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湘雅三院,湘雅三医院肌萎缩侧索硬化症专家

简介:

依麓山之秀,集湘水之灵。中南大学湘雅三医院(原湖南医科大学附属第三医院)建于1989年,座落在中国历史文化名城长沙,湘江新区,是国家教育部直属全国重点大学——中南大学附属的大型综合性三级甲等医院,也是国家卫生健康委员会预算管理医院。医院秉承百年“湘雅”精神积淀,以国内一流大学为学科依托,牢牢坚持以人民健康为中心的发展思想,着力打造“以医疗服务为主体,人才培养、科学研究为侧翼,现代医院科学管理为尾翼”的“一体三翼”发展新格局。医院已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等综合医院。大医精诚,医者仁心。新湘雅人在“厚德精医止于至善”的院训和“艰苦奋斗无私奉献”的精神中奋力拼搏,经过30余年的高速发展,医院综合实力和整体竞争力大幅提升,国家三级公立医院绩效考核综合排名45名,拥有国家临床重点专科及建设项目15个,培育项目5个,22个学科进入全国百强,医院获批国家更年期保健特色专科建设单位,牵头建设国家妇产区域医疗中心,联合创建国家综合性区域医疗中心。现有建筑面积20.36万平方米,编制床位2200张,设34个职能部门,12个党总支、55个党支部,20个教研室,41个临床医技科室,62个护理单元;有教职工3400余人,专业技术人员2900人;现有国家重点、重大项目首席科学家6人;国家级重大人才计划11人次,其中“国家万人计划”1人、“国家杰青”1人、“国家优青”1人;享受国务院特殊津贴专家16人;国家卫生健康突出贡献中青年专家2人;教育部新世纪优秀人才4人;湖南省“百人计划”专家1人;湖南省“芙蓉学者”8人;湖南省科技创人才12人;享受湖南省政府特殊津贴专家2人;湖南省政府参事1人;湖南省杰青9人,湖南省优青10人;“湖湘青年英才”9人;湖南省“普通高校青年骨干教师及学科带头人”8人;湖南省名中医1人;湖南省121创新人才1人;湖南省“225”工程及卫生健康高层次人才65人次。医院坚持“人才立院、科教兴院、特色强院”的发展战略,移植医学、微创医学、健康管理三大医疗技术品牌饮誉国内外。移植医学以肝脏、肾脏等大器官移植,CAR-T细胞治疗难治性成人及儿童血液肿瘤和胰岛细胞移植治疗糖尿病为主要特色,2008年,世界上首个异种移植临床研究规范《长沙宣言》在医院“诞生”,2018年国际移植专家再次相聚医院,共同孕育了《长沙宣言》(2018),成功获得全球第一张猪的活细胞异种移植临床应用许可证,并成功开展国际首例糖尿病肾病肾移植术后异种胰岛移植,目前猪胰岛移植治疗糖尿病临床研究综合疗效指数创国际同期最好水平。医院是国内首家同时拥有国产和进口“达芬奇”机器人的医院,国产手术机器人获批国家药品监督管理局Ⅲ类医疗器械产品注册证,成为解决高端医疗设备“卡脖子”技术的行业典范。腔镜、介入技术广泛深入应用于内科、外科及医技科室。医院目前拥有国际上最先进的西门子超高端BioraghVisonPET-CT,也是湖南省第一台后数字化PET-CT。健康管理学科排名稳居全国前列,2022年排名位列复旦版医院专科排行第五,获批湖南省临床重点专科。医院获批国内首个“健康管理医学学科创建中心”和“高血压防治优质健康管理医学服务创新中心”,连续五年参与主编我国首部《健康管理蓝皮书》。医院拥有湖南省临床重点专科及建设项目29个,省级质量控制中心8个。医院始终把立德树人融入教育教学全过程,建立了从本科到博士后及留学生的完整的医学人才培养体系。拥有国家级的临床技能实验教学示范中心、大学生课外实践基地、住院医师规范化培训基地、全科医师培训基地、一级学科博士点等,以及《内科学》《临床技能实验学》《文献信息检索》等4门国家精品课程。两次组队代表中南大学参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛均获特等奖、参加全国首届来华留学生临床思维与技能竞赛获最高奖项。医院荣获第九届全国大学生基础医学创新研究实验设计大赛金奖。科研创新引领发展,医院拥有国家卫健委(原卫生部)移植医学工程技术研究中心等26个部省级科研平台和国家“十二五”重大新药创制临床研究(GCP)建设平台、国家药物评价技术国家地方联合工程实验室,临床研究体系通过国际AAHRPP(美国人体研究保护体系认证协会)复核认证,是全省唯一通过该认证的医疗机构,拥有湖南省临床医学研究中心8个。医院进院科研经费连续四年破亿元,2022年度为1.42亿元,居全国第36名,医院以独立第一和通讯作者单位在《Science》发表原创性论著1篇,实现CNS论文“零”突破。1人荣获科学探索奖。承担国内外包括国家973、国自重大、国自重大研究计划、国家杰出青年科学基金等科研课题1000余项,获省部级科研奖励48项、各类成果奖近90项、专利近500项。医院始终牢记初心使命,坚持“人民至上、生命至上”,将公益性牢牢写在医院发展的旗帜上,勇担社会大型公立医院职能。成功应对新冠肺炎疫情“大考”,先后派出多批医疗队支援国内外和省内新冠肺炎救治,驰援武汉,出征北京、上海、海南、新疆、津巴布韦、赤道几内亚等,在抗击新冠、抗击“非典”、抗洪救灾、抗冰救灾、抗震救灾以及扶贫支边、援疆援藏援非等任务中,赢得社会和政府的高度评价。在长沙望城“4·29”自建房坍塌事故和“10·21”新田山火事件救治中,医院伤员救治工作得到省委省政府高度肯定。建立“三位一体”“上下联动”区域协同医疗网络平台,与近200余家基层医院建立了区域医疗协作联盟,帮扶和带动基层卫生服务机构近千家,推动优质医疗资源扩容下沉和区域均衡布局,不断提高人民群众健康获得感幸福感安全感,充分彰显社会公益职能和医疗“国家队”的使命担当。近年来,医院获得了“全国五一劳动奖状”“全国模范职工之家”“全国卫生系统先进集体”“全国卫生系统改革创新奖”“全国百姓放心示范医院”“全国卫生系统思想政治工作先进单位”“全国医德建设先进集体”“全国五四红旗团委”“全国青年文明号”“全国医院文化建设先进单位”“中央国家机关节约型公共机构示范单位”“全国改善医疗服务优化优质护理示范医院”“湖南省‘五一’劳动奖状”“湖南省十大平安医院创建示范单位”“湖南省先进基层党组织”“湖南省先进学习型党组织”“湖南省医疗机构法治建设先进集体”“湖南省抗击新冠肺炎疫情先进单位”“湖南省援外医疗工作先进集体”等荣誉称号。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,颅脑、脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

