连云港市赣榆区人民医院始建于1949年,现为国家三级乙等综合医院、国家爱婴医院、南京医科大学康达学院附属医院、扬州大学医学院临床学院、徐州医科大学教学医院。医院先后被评为国家改善服务创新医院和示范医院、国家县域医共体建设试点单位、国家基本药物试点单位、中国县域医院智慧创新单位、省患者安全目标管理合格医院、省文明单位,省公立医院高质量发展、省现代医院管理制度建设、省医院章程制定、省医院文化建设等试点单位。医院占地180亩,建筑面积15.7万平方米,实际开放床位1000张,是国家级胸痛中心建设单位、中国创伤救治联盟创伤救治中心建设单位、连云港市孕产妇和新生儿危急重症救治中心、紧急医学救援基地等。技术优势明显2022年门急诊量56万人次,出院患者4.1万人次,手术总量1.6万例次,其中三、四级手术占比52%。开展江苏省限制类医疗技术30项,国家级限制类技术1项。人才结构合理医院现有职工1456人,其中卫生专业技术人员1284人,高级职称353人,中级职称390人,博士、硕士研究生67人。扬州大学硕士生导师6名;南京医科大学康达学院兼职教授17人,兼职副教授21人,兼职讲师56人。省333高层次人才3人,市“521”高层次人才7人,市医学重点人才4人,花果山科教强医工程医学骨干人才5人,医学创新团队1个,卫生专家团队1个。医院设有20个职能科室、45个临床和医技科室、33个病区,其中市级临床重点专科8个,市级临床重点专科建设单位7个,另有4个科室作为市级临床重点专科培育科室,4个科室作为省级临床重点专科进行孵化。内部管理科学医院始终秉承“尚仁敦行,福泽患者”的医院精神,以精湛的医术和高度的责任感承载生命的重托,用真挚的心呵护着赣榆百万人民的幸福与安康。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。