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齐齐哈尔市第一医院分院遗传性粪卟啉症专家

简介:

齐齐哈尔市第一医院始建于清朝宣统三年,是黑龙江省有史以来第一个官办医院。经过百年历史的沉淀与积淀,医院已成为集医疗、急救、预防、科研、教学、康复等为一体的大型三级甲等综合医疗机构。医院拥有国内一流的高端医疗设备,同时不断开展高水平临床科研工作,提升医疗服务综合能力。在对肝性卟啉病等疾病的诊疗方面,医院拥有国家级专家和领军人才梯队,开展了多项领先水平的技术和项目,填补了省内地市级医院的空白。此外,医院还致力于健康教育和预防措施的推广,努力提升患者的幸福感和安全感。作为南方医科大学附属齐齐哈尔医院,医院还与美国田纳西大学合作,成为博士研究生导师单位,搭建高水平国际化交流平台。未来,齐齐哈尔市第一医院将继续奋斗,持续推动医院现代化、智慧化向更高水平发展,为患者提供更优质的医疗服务,书写百十年名院高质量发展的新篇章。因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,粪卟啉原氧化酶缺陷,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

田微 副主任医师

风湿病:系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 强直性脊柱炎 血管炎 骨关节炎 痛风 骨质疏松 干燥综合症 银屑病关节炎 硬皮病 多发性肌炎 皮肌炎等疾病的诊治 常见的症状有关节肿胀 关节疼痛 关节不适 关节酸痛 口腔溃疡 脱发 手指遇冷变色 肌肉疼痛 乏力 尿酸高(高尿酸)等

好评 99%
接诊量 5618
平均等待 15分钟
擅长:风湿病:系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 强直性脊柱炎 血管炎 骨关节炎 痛风 骨质疏松 干燥综合症 银屑病关节炎 硬皮病 多发性肌炎 皮肌炎等疾病的诊治 常见的症状有关节肿胀 关节疼痛 关节不适 关节酸痛 口腔溃疡 脱发 手指遇冷变色 肌肉疼痛 乏力 尿酸高(高尿酸)等
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冯乐恒 副主任医师

擅长类风湿关节炎、骨关节炎、骨质疏松、痛风等关节炎性疾病以及治疗系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病。

好评 99%
接诊量 2471
平均等待 15分钟
擅长:擅长类风湿关节炎、骨关节炎、骨质疏松、痛风等关节炎性疾病以及治疗系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病。
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高辉 副主任医师

中西医结合口苦,纳差,食欲不佳,睡眠差,口臭、舌苔白厚、多汗,有齿痕、早泄、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲),胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、幽门螺旋杆菌感染,酒精肝,乙肝(乙型肝炎)、丙肝(丙型肝炎)、肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、蜘蛛痣、门静脉高压、腹水)、脂肪肝、药肝等疾病的中西医结合诊治、中医调理治疗。

好评 99%
接诊量 2868
平均等待 7小时
擅长:中西医结合口苦,纳差,食欲不佳,睡眠差,口臭、舌苔白厚、多汗,有齿痕、早泄、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲),胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、幽门螺旋杆菌感染,酒精肝,乙肝(乙型肝炎)、丙肝(丙型肝炎)、肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、蜘蛛痣、门静脉高压、腹水)、脂肪肝、药肝等疾病的中西医结合诊治、中医调理治疗。
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魏烨平 副主任医师

皮肤性病科常见病,多见病,感染性皮肤病,红斑性皮肤病,大疱性皮肤病,色素性皮肤病,性病等

好评 100%
接诊量 14
平均等待 7小时
擅长:皮肤性病科常见病,多见病,感染性皮肤病,红斑性皮肤病,大疱性皮肤病,色素性皮肤病,性病等
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穆婧 主治医师

擅长霉菌性阴道炎,滴虫性阴道炎,支原体性阴道炎,细菌性阴道病,子宫肌瘤,子宫腺肌症,卵巢子宫内膜异位症,子宫内膜增生,异常子宫出血,闭经,宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 325
平均等待 1小时
擅长:擅长霉菌性阴道炎,滴虫性阴道炎,支原体性阴道炎,细菌性阴道病,子宫肌瘤,子宫腺肌症,卵巢子宫内膜异位症,子宫内膜增生,异常子宫出血,闭经,宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌的诊断及治疗。
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刘晓冬 副主任医师

