四川大学华西医院,始建于1892年,是国家三级甲等综合医院,拥有强大的学科综合实力,尤其在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)等罕见病治疗领域享有盛誉。医院设有专门的研究和治疗中心,配备了先进的检测设备,由经验丰富的专家团队负责诊断和治疗。华西医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗方面取得了显著成果,为患者提供全面、个性化的治疗方案,帮助患者改善生活质量。医院还积极参与相关疾病的科学研究,致力于提高疾病诊疗水平,为患者带来更多希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。