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南昌大学附属儿童医院脊髓性肌萎缩专家

简介:

江西省儿童医院始建于1955年,是全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院,拥有强大的儿科医疗实力。医院设有56个临床、医技科室,其中儿科重症(急诊医学部)为国家临床重点建设专科,小儿普外科、神经内科等学科为江西省医学领先学科。医院致力于脊髓前角运动神经元变性(肌无力、肌萎缩)等罕见疾病的研究与治疗,拥有丰富的临床经验。近年来,我院在肌无力、肌萎缩等疾病的治疗上取得显著成果,为患儿提供安全、有效的医疗服务。医院作为国家儿童医学中心(北京)的协作医院,不断引进新技术、新理念,为患儿健康保驾护航。江西省儿童医院,呵护儿童健康,助力家庭幸福!是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

张帆 副主任医师

过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。

好评 100%
接诊量 1235
平均等待 30分钟
擅长:过敏,鼻塞,小儿感冒,腹泻,小儿咳嗽、小儿支气管肺炎、儿童哮喘、尘螨过敏、扁桃体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、小儿肺炎支原体肺炎、小儿急性支气管炎、小儿喘息性支气管炎、小儿呼吸、小儿肺炎,扁桃体炎,腺样体肥大。
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李岚 主任医师

小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验

好评 -
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平均等待 -
擅长:小儿呼吸内科常见病及多发病,尤其在肺炎、小儿哮喘、慢性咳嗽等方面有丰富的经验
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曾祥妮 主治医师

儿科,呼吸系统,消化系统为主

好评 99%
接诊量 2230
平均等待 30分钟
擅长:儿科,呼吸系统,消化系统为主
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谢基华 副主任医师

小儿神经内科常见疾病

好评 -
接诊量 18
平均等待 -
擅长:小儿神经内科常见疾病
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陈月 副主任医师

着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:着重于急诊医学专业及呼吸、消化、感染专业,擅长小儿常见疾病的诊治,特别是呼吸道感染、支气管肺炎、手足口病等的诊治。
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徐汉云 副主任医师

肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒

好评 -
接诊量 -
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擅长:肺炎、腹泻,咽炎,扁桃体炎,感冒
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易招师 主治医师

小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。

好评 100%
接诊量 1610
平均等待 15分钟
擅长:小儿癫痫、婴儿痉挛症、儿童抽动症、多动症、高热惊厥、发育迟缓、孤独症等,小儿发热、咳嗽、呕吐、腹泻等常见疾病。
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李霄 副主任医师

新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等

好评 -
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擅长:新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿脑病、新生儿窒息等
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万彩红 主治医师

小儿呼吸内科常见疾病

好评 100%
接诊量 459
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擅长:小儿呼吸内科常见疾病
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徐芳 主治医师

小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等

好评 100%
接诊量 212
平均等待 2小时
擅长:小儿心脏病、心律失常、发烧、咳嗽、感冒、肺炎、腹泻、儿童保健、生长发育咨询等
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患友问诊

患者咨询关于脊髓性肌萎缩症和多囊卵巢问题。患者是脊髓性肌萎缩症携带者,担心遗传风险,并询问治疗方法。医生建议患者进行遗传咨询和基因筛查,并调整生活方式以治疗多囊卵巢。患者女性31岁
63
2024-11-18 20:28:00
我最近经常感到腰酸背痛,想了解低中频治疗仪是否适合我?
66
2024-11-18 20:28:00
29岁患者咨询SMA病情及利司扑兰用药问题患者男性29岁
60
2024-11-18 20:28:00
备孕期间,双方均做了婚前检查,女方有蚕豆病,想了解孕前检查项目及叶酸补充等问题。患者女性27岁
20
2024-11-18 20:28:00
患者寻求脊髓性肌萎缩症基因检测报告解读,关注检测结果是否正常及具体细节。患者女性23岁
21
2024-11-18 20:28:00
新生儿收到脊髓性肌肉萎缩症基因筛查异常通知,想了解相关情况及治疗方法。患者女性26岁
40
2024-11-18 20:28:00
82岁老人腰痛一个月,经检查诊断为脊柱萎缩,寻求治疗建议。
53
2024-11-18 20:28:00
检测出脊髓性肌萎缩症基因缺失,无临床症状,担心怀孕影响及遗传风险。患者女性32岁
10
2024-11-18 20:28:00
我最近背部出现麻木感,开始是间断出现,后来变成一片麻木,尤其是在弯腰时更明显。请问这是什么原因?患者女性37岁
6
2024-11-18 20:28:00
孩子背部疼痛,整个后背都疼,包括肉和骨头,疼痛前没有剧烈运动,体重130斤,很瘦,坐姿不太好,爱趴着写字和玩耍,家里是瓷砖地面,担心是大病。患者女性9岁
51
2024-11-18 20:28:00

