江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，拥有红谷滩院区和东湖院区两个院区，是集医疗、科研、教学、保健职能为一体的医疗机构。医院设有56个临床、医技科室，拥有一流的医疗设备和技术力量。医院在儿科重症、小儿普外科、神经内科、骨科等领域拥有国家级临床重点建设专科和医学领先学科，以及省级医学领先专业建设学科和技术中心。 针对遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，医院拥有江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心和江西省儿童生长性疾病检测与干预中心，致力于疾病的诊断、治疗和研究。医院拥有一流的医疗团队和科研成果，近年来在科研领域取得了多项国际先进、国内领先水平的成果，为疾病的治疗和预防提供了科学依据。 作为国家级住院医师规范化培训基地和儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地，医院不仅在医疗领域具有丰富的临床经验，同时也是南昌大学儿科学博士、硕士研究生培养单位，培养了大量优秀的医学人才。医院还与江西省儿童医学研究所合署办公，建立了全省首个儿童组织样本库，为疾病的基因诊断和研究提供了重要支持。 通过多年的发展壮大，江西省儿童医院已经成为全国医疗服务创新医院，并荣获了多个荣誉称号。医院始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，为社会各界提供了优质的医疗服务和健康教育。希望能为患者和社会提供更多的专业知识和帮助，为全面建成小康社会和健康江西做出更大的贡献。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，面部和颈部肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。