疼痛,可以摸到小腿肌肉僵硬,存在硬结。肌肉痉挛会自行缓解,但是之后会有数天的小腿肌肉酸痛。肌肉痉挛和下列诱因有关:

· 脱水,不及时补水

· 大量出汗引起电解质紊乱

· 缺乏拉伸

· 过度运动

· 肌肉力量不足

 
2、小腿肌肉拉伤(就诊科室:运动医学科)

小腿肌肉拉伤,更具准确地说是腓肠肌内侧头拉伤,又称“网球腿”,是导致小腿肚急性疼痛的常见原因。常见于网球运动员回击球时快速变向往返动作,或跑跳过程中突然蹬腿的动作引起,会感到突发的锐痛和撕裂感。严重者,还会出现肿胀和淤青。


3、小腿肌肉钝挫伤(就诊科室:运动医学科)

小腿肚直接受一次或多次到钝器敲打,例如,被人踹了一脚或者踹了好几脚。小腿肌肉经常发生挫伤和淤青。常见表现为小腿肿胀、瘀青和剧痛,有时还会形成血肿。


4、比目鱼肌拉伤(就诊科室:运动医学科)

比目鱼肌位于小腿腓肠肌的深层。比目鱼肌拉伤常见于长跑者,主要表现为小腿深部酸痛或紧绷或者隐隐作痛,这种疼痛可以在背伸踝关节(脚趾向小腿贴近)的同时和屈曲膝关节(脚跟贴屁股)时重现。

5、跖肌撕裂(就诊科室:运动医学科)

跖肌是一条非常细长的肌肉,突然向前冲刺会引发其撕裂,此时会感觉到小腿后方突发疼痛并且有砰的一声。同时会出现肿胀和淤青,此外小腿肌肉也会出现抽筋。

6、跟腱炎、腱病和断裂(就诊科室:运动医学科)

跟腱是人体中最大的肌腱,它连接着小腿肌肉和跟骨。跟腱炎和腱病通常是由于过度使用而造成的,主要表现为脚跟后方灼热样的疼痛,有时疼痛会蔓延到小腿肚,同时小腿肌肉也会有僵硬感。当跟腱断裂时,会听到“啪”的一声,除了肿胀,无法踮脚之外,小腿后方也会出现疼痛。

 

非肌肉相关原因

大部分小腿肚疼痛为肌肉源性的病因所致,但还有其他一些原因,不容忽视,例如血管、神经的病变或损伤。

7、下肢深静脉血栓(就诊科室:血管外科)

又称DVT,由于各种原因,血栓可在小腿的深静脉中形成,使得下肢静脉回流受阻,并引起小腿红、肿、热、痛等症状。深静脉血栓的风险因素包括:年龄增长、妊娠、肥胖、长期不活动、恶性肿瘤、吸烟、近期外科手术史等。深静脉血栓应尽早诊断和治疗。如果不进行治疗,血栓有时会进入肺部(称为肺栓塞),并导致严重的呼吸困难,可危急生命。


8、下肢静脉曲张(就诊科室:血管外科)

下肢静脉曲张常见于长时间站立的人群,表现为小腿的静脉呈条索、藤曼状迂曲增粗,可导致疼痛的症状。


9、腘动脉卡压(就诊科室:血管外科)

腘动脉卡压比较罕见,男性运动员较多,是一种发育缺陷,腓肠肌压迫腘动脉引起缺血的症状。例如,剧烈运动(如骑自行车或跑步)后出现的小腿肚深部疼痛。

10、下肢外周动脉疾病(就诊科室:血管外科)

下肢外周动脉疾病主要包括下肢动脉硬化性闭塞症和血栓闭塞性脉管炎。这些疾病引起的症状为间歇性跛行。平时坐着躺着没有症状,当步行一段距离后,因为下肢动脉缺血,会导致下肢疼痛、发凉、苍白,包括臀部、大腿、小腿、足踝。停止运动休息后,症状会在10分钟自行缓解。

12、腘窝囊肿破裂(就诊科室:运动医学科、骨科、关节外科)

腘窝囊肿好发于膝关节炎的患者,如果囊肿破裂,囊液可能会渗入小腿的肌肉间隙内,并且引起疼痛和肿胀的症状。

13、神经卡压(就诊科室:骨科、脊柱外科、显微外科)

当神经受到外力压迫,例如腰椎间盘突出,可导致麻木、刺痛、触电样疼痛等症状,小腿最易卡压的神经为腓肠神经和腓神经。但是很少会导致神经功能障碍,引发肌肉无力和垂足。

14、骨折(就诊科室:骨科)

小腿由两块骨头组成,胫骨和腓骨,它们骨折后导致疼痛、畸形和肿胀,多数骨折会有明显的外伤史。但有时过度运动,长时间跑步、走路,会出现应力性骨折,比较隐匿,不易发现,需要重视。


15、感染(就诊科室:外科、骨科)

小腿部位的感染也会出现疼痛,包括皮肤、表浅软组织的感染和深部的肌肉、骨的感染。

16、肿瘤(就诊科室:骨科、骨肿瘤外科)

小腿部位的肿瘤有些也会引起疼痛,特别是骨的恶性肿瘤,所以不应忽视。

 

