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汉中市中心医院苯丙酮尿症专家

简介:

汉中市中心医院成立于1965年,是汉中市最大的国家三级甲等医院,拥有全市领先的医疗、教学、科研、急救、预防、保健和康复的指导中心。医院设有50个临床科室,12个医技科室,拥有先进的医疗设备和设施,包括PET-CT、核磁共振、高端彩超等1000余台(套)仪器和设备。同时,医院拥有丰富的专业人才,包括副高以上专业技术人员和享受国务院特殊津贴专家。 在医疗服务方面,汉中市中心医院不仅在骨科、肿瘤内外科、妇科、产科、心血管内科等多个学科处于领先地位,还在疾病的预防和救治方面取得了显著成绩。针对常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症,医院拥有先进的诊断和治疗技术,能够为患者提供专业的医疗服务和健康教育,帮助患者了解疾病预防措施和治疗方案。 汉中市中心医院还是国家卫计委和省、市政府部门认定的国际医疗救援定点医院、中国卒中中心联盟单位、市城镇职工基本医疗保险定点医疗机构、市农村合作医疗定点医院,得到了全国医药卫生系统先进单位、全国医院文化建设先进单位和全国“脑卒中高危人群筛查和干预项目先进单位”的荣誉称号。 汉中市中心医院以其卓越的医疗实力、专业水平和服务特色,为患者提供全方位的医疗服务,是患者值得信赖的健康管理机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李燕妮 副主任医师

擅长糖尿病及急慢性并发症,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,骨质疏松及痛风的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及急慢性并发症,甲状腺疾病,垂体疾病,肾上腺疾病,骨质疏松及痛风的诊治。
更多服务
冉旭东 住院医师

1. 糖尿病管理:包括糖尿病的诊断、治疗和长期管理,包括血糖控制、胰岛素使用和糖尿病并发症的预防。 2. 甲状腺疾病:如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节的评估和治疗。 3. 激素失调:内分泌科医生擅长处理各种激素失调症状,如生长激素缺乏、肾上腺疾病、性激素异常等。 4. 骨代谢疾病:如骨质疏松症的诊断和治疗,以及与钙、磷代谢相关的疾病。 5. 代谢综合征:包括肥胖、高血压、高血脂等代谢性疾病的管理和治疗。 6. 内分泌肿瘤:擅长诊断和治疗内分泌系统的肿瘤,如垂体肿瘤、胰岛细胞瘤等。 7. 更年期管理:为更年期女性提供综合的医疗建议和治疗,包括激素替代疗法。 8. 遗传内分泌疾病:对一些遗传性内分泌疾病进行诊断和管理。

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擅长:1. 糖尿病管理:包括糖尿病的诊断、治疗和长期管理,包括血糖控制、胰岛素使用和糖尿病并发症的预防。 2. 甲状腺疾病:如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节的评估和治疗。 3. 激素失调:内分泌科医生擅长处理各种激素失调症状,如生长激素缺乏、肾上腺疾病、性激素异常等。 4. 骨代谢疾病:如骨质疏松症的诊断和治疗,以及与钙、磷代谢相关的疾病。 5. 代谢综合征:包括肥胖、高血压、高血脂等代谢性疾病的管理和治疗。 6. 内分泌肿瘤:擅长诊断和治疗内分泌系统的肿瘤,如垂体肿瘤、胰岛细胞瘤等。 7. 更年期管理:为更年期女性提供综合的医疗建议和治疗,包括激素替代疗法。 8. 遗传内分泌疾病:对一些遗传性内分泌疾病进行诊断和管理。
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患友问诊

宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
17
2024-11-28 02:56:17
1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月
24
2024-11-28 02:56:17
宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁
10
2024-11-28 02:56:17
宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天
12
2024-11-28 02:56:17
我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁
47
2024-11-28 02:56:17
患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。
60
2024-11-28 02:56:17
宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。
34
2024-11-28 02:56:17
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
23
2024-11-28 02:56:17
孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天
70
2024-11-28 02:56:17
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
24
2024-11-28 02:56:17

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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