复旦大学附属儿科医院,成立于1952年,是国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院,也是全国儿科学重点学科和国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位。医院致力于儿童健康,拥有国家级重点学科和平台,包括国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室、国家儿科专业医疗质量控制中心等。在治疗高苯丙氨酸血症等儿童疾病方面,医院具有丰富的临床经验和强大的科研实力,为患儿提供专业、精准的治疗方案。医院秉承“一切为了孩子”的宗旨,致力于为成千上万的儿童提供高质量的医疗保健服务,赢得了国内外的一致好评。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。