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南昌大学第四临床医学院染色体病专家

简介:

南昌大学第四附属医院始建于1946年,2020年新增第二名称“南昌大学附属康复医院”,现已发展集一所融医疗与护理、医学教学、医学研究、预防保健、卫生医疗人员培训和卫生技术人员继续教育、医养结合涉老护理服务和培训为一体的省直三级甲等综合性医院。下辖1个向塘分院、3个社区卫生服务中心、4个社区卫生服务站。医院座落在英雄城南昌市中心地段,毗邻八一广场、南昌火车站,占地面积2.35万平米,建筑面积3.9万平米。医院开放床位675张,固定资产总值达2.97亿元,拥有核磁共振、64排螺旋CT、直线加速器、大型C臂数字X减影线机、DSA血管造影机、关节镜、腹腔镜、全自动生化仪、全数字化彩色超声诊断仪等高精尖设备。医院致力于建设省内一流的数字化医院,信息系统覆盖了医院管理和病人就诊的各环节,建成了全院医疗信息共享体系,是江西省第一批电子病历省级试点医院、第一批挂牌的互联网医院。医院人才实力雄厚。院本部共有职工920人,卫生技术人员804人。拥有高级职称193人,博士生导师6人,硕士生导师25人,获国务院政府特殊津贴专家1人,获国际护理界最高荣誉南丁格尔奖章1人,全国五一劳动奖章2人,全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人1人,江西省卫生计生突出贡献中青年专家2人,省卫生系统学术和技术带头人培养对象7人,省高校中青年学科带头人1人,省高校中青年骨干教师2人,江西省名中医2人。医院专科特色凸显。设有呼吸与危重症医学科、神经内科、消化内科、内分泌科、肿瘤内科、普外科、泌尿外科、骨科、脑瘫外科、重症医学科、妇产科、儿科等35个临床科室,15个医技科室,诊断治疗水平均达到省内先进水平。现有国家级临床药师培训基地1个,国家住院医师规范化培训基地专业4个,江西省药事管理质量控制中心1个,为国家药物临床试验机构。消化内科获评省级重点学科,为国家卫健委消化专科临床药师培训基地。医院卒中中心为国家“综合卒中中心”,已纳入江西省卒中急救地图。肝胆外科三镜联合治疗胆石症、微创治疗复杂性肝内胆管结石省内领先,是江西省研究型医院学会内镜外科分会主委单位。口腔科单纯锥度固位(无螺丝)种植系统国内领先。体检科在全省具有较高的知名度和影响力。康复医院获评国家临床重点专科建设项目、江西省康复医学临床研究中心、江西省医学领先学科、江西省中医药重点研究室;获批江西省中西医结合康复中心、针刀微创重点研究室,针刀微创治疗与康复、密集型银质针疗法处于国内、省内领先水平,是江西省针刀重点专科、全国脑瘫针刀微创治疗与康复示范基地。医院医疗技术精湛。熟练开展游离空肠通道式胆道口成形术、“SPR手术及脑瘫肢残矫治康复系统工程”、“三镜”联合微创治疗肝胆管结石技术、腔镜下结肠癌根治术、腹腔镜下巨脾切除术、腹腔镜下贲门周围血管离断术、胰腺癌根治术、脊髓型颈椎病前后路手术、中西医结合治疗腰椎管狭窄和股骨头坏死技术、骨关节镜手术、经皮肾镜钬激光碎石术、急性脑血管病卒中单元治疗、小针刀及密集针治疗颈肩腰腿痛、胶囊胃镜、经皮椎间孔镜下髓核摘除术等数十项区域省内领先诊疗技术。医院教研成果丰硕。常年担任研究生、本科生和进修生的临床教学任务。近年来,我院获得国家自然科学基金26项(面上4项、青年2项、地区20项),获得省部级科研项目80余项,获得市厅级项目600余项,共发表核心期刊240余篇,SCI论文100余篇。每年从二年级本科生中选拔优秀学生进入学院“青苗计划”,自2015年项目实施以来,共培养优秀本科生33人,本科生以第一作者身份发表SCI收录论文26篇。超过90%的入组学员毕业后顺利进入全国排名前十的双一流高校继续深造,其中近50%的同学进入专业排名前三的高校。医院(四临学院)办学风气优良:学院始终坚持以立德树人为导向,把人才培养质量放在首位,对学风建设工作紧抓不放,近年来考研录取率4次全校第一,3次第二,1次第三,录取“211”以上学校的占89%,多名学生被北京大学、北京协和医学院、复旦大学、上海交通大学、四川大学等“985”大学录取。2020年、2021年考研录取率连续名列全校第二、医学部第一。医院就医就诊便捷。医院为省本级企业职工·机关事业单位医保定点医院、省本级(全国·省内)异地就医定点医院、中国铁路南昌局集团有限公司企业补充医保定点医院、南昌市城镇职工·机关事业单位医保定点医院、南昌市城乡居民医保定点医院、南昌市工伤康复定点医院、省卫健委干部保健定点医院,满足各类医保患者就医需求。医院提供即时结算、门诊特殊病待遇资格办理等便捷服务,连续多年被评为江西省基本医疗保险A级定点医疗机构。医院秉承“厚德、求精、打拼、和谐”的办院理念,坚持“大医精诚、关爱生命”的医院宗旨,全天候为群众提供“安全、高效、质优、便捷”的医疗服务。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

王金金 主治医师

擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
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孙国锋 副主任医师

心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。
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余国珍 副主任医师

擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。
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方正旭 主任医师

高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭
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徐云飞 副主任医师

肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣
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涂国胜 副主任医师

冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病

好评 99%
接诊量 1210
平均等待 11小时
擅长:冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病
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陈媛 副主任医师

各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术
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阙维敏 副主任医师

呼吸系统常见病多发病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见病多发病
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吕齐法 副主任医师

擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。

好评 95%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。
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赵宇 副主任医师

冠心病,高血压,心律失常及心力衰竭。

好评 99%
接诊量 3572
平均等待 -
擅长:冠心病,高血压,心律失常及心力衰竭。
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患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
16

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

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