科普文章

山东淄博,8岁女孩康康三四岁时确诊罕见病(脊髓性肌萎缩症),需终生用药。但是性格阳光开朗的她,并没有被病痛困住追逐梦想的脚步。康康特别喜欢主持,坐在轮椅上参加小主持人大赛,神采奕奕的表演感染了现场所有人。
今天分享的动作非常简单,分为两部分,一个是感知与灵活,让孩子体会脊柱伸直的感觉,体会发力的方法,第二个就是背部核心训练了,根据孩子的能力提供相应的阻力,单次保持时间拉长,一定要注意保护
#脊髓性肌萎缩
3
进行性脊肌萎缩症
#脊髓性肌萎缩
3
进行性脊肌萎缩症
#脊髓性肌萎缩
0
无论生活如何都要快乐面对我们要永远做快乐的孩子
#脊髓性肌萎缩
3
运动神经元最怕的是什么
基因问题在我们日常生活中不多见,但是社会上确实还存在很多很多的基因病罕见病,如果把宝宝的能力给提升起来,让宝宝健康成长就是我们治疗师最大的心愿。SMA(脊髓性肌萎缩症)就是一类,曾经几十万一针的进口药物现在也在医保报销行列,也减轻了更多家庭的负担,给宝宝带来更大的希望!!!药物治疗后的康复训练就是我们孩子的日常了,相比起正常宝宝的无忧无虑,我们特殊宝宝群体要付出太多的努力了。但是不管怎么样,我们还要继续努力进行下去,老师和家长多努力一些,宝宝就会更轻松一些。花自向阳开,人自向前走。加油
8年来,我终日坐在轮椅上,早已想不起脚踩大地是什么感觉,做梦都想站起来再拍一张照片,在朋友们的帮助下我真的做到了,这一刻又让我对未来充满期待
脊髓性肌萎缩症患儿在运动功能方面可能会遇到多种问题。首先,患儿可能出现对称性肌无力,这通常表现为四肢无力,特别是在疾病的早期阶段。随着病情的发展,这种无力症状会逐渐加重,导致患儿不能独立行走,双脚僵硬,甚至失去所有自主运动能力。其次,肌肉萎缩也是常见的症状,但需要注意的是,肌肉萎缩在初期可能并不明显。对于不同类型的脊髓性肌萎缩症,肌无力和肌肉萎缩的表现也会有所不同。例如,婴儿型SMA的患儿在平躺时下肢可能呈蛙状姿态,不能独坐,而青少年型SMA的患儿则可能逐渐发展为丧失行走能力,并伴随肢体畸形。此外,患儿还可能出现严重的躯体中轴部位肌无力,这使得他们无法控制头部运动,不会抬头或翻身,没有独坐能力。同时,由于肋间肌受累,患儿还可能出现呼吸困难的症状。总的来说,脊髓性肌萎缩症对患儿的运动功能产生了严重的影响,需要及时的医疗干预和康复锻炼来改善他们的生活质量。如果你或你身边的人有此类症状,建议尽快就医,以便得到专业的诊断和治疗。
六个月不会翻身,不会坐,下肢没劲
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