妇科常见病及疑难病的诊断及治疗:复杂外阴疾病、反复发作的阴道炎、宫颈HPV感染、宫颈上皮内病变、异常子宫出血、妇科内分泌疾病、围绝经期管理、妇科良恶性肿瘤的诊断及手术治疗等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:妇科常见病及疑难病的诊断及治疗:复杂外阴疾病、反复发作的阴道炎、宫颈HPV感染、宫颈上皮内病变、异常子宫出血、妇科内分泌疾病、围绝经期管理、妇科良恶性肿瘤的诊断及手术治疗等。
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赵凯 副主任医师

医生擅长,脑出血,脑外伤,颅内动脉瘤,神经重症诊治,脑膜瘤,听神经瘤,脊髓肿瘤

好评 99%
接诊量 1405
平均等待 3小时
擅长:医生擅长,脑出血,脑外伤,颅内动脉瘤,神经重症诊治,脑膜瘤,听神经瘤,脊髓肿瘤
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朱辉 副主任医师

擅长风湿免疫科疾病,如系统性红斑狼疮,类风湿关节炎,骨关节炎,骨质疏松,强直性脊柱炎,痛风等。

好评 100%
接诊量 550
平均等待 -
擅长:擅长风湿免疫科疾病,如系统性红斑狼疮,类风湿关节炎,骨关节炎,骨质疏松,强直性脊柱炎,痛风等。
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张宏 主任医师

待完善

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:待完善
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许雪莲 主任医师

擅长风湿科常见病类风湿关节炎、骨关节病、强直性脊柱炎、痛风、干燥综合征的诊治,对复杂的风湿免疫疾病系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎、自身免疫肝病等诊治经验丰富。

好评 100%
接诊量 63
平均等待 -
擅长:擅长风湿科常见病类风湿关节炎、骨关节病、强直性脊柱炎、痛风、干燥综合征的诊治,对复杂的风湿免疫疾病系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎、自身免疫肝病等诊治经验丰富。
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患友问诊

患者询问遗传性疾病的治疗方法,特别是蔓迪的使用情况。
27
2024-11-18 14:41:21
患者想知道如何得卟啉病,医生解释这是由基因突变引起的遗传代谢病,无法通过外界因素获得,并提供了治疗和预防建议。患者信息:无明显症状,仅有疑问。
30
2024-11-18 14:41:21
我妹妹被诊断出遗传卟啉病,我偶尔有腹痛,想知道是否需要检查?患者女性28岁
13
2024-11-18 14:41:21

科普文章

关于一型糖尿病是否遗传,一直是很多人疑虑的问题,我只能说至少我不是遗传的,我27岁得的一型糖,27岁之前我都是正常人,我生命里没有糖尿病胰岛素这些字眼,并且我认识的一型儿童成年人没有人是真的遗传而得的一型……
#遗传性粪卟啉症
1
遗传性心脏病
#遗传性粪卟啉症
4
注意!这些部位再好看也是病
#遗传性粪卟啉症
1
遗传性粪卟啉病

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 
性生活是人类正常生活的一部分,但若不加节制,则易引起房劳伤。房劳伤,又易导致其他一系列病变,其病根在于耗精伤气。因此,房劳过度,在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
 
(一)房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节,纵欲无度,每夜必欲或一夜数欲;或年过四十,依然纵情恣欲,嗜而无厌,精耗气伤,而致早衰。《素问•上古天真论》说:“以酒为浆,以妄为常,醉以人房,以欲竭其精,以耗散其真,不知持满,不时御神,务快其心,逆于生乐,起居无节,故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染,沉溺于色情之中,频频手淫和遗精,也可导致房劳伤。古云:”荒淫无伦,精神耗散,意淫于外,欲火内扇,虽不交合,但精已暗泄,自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”,即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
 
(二)房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多,房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”,房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云:“盖因人之壮年,气血充聚,精液完足之际,不能守养,唯务酒色,岂分饥饱,日夜耽嗜,无有休息,以致耗散精液,则呕血吐痰,骨蒸烦热,肾虚,精竭形羸,颊红面白,口干咽燥,小便白浊,遗精盗汗,饮食艰难,气力全无。”房劳又易伤肾之精,导致阴虚火旺,诱发消渴,故元•朱震享指出:“真水不竭,安有所谓渴哉?”(《丹溪心法•卷三•消渴四十六》)痨瘵每由纵欲而虚损,“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气,爱惜精血,瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫,若不自觉,精血内耗,邪气外乘。”(《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》)即可患“痨瘵”之说。
 
(三)其他
此外,尚有大病后过早交合,招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复,《血证论》所言的失血之人,不忌房劳,而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
纵隔是位于双侧胸腔之间,胸骨之后,脊柱侧面,上为颈部入口,下达膈肌的一个区域。这个区域内包含了心脏、大血管、气管、食管、胸腺等重要结构。当这个区域出现肿物时,会让患者和家属面临一个关键问题:需要做手术吗?
 
