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福建省第二人民医院,福建中医药大学第二临床医学院A型血友病专家

简介:

福建中医药大学附属第二人民医院又名福建省第二人民医院、福建中医药大学第二临床医学院,1982年批准建立,1990年正式开诊,经过二院人三十余年的栉风沐雨、砥砺前行,将医院建设成为一所集医疗、教学、科研为一体的三级综合性中医医院。医院位于福州市五四路282号,现有院本部和东二环两个院区,占地面积75亩(其中自有面积50亩),建筑面积约12.5万㎡,编制床位1000张。现有职工总数1648人,其中高级职称人员268人。医师中具有博士、硕士研究生学历占医师总数的54.45%。设临床科室35个、病区20个、医技科室12个、临床教研室18个以及福建省规模居前的健康管理中心(治未病),门急诊各专科开设齐全。一、名医荟萃,人才辈出医院拥有国医大师杨春波以及全国名中医杜建、肖定远等一批全国知名中医专家,包括享受国务院政府特殊津贴3人,全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师14名,全国中医优秀临床人才4名,福建省百千万人才工程1人,福建省名中医13人,福建省中医优秀临床人才7名,福建省卫生健康突出贡献中青年专家1人,省级老中医药专家学术经验继承工作指导老师11名,省级基层老中医药专家学术经验继承工作指导老师30名,任国家级学会常委以上、省级学会副主委以上67人次;建有国医大师传承工作室1个,全国名中医传承工作室1个,全国名老中医药专家传承工作室9个,福建省名老中医药专家传承工作室4个,福建省中医学术流派传承工作室4个,是福建省中医技术力量最雄厚的中医院之一。二、学科齐全,实力雄厚医院拥有一批在全国行业内具有较高学术影响力的重点专科,其中国家区域中医诊疗中心(脾胃病)培育单位1个,国家临床重点专科(中医专业)2个(脾胃科、神志病科),国家中医药管理局重点专科6个(脾胃科、神志病科、肾病科、肛肠科、护理学科、治未病中心),福建省中医重点专科11个,福建省高水平临床医学中心1个(中医脾胃医学中心);福建省医疗“创双高”项目-省级临床重点专科(中医类)建设项目7个(呼吸科、脑病科、治未病中心、风湿病科、针灸科、康复科、心血管科)。脾胃病科为国家中医药管理局第二批中医诊疗模式创新单位(脾胃病多专业联合诊疗模式)。三、重视科研,成果累累近五年来中标各类科研课题376项,省部级以上课题99项,其中国家级科研项目14项。获科研成果奖13项。获国家专利87项、发表SCI论文60篇,拥有国家中医药管理局重点学科1个,福建省第二批临床医学研究中心1个,福建省重点实验室1个,福建省卫健委重点研究室8个、中医药重点实验室6个,福建省教育厅重点实验室1个。四、设备先进,种类齐全医院拥有671台十万元以上设备,包括福州市首款光谱CT、64排128层螺旋CT(3台),3.0T超导核磁共振(2台)、0.3T永磁磁共振,全数字平板减影心血管造影装置(DSA)、多功能全数字化X光机、多功能全数字化平板胃肠机、三维彩色多普勒超声诊断仪、全数字化平板乳腺机等;以及具有中医特色的各种中医治疗设备如电动直立床、多功能康复训练系统、中药熏洗及熏蒸、全自动智能型温热牵引系统等大批先进的医疗仪器设备。医院牵头联合62家县级医院、社区卫生服务中心、卫生服务站,组建福建中医药大学附属第二人民医院医疗联合体,风湿内分泌科、甲状腺疝血管科、皮肤科牵头组建省专科医疗联合体。时光总是向前,奋斗永不停歇,站在新时代的时间节点,我们紧握奋斗之桨、高扬实干之帆,推动医院继续朝着国内一流、国际知名、中医特色明显的三级甲等综合性中医医院的发展方向破浪前行。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

叶忠兴 副主任医师

擅长脊柱脊髓外科(颈椎病、腰椎间盘突出、椎管内肿瘤等)、功能神经外科(三叉神经痛、面肌痉挛、帕金森病、难治性癫痫、昏迷促醒等)、各种脑积水及脑胶质瘤综合治疗等。

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擅长:擅长脊柱脊髓外科(颈椎病、腰椎间盘突出、椎管内肿瘤等)、功能神经外科(三叉神经痛、面肌痉挛、帕金森病、难治性癫痫、昏迷促醒等)、各种脑积水及脑胶质瘤综合治疗等。
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许贞杰 副主任医师

中老年高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病等疾病的诊断治疗及老年人医疗保健,对老年相关疾病的诊治有较丰富的经验。

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陈骏 副主任医师

擅长颜面部创伤微创美容缝合,中西医结合防治烧烫伤、糖尿病足病、压疮、褥疮、肿瘤性溃疡、放射性溃疡及各类疤痕等难愈合创面、体表肿物微创切除、各类创伤外科、动物毒虫致伤的救治。

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擅长:擅长颜面部创伤微创美容缝合,中西医结合防治烧烫伤、糖尿病足病、压疮、褥疮、肿瘤性溃疡、放射性溃疡及各类疤痕等难愈合创面、体表肿物微创切除、各类创伤外科、动物毒虫致伤的救治。
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郑小蓉 副主任医师

临床医学专业,硕士学位,从事医学临床工作20多年,对心血管、呼吸、消化系统及糖尿病、甲状腺疾病等均有较为丰富的临床经验。

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擅长:临床医学专业,硕士学位,从事医学临床工作20多年,对心血管、呼吸、消化系统及糖尿病、甲状腺疾病等均有较为丰富的临床经验。
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陈卫人 主治医师

心内科,呼吸内科,消化科,内分泌科,神经内科

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赵坚 主治医师

高血压脑血管病

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张学曦 主治医师

神经呼吸

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朱淑瑜 主治医师

肾炎,尿路感染,肾结石,肾衰竭,尿毒症并发症自己感冒,咳嗽,胃痛等常见内科疾病

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林琳 主治医师

白内障,屈光不正,糖尿病眼底病变,青光眼

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胡俊 主治医师

近视防控

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患友问诊

孩子是A型血,想了解父母可能的血型组合及对孩子健康的影响。患者女性3岁
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2024-11-19 02:30:03
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2024-11-19 02:30:03
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2024-11-19 02:30:03
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2024-11-19 02:30:03
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2024-11-19 02:30:03
我想了解血友病的类型和诊断方法,最近经常出现皮下出血和关节肿胀的症状,是否有可能是血友病?患者男性20岁
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2024-11-19 02:30:03
我是一位血友病A患者,想了解氨甲环酸注射液的使用情况和购买途径。
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2024-11-19 02:30:03
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2024-11-19 02:30:03
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21
2024-11-19 02:30:03

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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