何时就医?
如果明确是运动引起的,和运动密切相关的,可以停止运动,休息几天并且尝试下列的自助治疗方法,观察有无改善。如果没有明显改善,建议就医。

注意:出现下列情况必须尽快就医:
1、 疼痛数天不缓解

2、 无法正常行走。

3、 小腿出现畸形

4、 休息时也痛,晚上也痛,痛了睡不着

5、 小腿和脚踝都肿起来

6、 大片淤青

7、 发烧,小腿红肿热痛

8、 肌肉无力,走几步就没力气

自助疗法,仅仅适用于运动引起的肌肉源性小腿疼痛
急性损伤,首先考虑RICE原则

R:是英文Rest的缩写,意思是受伤后应立即停止运动,制动休息,防止重复损伤和加重损伤。

I:是英文Ice的缩写,意思是要马上冰敷。冰敷在运动损伤的初期非常关键。

  冰敷的效应在于使血管收缩,减慢局部血液循环;减少细胞的新陈代谢率(减少细胞组织的受伤及坏死);降低患处疼痛感觉;减轻肌肉痉挛;减低血管壁的渗透性,阻慢肿胀加剧及软组织出血。生理上,当肌肉温度降低到20度左右时,肌肉张力会减弱,低到10度时,痛觉神经的传导也会变慢或暂时阻断,产生有效的止痛效果。因此,当急性运动伤害发生的时候,此时肌肉或是韧带刚刚受到剧烈的冲击,可能有挫伤、撕裂甚至断裂,同时伴随着毛细血管出血、组织液渗出、局部肿胀,这时就需要冰敷来减少毛细血管出血、组织液渗出控制炎症。最简单直接的方法是:用塑料袋装冰块并加少许水直接置于患处,一次冰敷时间约15~20分钟,通常冰到患部有麻木感就可以停止,休息约1~2小时再冰敷一次。值得注意的是儿童、少年在冰敷时,应以毛巾包覆冰袋后置于患部,5分钟左右观察一下,时间控制在15-20分钟左右,以避免冻伤。

  冰敷的阶段长短,要看伤势的严重性而定,并非人们常说的「前三天冰敷、三天后热敷」,若是患部仍持续肿胀,冰敷就要继续进行。

C:是英文Compression的英文缩写,意思是加压包扎。冰敷过后患处要及时加压包扎,控制伤部运动,避免重复受伤动作,减少出血和渗出。

E:是英文Elevation的英文缩写,意思是抬高患部,也是要达到减少出血和渗出的目的。

以上四个步骤是任何部位的急性损伤普遍适用的处理原则,运动损伤早期处理地正确与否直接关系着损伤治疗的速度和效果。受伤后活动患部、热敷、不采取加压包扎和抬高患部都是错误的认识,常会使损伤加重或影响后期的治疗速度和效果。

积极拉伸

在进行剧烈的运动前,彻底热身可以帮助防止肌肉拉伤。此外,运动后要做一些轻柔的拉伸运动以减少运动后的肌肉紧绷感。开始拉伸之前,应得到医生的允许,以确保拉伸不会加剧损伤。缓解小腿疼痛的拉伸方法包括:


1、足部拉伸

双腿伸直坐在地上

尽量使脚趾向身体方向活动,背伸踝关节, 脚后跟可以稍微离开地面。

注意,不是用力去弯腰,而是让足踝向身体方向靠拢。

保持拉伸5-10秒,然后放松,计为1次。

重复20次为1组,每天2组。


2、腓肠肌拉伸

对墙站立,双手扶墙,将健侧脚放在患侧脚前面一步的距离,然后身体向前倾斜。

健侧屈膝,同时保持患侧腿伸直,可以感觉到小腿肌肉被拉伸。

保持拉伸5-10秒,然后放松,计为1次。

重复10次为1组,每天2组,双侧皆做。


3、比目鱼肌拉伸

对墙站立,双手扶墙,将健侧脚放在患侧脚前面一步的距离,然后身体向前倾斜。

双膝同时屈曲且前倾,同时脚跟不可离地,可以感觉到小腿肌肉被拉伸。

保持拉伸10-15秒,然后放松,计为1次。

重复10次为1组,每天2组,双侧皆做。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

#尿路梗阻
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膀胱造口术,其适应症主要有以下几方面:
 
下尿路梗阻
 
• 如前列腺增生症,老年男性多发,增生的前列腺压迫尿道,使排尿困难,严重时可致尿潴留,药物治疗无效且不适宜手术者,需行膀胱造口术缓解症状。
 
• 尿道狭窄也会引起排尿障碍,由外伤、医源性损伤等导致的严重尿道狭窄,在治疗前为解决排尿问题,常需膀胱造口。
 
神经源性膀胱功能障碍
 
• 脑血管意外、脑肿瘤等中枢神经系统疾病,以及糖尿病周围神经病变等周围神经系统疾病,均可引发神经源性膀胱,导致膀胱逼尿肌收缩无力或尿道括约肌功能失调,出现排尿困难、尿潴留等,此时可考虑膀胱造口术。
 
其他情况
 
• 如尿道损伤,在损伤修复前,为保证尿液顺利排出,避免尿液外渗引发感染等并发症,需行膀胱造口术。
 
• 某些泌尿系统手术后,如膀胱、前列腺等部位的手术,为保证术后膀胱的充分休息和愈合,也会临时性行膀胱造口术。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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