谭靖 副主任医师

对阳痿早泄等男性性功能障碍提供个体化精准治疗,比如:阳痿早泄(ED,PE),前列腺炎,前列腺增生,前列腺肥大,慢性前列腺炎,男士备孕,弱精症,畸精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,勃起功能障碍,性功能障碍,手淫,肾虚,补肾壮阳,包皮炎,尿道炎,射精痛,阴囊潮湿,性欲低下,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,勃起无力,尿频尿急尿不尽,尿等待,尿痛,尿灼热,血尿,尿滴白,阴囊潮湿,硬度不够,腰酸,男性问题,射精无快感,射精无力,性生活不和谐,出虚汗,晨勃消失,腰膝酸软,失眠多梦,头晕眼花,精神不振,记忆力下降,手脚冰凉,口干舌燥,潮热盗汗,耳鸣等等。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 15分钟
擅长:对阳痿早泄等男性性功能障碍提供个体化精准治疗,比如:阳痿早泄(ED,PE),前列腺炎,前列腺增生,前列腺肥大,慢性前列腺炎,男士备孕,弱精症,畸精症,少精症,射精过快,勃起困难,中途疲软,勃起不坚,勃起功能障碍,性功能障碍,手淫,肾虚,补肾壮阳,包皮炎,尿道炎,射精痛,阴囊潮湿,性欲低下,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,勃起无力,尿频尿急尿不尽,尿等待,尿痛,尿灼热,血尿,尿滴白,阴囊潮湿,硬度不够,腰酸,男性问题,射精无快感,射精无力,性生活不和谐,出虚汗,晨勃消失,腰膝酸软,失眠多梦,头晕眼花,精神不振,记忆力下降,手脚冰凉,口干舌燥,潮热盗汗,耳鸣等等。
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何爱桦 副主任医师

