沈阳市妇幼保健院原名沈阳市妇幼保健所,始建于1987年,是一所集医疗、保健、预防、科研、教学及健康教育为一体的三级妇幼健康服务机构。医院兼有公共卫生及临床医院职能,专注于妇女、儿童健康,尤其在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有医学遗传科,为沈阳市公共卫生重点专科,对支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病有深入的研究和丰富的治疗经验。医院拥有先进的医疗设备,如实时三维彩色超声诊断仪、荧光原位杂交分析系统等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。沈阳市妇幼保健院致力于为患者提供优质、高效的医疗保健服务,为妇女、儿童的身心健康保驾护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。