四川大学华西医院,始建于1892年,是国家三级甲等综合医院,享誉国内外。医院在遗传代谢病如粘多糖沉积症等罕见病领域具有显著优势。华西医院拥有强大的学科实力,尤其在临床医学ESI排名中位居国际顶尖行列。医院设有国家临床重点专科37个,其中包含多个与粘多糖沉积症相关的专科。医院在粘多糖沉积症的治疗上积累了丰富的经验,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗技术。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,不断推动粘多糖沉积症等罕见病的研究与治疗水平。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷,肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织,对症治疗,多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物,尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测,。