不孕不育、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退及月经紊乱等妇科及生殖内分泌疾病;反复种植失败、复发性流产的个体化治疗;B超监测排卵、超促排卵、人工授精及体外受精-胚胎移植等辅助生殖助孕技术。

好评 100%
接诊量 874
平均等待 5小时
擅长:不孕不育、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退及月经紊乱等妇科及生殖内分泌疾病;反复种植失败、复发性流产的个体化治疗;B超监测排卵、超促排卵、人工授精及体外受精-胚胎移植等辅助生殖助孕技术。
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邓云龙 主任医师

焦虑、抑郁、强迫、躯体不适、疑难杂症、精神病等心理和心身障碍诊疗;儿童青少年、学习学业、情绪情感、妇女夫妻、睡眠减肥等健康心理咨询与心理治疗。

好评 100%
接诊量 196
平均等待 2小时
擅长:焦虑、抑郁、强迫、躯体不适、疑难杂症、精神病等心理和心身障碍诊疗;儿童青少年、学习学业、情绪情感、妇女夫妻、睡眠减肥等健康心理咨询与心理治疗。
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姚晨姣 主任医师

主要研究方向为贫血性疾病、出血性疾病、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高血压、心脏病等慢病管理、家庭健康管理

好评 100%
接诊量 36
平均等待 -
擅长:主要研究方向为贫血性疾病、出血性疾病、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、高血压、心脏病等慢病管理、家庭健康管理
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徐灿霞 主任医师

(1)幽门螺杆菌感染的预防、诊断与治疗(2)难治性幽门螺杆菌感染的中西医结合治疗与个体化治疗(3)幽门螺杆菌感染与胃部疾病及胃外疾病的防治(4)消化道肿瘤的预防、早期诊断与治疗(5)无痛苦消化道内镜检查与治疗(6)炎症性肠病的预防、诊断与治疗

好评 99%
接诊量 780
平均等待 -
擅长:(1)幽门螺杆菌感染的预防、诊断与治疗(2)难治性幽门螺杆菌感染的中西医结合治疗与个体化治疗(3)幽门螺杆菌感染与胃部疾病及胃外疾病的防治(4)消化道肿瘤的预防、早期诊断与治疗(5)无痛苦消化道内镜检查与治疗(6)炎症性肠病的预防、诊断与治疗
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江凤林 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭的诊治及健康教育

好评 99%
接诊量 5311
平均等待 15分钟
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭的诊治及健康教育
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向亚平 副主任医师

色素斑、血管瘤、疤痕、白癜风,银屑病,湿疹,脱发等

好评 100%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:色素斑、血管瘤、疤痕、白癜风,银屑病,湿疹,脱发等
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刘岱松 主治医师

疤痕管理 :手术,激光,药物综合抑制疤痕 面部年轻化:肉毒素,水光针,光子嫩肤 体表肿块:痣,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等

好评 100%
接诊量 551
平均等待 15分钟
擅长:疤痕管理 :手术,激光,药物综合抑制疤痕 面部年轻化:肉毒素,水光针,光子嫩肤 体表肿块:痣,脂肪瘤,皮脂腺囊肿等
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龙智 副主任医师