一、纵隔肿物的类型
 
纵隔肿物种类繁多,可以简单分为良性肿物和恶性肿物。良性肿物常见的有胸腺瘤、神经源性肿瘤、支气管囊肿、食管囊肿等。胸腺瘤多位于前纵隔,部分患者可能没有任何症状,只是在体检时偶然发现。神经源性肿瘤常起源于后纵隔的神经组织,可压迫周围结构。囊肿类肿物则是由于先天发育异常形成,里面可能含有液体等成分。
 
恶性纵隔肿物包括恶性胸腺瘤、淋巴瘤、纵隔型肺癌等。淋巴瘤可以侵犯纵隔内的淋巴结,导致肿物形成,患者可能伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。纵隔型肺癌则可能与原发肺部肿瘤侵犯纵隔有关,病情往往较为复杂。
 
二、是否手术的考虑因素
 
(一)肿物的性质
 
如果是良性肿物,且没有引起明显的症状,比如体积较小的囊肿,可能并不需要立即手术。医生通常会选择定期观察,通过影像学检查(如胸部 CT)来监测肿物的大小、形态变化。但如果良性肿物有增大趋势,压迫周围重要器官,如压迫气管导致呼吸困难、压迫食管影响吞咽,或者引起胸痛等不适,就需要考虑手术切除。
 
对于恶性肿物,手术往往是重要的治疗手段之一。不过,在手术前需要综合评估。如果是早期恶性纵隔肿瘤,没有远处转移,患者身体状况能够耐受手术,手术切除肿瘤可以提高患者的生存率和生活质量。但如果是晚期恶性肿瘤,已经广泛转移,手术可能无法完全切除肿瘤,此时可能需要先进行化疗、放疗等综合治疗,待肿瘤缩小、病情稳定后再评估手术的可能性。
 
(二)患者的身体状况
 
患者的年龄、心肺功能、是否有其他基础疾病等对是否手术有重要影响。老年患者或者心肺功能较差的患者,手术风险相对较高。比如,一位患有严重慢性阻塞性肺疾病的患者,如果要进行纵隔肿物切除手术,术后可能会出现呼吸衰竭等严重并发症。在这种情况下,医生需要谨慎权衡手术的利弊。如果患者有冠心病、心力衰竭等心脏疾病,手术中麻醉和操作对心脏的影响也需要充分考虑。
 
三、手术的风险与收益
 
(一)手术的风险
 
纵隔肿物手术是一种较为复杂的外科手术。手术过程中可能会损伤周围的血管、神经、气管、食管等重要结构。如果损伤大血管,可能会导致大量出血,甚至危及生命。损伤神经可能引起相应部位的感觉或运动功能障碍,比如损伤喉返神经可能导致声音嘶哑。另外,术后还可能出现感染、切口愈合不良等问题。对于一些切除范围较大的手术,患者术后呼吸功能和循环功能的恢复也需要密切关注。
 
(二)手术的收益
 
对于有手术指征的患者,成功的手术可以切除肿物,缓解肿物对周围组织器官的压迫。如果是恶性肿瘤,手术结合放化疗等综合治疗,可以提高治愈率和患者的生存时间。例如,早期胸腺瘤患者经过手术切除后,多数患者可以获得较好的预后,生活质量得到明显改善。即使是部分良性肿物,手术切除后也可以消除患者的心理负担,避免肿物恶变或进一步发展带来的潜在风险。
 
四、其他治疗选择
 
除了手术,对于纵隔肿物还有其他治疗方法。对于淋巴瘤等对放化疗敏感的恶性肿瘤,放化疗可以作为主要的治疗手段。在放化疗过程中,可以使肿瘤缩小、控制肿瘤的进展。对于一些无法耐受手术或者手术切除困难的患者,也可以采用介入治疗的方法,比如对于一些富血供的纵隔肿物,可以通过血管栓塞来减少肿物的血供,缓解症状。
 
总之,纵隔肿物是否需要做手术需要综合考虑肿物的性质、患者的身体状况等多方面因素。患者和家属应该与医生充分沟通,了解手术的风险和收益以及其他可能的治疗选择,从而做出最适合患者的决策。在面对纵隔肿物时,不要盲目地选择手术,也不要因害怕手术风险而拒绝必要的治疗,科学合理的治疗方案才是改善病情的关键。
在胸部影像学检查日益普及的今天,肺结节的检出率越来越高,这让许多患者陷入了恐慌。然而,并非所有的肺结节都需要手术,了解什么样的肺结节需要手术对于患者和家属来说至关重要。
 
