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华西医院,四川华西遗传性运动神经元病专家

简介:

锦江春色来天地,玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝,有一座闻名遐迩的医学城,她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。四川大学华西医院(简称华西医院)始建于1892年,是国家三级甲等综合医院、中国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心、中国著名的高等医学学府,也是中国一流的医学科学研究和技术创新的国家级基地,综合实力处于国内一流、国际先进行列。医院学科综合实力强大,临床医学ESI排名处于国际顶尖行列(全球前0.5‰)。现有教育部国家重点学科9个,重点培育学科2个;有国家临床重点专科37个,数量名列全国医院第一。在国家三级公立医院绩效考核连续四年获评A++。在复旦大学中国最佳专科声誉和最佳医院排行榜上,连续13年名列全国第二,其中13个专科前三、19个前五、29个前十。在全国专科综合排名榜上,麻醉科、放射科排名第一。领军人才方面,有中国科学院院士1人、“国字号”高层次人才140人次,国家级学会/协会主委/副主委专家58人、高级职称1513人、研究生导师1056人。医疗方面,医疗院区占地577余亩,业务用房约58万平方米,直属2个医疗院区,编制床位4900张,有54个临床科室(含7个专病中心);设专科、专病门诊200余种,开展79个疑难多学科联合门诊、27个罕见病专科门诊、77个住院MDT;收治疑难复杂病种患者比例在80%以上,出院患者病例组合系数(CMI)1.47,排名全国第二;全院微创手术占比24.59%,四级手术占比38.79%,每年四级手术总量位列全国第三;2022年门、急诊量897万人次,出院病人30.23万人次,手术20.75万台次,平均住院日6.54天;在成人活体肝脏移植、肺癌外科和微创治疗、心脏介入治疗、脑神经外科及功能神经外科、中西医结合治疗重症胰腺炎、胃肠微创手术、临床麻醉、功能磁共振、核医学等多个领域处于国内乃至世界领先水平。教学方面,医(学)院构建了覆盖在校教育、毕业后教育、继续教育于一体的以胜任力为导向的卓越医学生培养体系。本科教育涵盖临床医学(五年制、八年制)、护理学、医学影像技术、康复治疗学、医学检验技术、眼视光学等六大专业,是全国首批八年制示范试点高校院系、全国“三全育人”综合改革试点单位,连续10年获四川大学本科教学先进单位。研究生教育拥有临床医学、中西医结合、护理学、医学技术等4个一级学科博士、硕士学位授权点,68个硕士学位点,67个博士学位点。在校学生超6504人。医(学)院高度重视医学生临床胜任力及转化创新能力培养,获第十届中国大学生医学技术技能大赛五、八年制总决赛银奖,是全国仅有的三所五、八年制双赛道均获银奖以上奖励的高校;获互联网+创新创业大赛金奖14项,连续8年问鼎全国金奖,获奖数居全国医学院校之首。医(学)院于2000年在国内最早开展住院医师培训,并在全国范围推广,已为全国592家医院培养4792余人,并免费为西藏培养600余名住院医师和护技药人员。每年接受4000余名进修人员来院学习,每年为147万人次提供远程继续医学教育。科研方面,华西医院建立了23万余平米的独立的科研院区,现有包括生物治疗国家重点实验室、“2011”协同创新计划、国家生物治疗转化医学重大科技基础设施、国家老年疾病临床医学研究中心、国家精准医学产业创新中心在内的11个国家级和34个省部级创新研究平台,以及动物影像、色谱/质谱、显微图像、基因测序、流式细胞、电镜技术平台等一系列前沿公共创新平台。构建了全国医疗机构中唯一一条从原始靶点发现,到新药筛选、临床前试验、临床试验及上市后评价的创新链、服务链,形成基础研究、转化研究、临床研究为一体的创新平台。在中国医学科学院中国医院科技量值(STEM)综合排名中连续第9年位列全国第一;在复旦大学中国最佳医院排行榜上,科研得分连续13年名列全国第一。自然指数NatureIndex排名全国医院第一、全球第10位。近五年来,获得国家自然科学基金、科技重大专项、国家重点研发计划、科技创新-2030重大项目等国家计划项目近千项,年均科研项目经费超过10亿元,牵头获包括国家自然科学奖二等奖1项、国家科技进步二等奖1项、省部级一等奖15项在内的科技成果奖100项。高水平研究成果相继发表在Cell、Nature、Science等国际顶级期刊;授权国内、国际发明专利791项(2022年首次发布的“中国医院创新转化排行榜”我院发明专利申请量、PCT申请量均排名第一)。新冠疫苗、国家麻醉I类新药、生物材料等科技成果累计转化(转让、许可、作价投资)220余项,转化合同金额超10亿元。医院积极投身乡村振兴和医疗帮扶事业,多措并举、多地支援,持续巩固拓展脱贫攻坚成果。在中组部、教育部、农工民主党中央、省直机关工委等任务中,积极发挥“国家队”的医疗优势。建立艾滋病防治的“华西-昭觉”综合帮扶工作模式,促进了当地艾滋病防治能力的显著提升,艾滋病三项核心指标:治疗覆盖率由39%上升到97%,抗病毒治疗成功率由71%升至98%,母婴传播率由7.12%降至2.23%。“华西同心行动”创新构建以医院党委统一领导,党委统战部统筹协调,各个民主党派和统战团体合力攻坚的健康帮扶模式,积极探索“华西-镇雄健康帮扶模式”,持续深化模式2.0版并在贵州省毕节市大方县落地实施,收到陈竺委员长亲笔贺信,相关帮扶情况写进中国农工民主党第十七次全国代表大会报告。形成“华西-甘孜”模式,以肝包虫病为切入点,石渠县肝包虫病患病率下降至6.421%,90%的患者能在当地得到治疗,基本实现肝包虫病治疗不出州。另外,我院通过“832平台”消费帮扶的典型案例,被国家发展改革委作为2022年全国消费帮扶助力乡村振兴优秀典型案例进行推荐,得到国家卫生健康委乡村振兴办的通报表扬。医院作为国家队,在历次重大公共卫生事件中也始终冲锋在前。在08年汶川地震、10年玉树地震、13年芦山地震、15年尼泊尔地震、17年九寨沟地震、19年宜宾地震、20年以来抗击新冠、21年长宁地震,以及历次援藏、援疆、援非、援朝中,四川大学华西医院始终奋战在第一线,展现了国家队“中流砥柱”本色,获中共中央、国务院、中央军委授予的全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等称号。我院于2018年也成功获批成为全球唯一一支世界卫生组织认证通过的最高级别的非军方国际应急医疗队,在全球应急医疗领域展现中国实力与担当。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