前列腺疾病、男性性功能障碍、男性不育、男性生殖器畸形、精索静脉曲张的诊治;擅长前列腺增生的微创剜除手术擅长阴茎假体植入术擅长前列腺穿刺活检擅长精囊镜检查

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:前列腺疾病、男性性功能障碍、男性不育、男性生殖器畸形、精索静脉曲张的诊治;擅长前列腺增生的微创剜除手术擅长阴茎假体植入术擅长前列腺穿刺活检擅长精囊镜检查
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郭科 副主任医师

头痛,眩晕,头晕,耳鸣,颅鸣,脑血管疾病(脑梗死,脑出血等),颅内动脉粥样硬化,脑动脉硬化症,脑白质病变,脑白质高信号,睡眠障碍,焦虑、抑郁症,老年性痴呆,血管性痴呆,尤其是对神经内科的罕见病有一定的心得研究。

好评 99%
接诊量 293
平均等待 1小时
擅长:头痛,眩晕,头晕,耳鸣,颅鸣,脑血管疾病(脑梗死,脑出血等),颅内动脉粥样硬化,脑动脉硬化症,脑白质病变,脑白质高信号,睡眠障碍,焦虑、抑郁症,老年性痴呆,血管性痴呆,尤其是对神经内科的罕见病有一定的心得研究。
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患友问诊

渐冻症患者,稳定期,咨询利鲁唑片是否可以服用。
35
2024-11-07 09:31:05
我被诊断出ALS,想了解治疗药物的剂量和用药方法。
57
2024-11-07 09:31:05
患者询问网上看到的用于抑制ALS功能障碍的药物用法,未经医生评估和指导,希望了解是否可以直接使用。
2
2024-11-07 09:31:05
肌萎缩侧索硬化症患者咨询利鲁唑片治疗效果及注意事项。
68
2024-11-07 09:31:05
肌萎缩侧索硬化症,服用利鲁唑片治疗,出现恶心症状。患者女性64岁
15
2024-11-07 09:31:05
肌萎缩侧索硬化症,用药疑问。
44
2024-11-07 09:31:05
肌萎缩侧索硬化症患者咨询药品购买及网上开药方流程。
55
2024-11-07 09:31:05
我想了解ALS的治疗方法,是否有特效药?
11
2024-11-07 09:31:05
39岁男性患者,患有运动神经元病,想了解医生开的抑制ALS进展的药物的用药方法和注意事项。
56
2024-11-07 09:31:05
肌萎缩侧索硬化症治疗药物咨询,华山医院开具利鲁唑片。
21
2024-11-07 09:31:05

科普文章

#肌萎缩侧索硬化症
34

作为一名神经内科医生,我几乎每天都会接到关于 肉跳 的咨询。很多患者 出现 肌肉不自主地跳 后,在互联网上一查常常会检索到 “渐冻症”,因 而感到恐慌,害怕自己患上 渐冻症 。在从事神经科工作的这 12 年里,我接触了许多确诊的 渐冻症 患者,面对面交流的患者也 近千人。因此,对于这 “ 渐冻症 ” 的临床特征和患者的心理状态 有一定了解。正因为如此,在与因 肉跳 前来咨询的患者交流时,我能深切体会到他们的恐惧、担忧和焦虑。

有几位患者给我留下了特别深刻的印象。他们因为 肉跳 而过度担心,甚至无法集中精力工作,只要身体某个部位有轻微的跳动,内心的神经仿佛就被拨动一次,恐惧感也随之增加,日复一日地活在担惊受怕之中。

为帮助大家更好地了解和认识 肉跳 ,我特意写了这篇文章。在内容上,我尽量避免使用专业术语,力求让所有人都能读懂。希望这篇文字能为大家解答疑惑,带来一些安心。

什么是 “肉跳”?

