渭南市第一医院，集临床、医疗、预防、教学为一体的二级甲等综合医院，在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有内科、儿科等科室，配备先进的医疗设备，如全自动临床检验设备，为高苯丙氨酸血症患者提供精准诊断和有效治疗。医院常年聘请国内知名专家应诊，如西安交通大学第一、二医院、第四军医大学西京医院等，成功填补了高苯丙氨酸血症治疗领域的空白。渭南市第一医院，致力于为患者提供优质的医疗服务，打造百姓放心的医疗环境。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。