肺结节的分类与特点
 
肺结节是指肺内直径小于或等于 3cm 的类圆形或不规则形病灶,影像学表现为密度增高的阴影,可单发或多发。根据密度不同,肺结节可分为实性结节、部分实性结节和磨玻璃结节。
 
实性结节是指结节内部全部是软组织密度的结节,其恶性概率相对较低,但一旦确诊为恶性,往往生长速度较快,侵袭性可能较强。磨玻璃结节就像在肺组织上蒙上了一层“磨砂玻璃”,密度较低,边界可能不太清晰。磨玻璃结节又分为纯磨玻璃结节和部分实性磨玻璃结节,纯磨玻璃结节有一部分是炎性或良性病变,但也有一定比例可能是恶性,特别是持续存在的纯磨玻璃结节。部分实性磨玻璃结节的恶性可能性相对更高,其中实性成分所占比例越大,恶性程度可能越高。
 
考虑手术的大小因素
 
一般来说,结节越大,恶性的可能性越大,需要手术干预的可能性也越高。对于直径大于 8mm 的肺结节,如果通过影像学判断有恶性的可能,往往需要更积极的处理。尤其是部分实性结节,即使直径在 6 - 8mm,若有明显的恶性影像学特征,也可能需要手术。而对于小于 5mm 的微小结节,多为良性,通常不需要立即手术,可以采取定期随访观察的策略。
 
影像学特征与手术决策
 
形态
 
如果肺结节的边缘不规则,有分叶、毛刺、胸膜牵拉征、血管集束征等,这些往往提示恶性的可能。例如,分叶征就像是结节表面有多个凸起,类似树叶的边缘,这是因为肿瘤各部分生长速度不均匀导致的。毛刺征表现为结节边缘有像刺一样的突起,是肿瘤细胞向周围组织浸润的一种表现。当出现这些特征时,需要高度警惕,进一步评估手术的必要性。
 
密度变化
 
磨玻璃结节中出现实性成分增加,或者原本的实性结节密度不均匀,出现坏死、空洞等情况,都可能提示结节的性质发生了变化,需要考虑手术切除并进行病理检查。
 
生长速度
 
如果在随访过程中,肺结节生长迅速,例如在短时间内(如 3 - 6 个月)体积增大一倍以上,或者原本稳定的结节出现新的实性成分等变化,这往往提示结节有较高的恶性倾向,需要手术治疗。但也有一些炎性结节在短期内也可能有体积变化,需要综合其他因素判断。
 
患者的相关危险因素
 
吸烟史
 
长期吸烟是肺癌的重要危险因素。有重度吸烟史(每天吸烟超过 20 支,吸烟年限超过 20 年)的患者,发现肺结节时,其结节为恶性的可能性相对较高。对于这类患者的肺结节,即使影像学特征不太典型,如果结节大小接近手术指征,也需要更密切的观察或更积极的手术决策。
 
家族史
 
有肺癌家族史的患者,其肺结节恶变的风险也会增加。如果家族中有直系亲属患有肺癌,尤其是多位亲属患病,发现肺结节时要更加谨慎。若结节存在可疑特征,即使较小,也可能需要考虑手术切除或更频繁的随访。
 
职业暴露史
 
长期接触石棉、氡、砷、铬、镍等致癌物质的人群,肺结节恶变的风险高于普通人群。对于这部分人群中的肺结节患者,手术决策也要适当放宽。
 
多学科综合评估的重要性
 
当发现肺结节后,不能仅凭单一因素就决定是否手术。需要呼吸内科、胸外科、放射科等多学科团队共同讨论。放射科医生通过对影像学资料的详细解读,提供结节的大小、形态、密度等信息。呼吸内科医生评估患者的基础肺功能和全身状况,判断患者是否能够耐受手术。胸外科医生则根据结节的特征和患者的整体情况,权衡手术的风险和收益。通过多学科会诊,可以为患者制定出最合理的治疗方案,避免不必要的手术或延误病情。
 
总之,肺结节是否需要手术需要综合考虑结节的大小、影像学特征、患者的危险因素以及多学科团队的评估结果。患者在得知自己有肺结节后,不要过度惊慌,应积极配合医生进行进一步的检查和诊断,以确定最佳的治疗策略。
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