四川大学华西医院是一所集医疗、教学、科研于一体的大型综合医院,是国家三级甲等医院和西部疑难危急重症诊疗国家级中心。医院在染色体异常疾病领域具有显著的专业实力,设有染色体异常疾病诊疗中心,拥有一支经验丰富的专业团队。医院积极开展染色体异常疾病的临床研究,引进先进技术,为患者提供精准诊疗。华西医院致力于染色体异常疾病的防治工作,为患者带来希望,是广大患者的信赖之选。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。