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南昌大学附属儿童医院后天性毛囊角化病专家

简介:

江西省儿童医院始建于1955年6月1日,是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院,是我省儿科医学人才培养、教学基地,省级危重新生儿救治中心、江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地。医院现有两个院区。红谷滩院区位于红谷滩新区碟子湖大道1666号,占地103.57亩,建筑面积20万平方米,编制床位1600张,现开放床位1149张;东湖院区位于南昌市阳明路122号,占地面积48.75亩,建筑面积6.33万平方米,搬迁后东湖院区保留门、急诊及儿童保健科、康复科,编制床位240张,现开放床位100张。两院区同质化管理,同步运行。医院设有临床、医技科室56个。其中儿科重症(急诊医学部)为首批国家临床重点建设专科;小儿普外科、神经内科、骨科、检验科(遗传)、呼吸内科、内分泌遗传代谢科、小儿重症监护科、肾内科、血液科、江西省小儿心脏病治疗中心、新生儿外科是江西省医学领先学科;新生儿(遗传代谢筛查)是江西省医学领先专业建设学科;江西省小儿康复中心是原省卫生厅批准的儿科防治技术中心;江西省医院感染、儿童血液病、儿科重症等三个专业医疗质量控制中心挂靠医院。近年来,医院有95项科研成果分别达到国际先进、国内领先水平或先进水平;42余项科研成果分别获得国家和省、厅级科技成果奖;12项课题在国家自然科学基金项目立项。开展的新技术《微创技术在新生儿先天性消化道畸形诊治中的应用》获2017年江西省科学技术进步一等奖。医院被确定为首批国家级住院医师规范化培训基地、国家级儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地、国家住院医师规范化培训重点专业基地、国家药物临床试验机构(GCP)、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、江西省儿童感染性疾病临床医学研究中心、江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心、江西省儿童生长性疾病检测与干预中心。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室、江西省卫生健康儿童心血管疾病重点实验室。医院是全省唯一的儿科、儿外科住培结业省临床实践能力考核基地。现拥有儿科及儿外科等6个国家级住培专业基地、2个国家级专科医师培训基地。医院还承担着全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训、省内外进修医护人员学习等各类教学工作,为全省各级医疗机构培训儿科医务人员。医院是南昌大学儿科学博士、硕士研究生培养单位,近年来培养了儿科学专业博士及硕士研究生200余名。医院与江西省儿童医学研究所合署办公,该中心实验室已建成“儿童遗传病分子与儿童白血病诊断与研究平台”“细胞生物学、分子生物学和遗传学科研平台”,并建立了全省第一个儿童组织样本库。儿研所已与复旦大学附属儿科医院合作建立了“儿童精准医学联合实验室”。2016年,医院牵头成立“江西省儿童医疗联盟”,吸纳省内外23家成员单位及79家协作单位加入联盟。2019年,医院挂牌南昌大学附属儿童医院、南昌大学儿科医学院。2020年,医院成为国家儿童医学中心(北京)的协作医院。2021年,医院平稳有序整体搬迁至红谷滩院区,完成医院自创建以来的首次搬迁。2022年,省卫生健康委正式批复南昌医学院附属儿童医院为我院第二名称。2022年,由江西省儿童医院托管共建的“江西省儿童医院深圳禾正儿科中心”正式挂牌。六十余载风雨历程,几代儿院人不懈努力,医院不断发展壮大,先后被授予“爱婴医院”“全国文明单位”“全国卫生系统先进单位”“全国职工职业道德建设先进单位”、全国首批“百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国医疗服务创新医院”等荣誉称号。全院干部职工始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨,弘扬“仁爱、务实、求精、创新”的精神,肩负“医疗、科研、教学、保健”的责任,不断加强医疗服务能力建设,竭诚为群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务,为决胜全面建成小康社会,建设和谐平安健康江西作出不懈努力。是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性疾病,病因病因尚不明确。光线对此病发生可能起一定作用,多数患者在光照后发病或皮损加剧,也有学者认为此病与遗传或其他非特异性刺激有关,皮肤,黏膜,1.可以在医生的指导下用一些清热解毒凉血利湿的药物进行治疗。2.可以局部涂抹一些消炎的药膏进行治疗。,和脂溢性皮炎鉴别,不能吃辛辣的食物,最好不要吃羊肉牛肉鱼之类食物,否则很容易造成感染加重。在饮食方面一定要做好基础工作,否则不利于疾病的治疗,尤其是用药治疗期间最好不要吃辛辣的食物,不要吃重口味的食物,需要保持饮食清淡直接营养丰富的食物。,血清学检查,活检,免疫荧光检查,。

张帆 副主任医师

过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。

好评 100%
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平均等待 30分钟
擅长:过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。
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李岚 主任医师

小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验

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擅长:小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验
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谢基华 副主任医师

小儿神经内科常见疾病

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擅长:小儿神经内科常见疾病
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陈月 副主任医师

着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。

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擅长:着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。
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徐汉云 副主任医师

肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒

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擅长:肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒
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曾祥妮 主治医师

儿科,呼吸系统,消化系统为主

好评 99%
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擅长:儿科,呼吸系统,消化系统为主
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易招师 主治医师

小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。

好评 100%
接诊量 1610
平均等待 15分钟
擅长:小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。
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李霄 副主任医师

