唐山市妇幼保健院是震后联合国儿童基金会资助的华北地区较大的一所三级甲等妇幼保健院，是唐山市妇儿医院和唐山市儿童医院，肩负着全市妇女儿童医疗保健、科研教学、急危重症及公共卫生救治等多项职能。现为华北理工大学、唐山市职业技术学院非隶属附属医院。唐山市妇幼保健院占地8.8万平方米(约合131亩)，总建筑面积18.4万平方米。拥有建设路、南湖等三个院区，建设路院区占地2.5万平方米，主要以服务儿童为主；南湖院区占地5.9万平方米，集妇幼保健及妇科、产科、成人、新生儿医疗救治为一体，开展女性生命全周期健康服务。医院现有职工2067人，享受国务院政府特殊津贴专家2人，中高级职称1006人，硕博研究生356人，硕博导师53人；实际开放床位1150张。拥有全自动生化免疫流水线、1.5T磁共振成像系统、美国GE彩色超声诊断仪、德国西门子螺旋CT机、数字化乳腺机等70余台国内先进的医疗设备。年门诊量约163万人次，住院量7.2万人次，分娩量1.6万例，手术量2万例，全院资产总值达15.82亿元。多年来，医院围绕“保基本、强学科、做特色、优品牌”的发展思路，不断加强现代化管理，提升内涵建设，开展特色诊疗，妇产科现为省级重点学科，儿科为省重点专科；新生儿科、小儿外科、生殖遗传科、妇科、产科、超声医学科等6个科室为市级重点学科；小儿呼吸急救科、小儿血液科、小儿耳鼻喉科和产内科等4个科室为市级重点发展学科。注重医疗技术发展创新的同时，努力创建温馨的人文医院。建立了儿童画展示墙、党员活动室、职工之家，落户了全省第一家由中国宋庆龄基金会资助的迪士尼欢乐屋，与屈正爱心基金会、上海聚德慈善基金会合作开展慈善医疗救助，与郎景和院士及其团队建立了唐山市妇幼保健院郎景和院士工作站，努力打造省内一流的妇产技术团队和品牌学科，抢占医疗康养新高地，实现医院高质量发展，为患者提供全方位、多层次的医疗服务。经过多年的发展，医院先后被评为三级甲等妇幼保健院、国家级爱婴医院、国家儿童早期发展示范基地、河北省产前诊断中心，河北省新生儿疾病筛查中心、河北省农村儿童先心病救治定点医院、唐山市危重孕产妇、新生儿救治中心，是唐山市具有人类辅助生殖技术资质的单位，全国地市级妇幼保健院综合实力排名前30强。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。