依麓山之秀，集湘水之灵。中南大学湘雅三医院（原湖南医科大学附属第三医院）建于1989年，座落在中国历史文化名城长沙，湘江新区，是国家教育部直属全国重点大学——中南大学附属的大型综合性三级甲等医院，也是国家卫生健康委员会预算管理医院。医院秉承百年“湘雅”精神积淀，以国内一流大学为学科依托，牢牢坚持以人民健康为中心的发展思想，着力打造“以医疗服务为主体，人才培养、科学研究为侧翼，现代医院科学管理为尾翼”的“一体三翼”发展新格局。医院已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院。大医精诚，医者仁心。新湘雅人在“厚德精医止于至善”的院训和“艰苦奋斗无私奉献”的精神中奋力拼搏，经过30余年的高速发展，医院综合实力和整体竞争力大幅提升，国家三级公立医院绩效考核综合排名45名，拥有国家临床重点专科及建设项目15个，培育项目5个，22个学科进入全国百强，医院获批国家更年期保健特色专科建设单位，牵头建设国家妇产区域医疗中心，联合创建国家综合性区域医疗中心。现有建筑面积20.36万平方米，编制床位2200张，设34个职能部门，12个党总支、55个党支部，20个教研室，41个临床医技科室，62个护理单元；有教职工3400余人，专业技术人员2900人；现有国家重点、重大项目首席科学家6人；国家级重大人才计划11人次，其中“国家万人计划”1人、“国家杰青”1人、“国家优青”1人；享受国务院特殊津贴专家16人；国家卫生健康突出贡献中青年专家2人；教育部新世纪优秀人才4人；湖南省“百人计划”专家1人；湖南省“芙蓉学者”8人；湖南省科技创人才12人；享受湖南省政府特殊津贴专家2人；湖南省政府参事1人；湖南省杰青9人，湖南省优青10人；“湖湘青年英才”9人；湖南省“普通高校青年骨干教师及学科带头人”8人；湖南省名中医1人；湖南省121创新人才1人；湖南省“225”工程及卫生健康高层次人才65人次。医院坚持“人才立院、科教兴院、特色强院”的发展战略，移植医学、微创医学、健康管理三大医疗技术品牌饮誉国内外。移植医学以肝脏、肾脏等大器官移植，CAR-T细胞治疗难治性成人及儿童血液肿瘤和胰岛细胞移植治疗糖尿病为主要特色，2008年，世界上首个异种移植临床研究规范《长沙宣言》在医院“诞生”,2018年国际移植专家再次相聚医院，共同孕育了《长沙宣言》（2018），成功获得全球第一张猪的活细胞异种移植临床应用许可证，并成功开展国际首例糖尿病肾病肾移植术后异种胰岛移植，目前猪胰岛移植治疗糖尿病临床研究综合疗效指数创国际同期最好水平。医院是国内首家同时拥有国产和进口“达芬奇”机器人的医院，国产手术机器人获批国家药品监督管理局Ⅲ类医疗器械产品注册证，成为解决高端医疗设备“卡脖子”技术的行业典范。腔镜、介入技术广泛深入应用于内科、外科及医技科室。医院目前拥有国际上最先进的西门子超高端BioraghVisonPET-CT,也是湖南省第一台后数字化PET-CT。健康管理学科排名稳居全国前列，2022年排名位列复旦版医院专科排行第五，获批湖南省临床重点专科。医院获批国内首个“健康管理医学学科创建中心”和“高血压防治优质健康管理医学服务创新中心”，连续五年参与主编我国首部《健康管理蓝皮书》。医院拥有湖南省临床重点专科及建设项目29个，省级质量控制中心8个。医院始终把立德树人融入教育教学全过程，建立了从本科到博士后及留学生的完整的医学人才培养体系。拥有国家级的临床技能实验教学示范中心、大学生课外实践基地、住院医师规范化培训基地、全科医师培训基地、一级学科博士点等，以及《内科学》《临床技能实验学》《文献信息检索》等4门国家精品课程。两次组队代表中南大学参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛均获特等奖、参加全国首届来华留学生临床思维与技能竞赛获最高奖项。医院荣获第九届全国大学生基础医学创新研究实验设计大赛金奖。科研创新引领发展，医院拥有国家卫健委（原卫生部）移植医学工程技术研究中心等26个部省级科研平台和国家“十二五”重大新药创制临床研究（GCP）建设平台、国家药物评价技术国家地方联合工程实验室，临床研究体系通过国际AAHRPP（美国人体研究保护体系认证协会）复核认证，是全省唯一通过该认证的医疗机构，拥有湖南省临床医学研究中心8个。医院进院科研经费连续四年破亿元，2022年度为1.42亿元，居全国第36名，医院以独立第一和通讯作者单位在《Science》发表原创性论著1篇，实现CNS论文“零”突破。1人荣获科学探索奖。承担国内外包括国家973、国自重大、国自重大研究计划、国家杰出青年科学基金等科研课题1000余项，获省部级科研奖励48项、各类成果奖近90项、专利近500项。医院始终牢记初心使命，坚持“人民至上、生命至上”,将公益性牢牢写在医院发展的旗帜上，勇担社会大型公立医院职能。成功应对新冠肺炎疫情“大考”，先后派出多批医疗队支援国内外和省内新冠肺炎救治，驰援武汉，出征北京、上海、海南、新疆、津巴布韦、赤道几内亚等，在抗击新冠、抗击“非典”、抗洪救灾、抗冰救灾、抗震救灾以及扶贫支边、援疆援藏援非等任务中，赢得社会和政府的高度评价。在长沙望城“4·29”自建房坍塌事故和“10·21”新田山火事件救治中，医院伤员救治工作得到省委省政府高度肯定。建立“三位一体”“上下联动”区域协同医疗网络平台，与近200余家基层医院建立了区域医疗协作联盟，帮扶和带动基层卫生服务机构近千家，推动优质医疗资源扩容下沉和区域均衡布局，不断提高人民群众健康获得感幸福感安全感，充分彰显社会公益职能和医疗“国家队”的使命担当。近年来，医院获得了“全国五一劳动奖状”“全国模范职工之家”“全国卫生系统先进集体”“全国卫生系统改革创新奖”“全国百姓放心示范医院”“全国卫生系统思想政治工作先进单位”“全国医德建设先进集体”“全国五四红旗团委”“全国青年文明号”“全国医院文化建设先进单位”“中央国家机关节约型公共机构示范单位”“全国改善医疗服务优化优质护理示范医院”“湖南省‘五一’劳动奖状”“湖南省十大平安医院创建示范单位”“湖南省先进基层党组织”“湖南省先进学习型党组织”“湖南省医疗机构法治建设先进集体”“湖南省抗击新冠肺炎疫情先进单位”“湖南省援外医疗工作先进集体”等荣誉称号。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。，全身，不同类型不同，无，无，基因检测，。