新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等

好评 -
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擅长:新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等
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万彩红 主治医师

小儿呼吸内科常见疾病

好评 100%
接诊量 459
平均等待 -
擅长:小儿呼吸内科常见疾病
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徐芳 主治医师

小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等

好评 100%
接诊量 212
平均等待 2小时
擅长:小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等
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患友问诊

我最近发现自己掉发很厉害,想请教一下该怎么办?
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2024-11-17 02:44:23
我在使用米诺地尔外用制剂后,发现用药2~4周内脱发增加了,想知道这是正常现象吗?
68
2024-11-17 02:44:23
我最近发现自己有白发脱发的现象,想请教一下如何改善?
7
2024-11-17 02:44:23
我最近发现自己的头发变得稀疏,毛囊也没有完全萎缩,想知道有没有什么方法可以改善这种情况?
41
2024-11-17 02:44:23
我脱发很多年了,头顶已经差不多脱完了,想知道这个用了有效果吗?
36
2024-11-17 02:44:23
我脸颊有红斑,网上说可能是毛囊红斑黑变,想知道是否可以用维A酸乳膏治疗?
54
2024-11-17 02:44:23
41岁女性,脱发情况不严重,头皮有轻微氧化,想了解复方斯亚旦生发酊的使用效果和注意事项。
40
2024-11-17 02:44:23
女朋友用米诺地尔治疗脱发,但用了一段时间后,发现掉头发更严重了,想知道这是正常现象吗?
23
2024-11-17 02:44:23
我最近发现自己有毛囊性红斑黑变病的症状,想了解一下如何治疗和日常生活中需要注意什么?
54
2024-11-17 02:44:23
我最近发现自己的头发变得稀疏,发缝也变宽了,想了解一下可能的原因和解决方法。
19
2024-11-17 02:44:23

科普文章

#后天性毛囊角化病#鳞状毛囊角化病#角化病
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典型症状

  • 好发部位

好发于皮脂溢出较多的部位,如头皮、面部、颈部、躯干、四肢内侧、臀部和腹股沟,皮损通常呈对称分布。

  • 典型皮损特点

特征性的皮肤损害为针尖至豌豆大小、坚硬的丘疹,和正常皮肤颜色基本相同,上面覆盖油腻性结痂,痂皮去除后顶端有漏斗样的小凹窝。

丘疹可渐渐增多扩大、颜色变深,呈灰棕色、黑色,有的相互融合,形成不规则的疣状斑块。

  • 不同部位损害特点

面部的皮损最早出现于耳后,发生于鼻部的皮损常比较严重。

头皮部位损害常伴有厚痂,但一般无头发脱落。

躯干部的损害通常集中在胸背部中央及腹部。

腋下、腹股沟和四肢弯曲等汗多、皱褶部位的损害常较严重,可出现皲裂并被脓性渗出物覆盖,伴有恶臭。

手掌、足底可出现角化过度的点状损害,或是角质层弥漫增厚。脚背、小腿前部的丘疹也可相互融合,形成肥厚的结痂性斑片状损害。

指甲也可发生损害,甲上出现红色或白色纵纹,可伴有甲变脆、裂隙、碎裂等。

黏膜损害可见于唇、舌、腭、食管、喉、肛门直肠等,通常表现为粗糙、白色凹陷型的小丘疹,相互融合则类似于黏膜白斑。

累及肺部时,表现为肺纤维化和结节。

累及骨骼可致骨的囊性改变。

#后天性毛囊角化病#角化病
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    毛囊角化病又称为Darier病,是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。典型的临床表现为面部、额部、头皮、胸背等处细小坚实的肤色的小丘疹,丘疹顶端可覆盖有油腻性棕褐色或黑色的痂皮,去除顶端后可见到漏斗状凹陷。后期丘疹逐渐增大、群集、融合呈疣状,间擦部位比如腋下、臀沟、阴股处疣状增殖尤为明显,其上可出现皲裂、浸渍或渗出。 
 
    毛囊角化病的发病原因主要与遗传因素有关,它是一种常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病。ATP2A2是毛囊角化病的致病基因,该基因长约76kb,编码肌浆网和内质网的钙离子2型ATP酶,在皮肤角质形成的细胞内高表达。 
 
    除遗传因素外,有部分学者根据患者血清中维生素A的浓度以及使用维生素A治疗后有效,认为毛囊角化病的发生与维生素A的代谢异常有关,但据此意见不一,需要进一步研究。
 
    由于毛囊角化病于夏季出现,且日光暴露部位皮损严重,照射后病情加重,故有学者认为日光可能是毛囊角化病的重要致病因素。但也有其他学者不认同这一观点,因为毛囊角化病也可见于腹股沟、臀沟、口腔黏膜、掌跖部等非日光暴露部位。 
 
    毛囊角化病的发生还可能与免疫因素存在着关系。研究发现毛囊角化病患者皮损中有大量的炎性细胞浸润和细胞因子失调, CD4 T淋巴细胞是主要的炎性细胞,小部分是CD8 T淋巴细胞和颗粒酶B阳性淋巴细胞,表皮CD1a阳性的朗格汉斯细胞以及真皮中CD123阳性的浆细胞样树突细胞均显著减少。据此推测,角质形成细胞的遗传化学性损害促使树突细胞亚群减少,从而存在着免疫缺陷,导致感染概率增加。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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