中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院,以精湛的医术和先进的医疗设备在东北地区享有盛誉。医院拥有一支强大的医疗团队,其中不乏在支链氨基酸代谢紊乱疾病领域具有丰富经验的专家。医院设有专门的支链氨基酸代谢紊乱诊疗中心,配备先进的检测和治疗设备,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院积极开展支链氨基酸代谢紊乱的多学科联合诊疗,整合内外科、儿科、神经内科等多学科资源,为患者提供全方位的医疗服务。在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗领域,中国医科大学附属第一医院始终走在行业前沿,为患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。