复旦大学附属儿科医院创建于1952年，是国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等儿童专科医院，全国儿科学重点学科和国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位。医院秉承“一切为了孩子”的宗旨，致力于呵护儿童健康，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院设有国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室，国家儿科专业医疗质量控制中心等国家级重点学科和平台，科研实力雄厚，承担了大量与苯丙酮尿症相关的科研项目。医院每年举办60余期国家级继续教育学习班，培养了大量儿科人才，为我国儿童健康事业作出了巨大贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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