江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，是我省儿科医学人才培养、教学基地，省级危重新生儿救治中心、江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地。医院现有两个院区。红谷滩院区位于红谷滩新区碟子湖大道1666号，占地103.57亩，建筑面积20万平方米，编制床位1600张，现开放床位1149张；东湖院区位于南昌市阳明路122号，占地面积48.75亩，建筑面积6.33万平方米，搬迁后东湖院区保留门、急诊及儿童保健科、康复科，编制床位240张，现开放床位100张。两院区同质化管理，同步运行。医院设有临床、医技科室56个。其中儿科重症（急诊医学部）为首批国家临床重点建设专科；小儿普外科、神经内科、骨科、检验科（遗传）、呼吸内科、内分泌遗传代谢科、小儿重症监护科、肾内科、血液科、江西省小儿心脏病治疗中心、新生儿外科是江西省医学领先学科；新生儿（遗传代谢筛查）是江西省医学领先专业建设学科；江西省小儿康复中心是原省卫生厅批准的儿科防治技术中心；江西省医院感染、儿童血液病、儿科重症等三个专业医疗质量控制中心挂靠医院。近年来，医院有95项科研成果分别达到国际先进、国内领先水平或先进水平；42余项科研成果分别获得国家和省、厅级科技成果奖；12项课题在国家自然科学基金项目立项。开展的新技术《微创技术在新生儿先天性消化道畸形诊治中的应用》获2017年江西省科学技术进步一等奖。医院被确定为首批国家级住院医师规范化培训基地、国家级儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地、国家住院医师规范化培训重点专业基地、国家药物临床试验机构（GCP）、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、江西省儿童感染性疾病临床医学研究中心、江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心、江西省儿童生长性疾病检测与干预中心。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室、江西省卫生健康儿童心血管疾病重点实验室。医院是全省唯一的儿科、儿外科住培结业省临床实践能力考核基地。现拥有儿科及儿外科等6个国家级住培专业基地、2个国家级专科医师培训基地。医院还承担着全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训、省内外进修医护人员学习等各类教学工作，为全省各级医疗机构培训儿科医务人员。医院是南昌大学儿科学博士、硕士研究生培养单位，近年来培养了儿科学专业博士及硕士研究生200余名。医院与江西省儿童医学研究所合署办公，该中心实验室已建成“儿童遗传病分子与儿童白血病诊断与研究平台”“细胞生物学、分子生物学和遗传学科研平台”，并建立了全省第一个儿童组织样本库。儿研所已与复旦大学附属儿科医院合作建立了“儿童精准医学联合实验室”。2016年，医院牵头成立“江西省儿童医疗联盟”，吸纳省内外23家成员单位及79家协作单位加入联盟。2019年，医院挂牌南昌大学附属儿童医院、南昌大学儿科医学院。2020年，医院成为国家儿童医学中心（北京）的协作医院。2021年，医院平稳有序整体搬迁至红谷滩院区，完成医院自创建以来的首次搬迁。2022年，省卫生健康委正式批复南昌医学院附属儿童医院为我院第二名称。2022年，由江西省儿童医院托管共建的“江西省儿童医院深圳禾正儿科中心”正式挂牌。六十余载风雨历程，几代儿院人不懈努力，医院不断发展壮大，先后被授予“爱婴医院”“全国文明单位”“全国卫生系统先进单位”“全国职工职业道德建设先进单位”、全国首批“百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国医疗服务创新医院”等荣誉称号。全院干部职工始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，弘扬“仁爱、务实、求精、创新”的精神，肩负“医疗、科研、教学、保健”的责任，不断加强医疗服务能力建设，竭诚为群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，为决胜全面建成小康社会，建设和谐平安健康江西作出不懈努力。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。