西安医学院第三附属医院,始建于1953年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健和社区医疗服务为一体的综合性国有非营利性医院。医院拥有丰富的临床经验,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势。作为国家卫健委先天性结构畸形救助项目定点医疗机构,医院设有专业科室,包括精神心理科、小儿骨科等,致力于为患者提供精准诊断和治疗方案。医院荣获多项荣誉称号,是患者治疗高苯丙氨酸血症等疾病的理想选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。