肉跳 在医学上称为肌束震颤,是一种在肌肉纤维中出现的短暂、不自主的收缩现象,通常表现为局部肌肉有节奏地轻微跳动,类似于皮肤下的小 波浪 震颤 。这种现象通常不痛,也不会影响到正常的肌肉力量或功能。肌束震颤很常见,几乎每个人在一生中都可能经历过,尤其是在疲劳、紧张或压力大的时候。

“肉跳”与渐冻症的区别

许多患者担心 肉跳 是渐冻症的早期表现。所谓 渐冻症 ,即肌萎缩侧索硬化症( ALS )或运动神经元病( MND ),是一种罕见的神经系统退行性疾病,其主要特征是肢体肌肉无力和 肌肉 萎缩。疾病的早期通常从一侧的胳膊或腿部开始,表现为肌肉无力。患者常描述日常活动受限,例如最近感觉剪指甲使不上力、拧不开瓶盖、做家务时胳膊发沉、走路时腿乏力且易跌倒。在无力的肢体上患者可能会注意到 肉跳 现象。随着病情的进展,逐渐出现胳膊或腿变细、 塌陷,也就是我们说的肌肉 萎缩 渐冻症 最终可能影响到呼吸功能 ,造成呼吸衰竭。 然而,单独的肉跳与渐冻症 一般 没有直接 关联 ,二者有显著不同之处:

  1、肉跳的频率与范围: 普通的肌束震颤通常范围小、频率低,并且会间歇性发生,时常在一段时间后自行消失。 “渐冻症”的肉跳基本都是固定的出现在发生肌肉无力、萎缩的部位,几乎不会表现为全身不固定的这跳一下、那跳一下。

  2、没有伴随肌肉无力: 渐冻症的症状不仅仅是肌肉的跳动, 更主要的是 肌肉无力、萎缩 ,并且无力萎缩 逐渐加重。而普通的肉跳不会导致肌肉无力、萎缩或运动功能的丧失。

  3、肉跳的诱发因素: 肌束震颤通常与疲劳、压力、过量咖啡因、缺钙或缺镁等因素有关,而渐冻症是一种神经退行性疾病,与这些诱因无关。

为什么会出现 “肉跳”?

肌束震颤可能是多种因素综合作用的结果,通常属于良性表现,不需要过度担心。以下是一些常见的诱因:

1 压力和焦虑: 长期的情绪紧张会引起体内神经系统的反应,从而导致肌肉的短暂性收缩。

2 疲劳和睡眠不足 :肌肉长时间处于疲劳状态或睡眠不足时,容易出现短暂的肌束震颤。

3 饮食习惯: 摄入过多的咖啡因、酒精等刺激性物质可能会刺激神经系统,诱发肌肉跳动。

4 微量元素缺乏: 体内钙、镁、钠等元素的失衡,可能影响肌肉神经的传导,导致局部肌肉的跳动。

5 运动后反应: 高强度运动后,肌肉处于紧张状态,短时间内可能会出现肉跳的现象。

6 神经损伤: 这种情况就是 “渐冻症 ”患者出现肉跳的原因,因脊髓前角运动神经元受损,受损的神经元会发生异常的自发电活动 ,失去神经支配的肌肉纤维会 容易受到 受损 神经或其他因素的刺激而自发收缩 ,就会引发肉跳现象。

什么情况下需要就医?

尽管肉跳大多属于良性现象,但如果出现以下情况,应及时就医,以排查其他可能的病因:

  1、伴随 明确 的肌肉无力、萎缩等症状;

  2、伴有明确的肢体麻木、疼痛等症状;

  3、伴有抽筋、痉挛疼痛、肌肉发僵等症状。

如何缓解 “肉跳”?

大多数肉跳属于一过性,不需要特殊治疗,但如果因其导致困扰,可以尝试以下方法缓解:

  1、放松心情 :适当的心理调节和放松练习,如深呼吸、冥想,有助于缓解紧张情绪。

  2、保持充足睡眠 :保证充足的休息,有助于缓解肌肉的紧张状态。

  3、调整饮食 :减少咖啡因、酒精的摄入,保持均衡饮食,必要时补充钙、镁等微量元素。

  4、适度运动 :适当的运动可以帮助肌肉放松,但注意避免过度疲劳。

总结

肉跳 是一种常见且通常良性的肌肉现象,常与疲劳、压力或饮食习惯有关 。 单纯的 “肉跳”一般 与渐冻症 没有直接关系 希望这篇文章能够给你带来帮助。

他强由他强 明月照大江;