商慧芳 主任医师

各种神经退行性疾病和和运动障碍病,如帕金森病,运动神经元病(肌萎缩侧索硬化),肌张力障碍,多系统萎缩,进行性核上性麻痹,额颞叶痴呆,阿尔茨海默病。上述疾病症状表现常为四肢抖动,运动变慢,肌无力,肌萎缩,记忆力,反应力下降,姿势扭转痉挛等。

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擅长:各种神经退行性疾病和和运动障碍病,如帕金森病,运动神经元病(肌萎缩侧索硬化),肌张力障碍,多系统萎缩,进行性核上性麻痹,额颞叶痴呆,阿尔茨海默病。上述疾病症状表现常为四肢抖动,运动变慢,肌无力,肌萎缩,记忆力,反应力下降,姿势扭转痉挛等。
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吴英 主治医师

特发性震颤、帕金森病、运动神经元病、肌张力障碍、脊髓小脑共济失调等神经变性/遗传性疾病等

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擅长:特发性震颤、帕金森病、运动神经元病、肌张力障碍、脊髓小脑共济失调等神经变性/遗传性疾病等
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患友问诊

患者咨询身高问题,想了解影响身高的因素以及如何促进身高发育。
35
2024-11-14 02:07:38
我的小孩被诊断出可能是由于WDR45基因变异引起的神经发育障碍,医生说目前没有特效的治疗方法,主要依靠康复训练来改善症状。请问有没有其他的治疗建议?
47
2024-11-14 02:07:38
小孩不自觉往左转头可能是由于先天性神经系统或肌肉控制问题引起的,需要进一步检查以确定具体原因。
23
2024-11-14 02:07:38
走路时一条腿外八字,从小就有,无疼痛,无治疗史。患者男性25岁
45
2024-11-14 02:07:38
我有不自主的抽动现象,想了解这是什么病?我担心它会影响我的日常生活,应该如何调整?
43
2024-11-14 02:07:38
16岁女孩天生不能行走,需要外力才能站起来,想寻找看起来正常好看点的辅助工具。
7
2024-11-14 02:07:38
我有两年的走路不协调和语音障碍的症状,想知道是否有治疗方法?
53
2024-11-14 02:07:38
我父亲被诊断出患有渐冻症,我想了解是否需要进行基因检测,是否有预防或延缓病情进展的方法?
17
2024-11-14 02:07:38
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
4
2024-11-14 02:07:38
走路姿势异常多年,无家族遗传病史和外伤史。患者男性18岁
26
2024-11-14 02:07:38

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
1142

运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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