他横由他横 , 清风拂山岗;

他跳由他跳,笑看落花飘

还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗?那股席卷社交媒体的清凉之风,不仅让人眼前一亮,更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS)的罕见疾病推入公众视野,这种疾病如同悄然降临的寒流,将活力四射的生命逐渐冻结,你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此,你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊,他不仅面对个人的健康挑战,还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日,希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS,为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病,主要攻击人体的运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,直至功能丧失。1尽管这一过程如同生命被冰封,但患者的心智和感知往往保持清晰,这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰,但研究表明,约5%-10%的病例存在家族遗传背景,其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用,导致运动神经元的损伤与死亡。2

ALS的发展是一个渐进的过程,可以分为以下几个明显的阶段:

  • 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始,像是手不听使唤,或是走着走着就踉跄一下。
  • 接着到了「工作困难期」,原本轻而易举的事儿,比如打个字、提个东西,都变得难上加难,日常工作也跟着受影响。
  • 再往下,「生活困难期」来临,穿衣、洗澡这些日常小事,都得别人搭把手。说话也不利索了,沟通成了难题。
  • 到了「吞咽困难期」,吃饭喝水都得小心翼翼,生怕呛到,营养跟不上,身体状况更是雪上加霜。
  • 最后是「呼吸困难期」,连呼吸都得靠机器,躺在床上️,生活质量直线下降,这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就,它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查,观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后,肌电图(EMG)用于检测肌肉和神经的功能状态,血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者,遗传检测尤为重要,它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方,但综合治疗方案能改善患者生活质量,延缓疾病进展。营养管理是关键,确保患者获取充足营养,必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗,如利鲁唑和依达拉奉,已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能,减轻疼痛,提高患者活动能力。随着病情发展,康复师会指导患者使用辅助器具,如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅,以帮助患者保持独立性。到后期,呼吸支持变得至关重要,使用呼吸机辅助呼吸,保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检,特别是神经系统检查,有助于及时发现异常。保持健康的生活方式,均衡饮食,适量运动,避免有害物质接触,对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要,积极的心态能增强抵抗力,提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中,新型药物展现出延缓疾病进展的潜力,基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望3,还有在中西医融合基础上提出全息结构医学,通过食疗等方式治疗ALS。4尽管这些疗法仍处于研究阶段,但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动,如听广播、音乐,不仅丰富精神世界,还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者,倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时,关注照料者的心理健康同样重要,预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知,消除误解,构建一个包容与支持的社会环境,对于ALS患者而言,意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力,用爱与理解,为ALS患者照亮前行的道路,让每一颗被冰封的心,都能感受到世界的温暖。

参考文献:
[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.
[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.
[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.
[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)
#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

有一种罕见病,它会让人的身体像「冰雪」一样冻住,眼睁睁的看着自己的力量被蚕食,意识清楚却无能为力,直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天,是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里,让我们一起走进渐冻人,关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来,希望这温暖炙热的阳光,终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

#肌萎缩侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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肌萎缩侧索硬化(ALS)又称渐冻症,是 ALS 中较为常见的一种,归属于中医“痿证”病范畴,目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足,究其原因医护及患者各有做的不到位的地方,患者方面:①包括对疾病存在许多误解,没有对疾病形成正确认识,过度相信手机、网络上的信息,而不信任医生的治疗意见;②治疗浅尝辄止,没有长时间坚持治疗,致使病情迁延反复;③患者情绪着急焦虑,或失去治疗的信心,精神情绪管理未得到积极调节与处理,均会加速病情发展;④具体治疗方面,没有做到位,如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗,口服利鲁唑后未系统监测肝功能,肝功能受损后影响治疗,加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗,而不重视综合治疗及管理;⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范;⑥不重视生活注意事项的管理;⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗;⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面:①与患者及家属沟通不到位,没有使患者及家属对疾病有正确的认识;②综合治疗方面管理不到位,医患配合度不高;③没有对患者的病情进行量化评估,如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估,然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展,因此应制定 ALS 科学治疗策略,使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多,但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物,最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择,基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗,干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向,但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入,但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大,或者选药泛泛,或者偏执一隅,即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用,仍不能以偏盖全,临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是,所有研发的药物均从病因、病理机制学入手,缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究;虽然看似合情合理,但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状,没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心,以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化,均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状,缓解病人的痛苦,避免患者产生严重的心理疾病,树立患者及其家庭坚持治疗的信心,更可以明显延长生存期,争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结,中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制,研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦,为医生提供可选药物,展示中医药治疗危重症的优势,有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导,使其积极乐观面对疾病,从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期:

  • Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
  • Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
  • Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
  • Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
  • Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项:

  • 保持良好的情绪,不管病情将来会严重到何种程度,良好的情绪都有助于病情的稳定,可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重,所以要积极控制情绪的好转。
  • 注意安全,防止外伤。注意不到人群聚集的地方,避免接触有感冒症状的人员,预防感染。
  • 饮食宜丰富,忌食味精、过辣过咸之品。
  • 适当运动,做力所能及的锻炼,亦不能过量。

分期注意事项:

  • Ⅰ期:在总体注意事项下,适当锻炼,调整情绪,可以找一家自己信任的专业医院,与主管医生强化联系,有不清楚的随时沟通。
  • Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上,要注意定期复查肺功能,可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼,亦可做发声训练,对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明,有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
  • Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察,体重若有下降,要积极补充热量,要注意排痰,加强叩背排痰,如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时,要考虑胃造瘘手术,注意监测血氧,低于 95%,肺功能有下降者,建议尽早应用无创呼吸机。注意感染,不能接触感染者。
  • Ⅳ期:在Ⅲ期注意事项基础上,呼吸机要有备用电源,防止意外,注意室内空气质量,要强化排痰,可应用咳痰机,肢体要做被动运动,要应用医用充气床垫,防止卧床相关并发症,注意口腔卫生,流涎的清理,练习应用眼动仪,强化沟通,在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部,有窒息风险,可与患者沟通有关气切的事项,根据意愿提前做好相关准备。
  • Ⅴ期:强化沟通,培养兴趣,注意感染、营养、身体卫生,注意痰液阻塞,防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末,部分患者Ⅴ期可生活几十年,霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量,并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据:序贯支持治疗,分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体,相互配合,医护正确引导患者,患者积极配合治疗,做好各方面的管理,积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素,如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素,再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展,保持积极的心态,注意分期的保健知识,对于我们 ALS 患者来说尤为重要,我们相信,只要祛除精神压力,祛除感染、痰,改善缺氧,改善低热量,避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩
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3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况,防止重金属中毒;

4、饮食上要注意调配饮食结构,肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充,以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质,用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白,富含维生素、磷脂和微量元素的食物;中期以高蛋白、高营养,富含能量的饮食为主,采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物,防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口;

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎;

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态,树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力,严重影响到生活、工作,也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情,因此病人容易出现精神系统的变化;病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调,表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此,要避免产生过度悲观失望的情绪,采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗,积极延缓病情发展,有助于提高生活质量。

#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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渐冻症的发病原因及发病机制尚未明确,因此还没有确定的预防方法。但是对于患者,应注意生活、饮食和精神方面的调理。具体注意事项如下:
1、正常从生活上要注意劳逸结合,应该做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。但需避免强行性的功能锻炼,过于疲劳也对身体不利;
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染,否则容易使病情加重,病情延长。特别是延髓麻痹的患者,容易并发肺部的感染;如果并发感染,治疗难度就会加大,甚至会危及生命;
 
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩侧索硬化
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有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化。在这样的家族里,渐冻症可出现遗传;其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,其发病原因也认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,其后代发生肌萎缩侧索硬化的病例甚至达到1%。到85岁时,和没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。
运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,其后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
#肌萎缩侧索硬化症
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渐冻人症所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

#继发性侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症#原发性侧索硬化症
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渐冻人所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

 

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