华中科技大学同济医学院附属协和医院始建于1866年，是国家卫生健康委直属（管）的综合性公立医院、“双一流”高校附属医院（第一临床学院），国家首批三级甲等医院、全国百佳医院，荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位等荣誉称号，被中共中央授予全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎先进集体。中共中央总书记视频连线慰问，国务院总理亲临考察调研。历史悠久，实力雄厚。医院前身是始创于1866年的“汉口仁济医院”，寓意“仁爱济世”。1928年，迁至现址联合办院，更名“汉口协和医院”（UnionHospital）。新中国成立后，医院收归国有，随着上海同济大学医学院内迁武汉并与武汉大学医学院合并，成为新组建医学院校的教学医院、附属医院。2000年，随同同济医科大学组建华中科技大学，更名为华中科技大学同济医学院附属协和医院。医院坚持社会主义办院方向，促进优质医疗资源均衡布局，服务国家战略。现由主院区、肿瘤中心、车谷院区和金银湖院区组成，编制床位6000张，设49个临床和医技科室。其中，血液科、心血管内科、普通外科、泌尿外科、麻醉科等10个学科为国家重点（培育）学科。心脏大血管外科、整形科、骨科、妇产科、消化内科、内分泌科、胸外科等25个科室入选国家临床重点专科建设项目。省级质控中心挂靠专科15个。临床医学进入ESI全球前1‰，入选教育部“双一流”学科。学科综合实力位列复旦大学医院管理研究所公布的“中国医院排行榜”全国前十。综合绩效考核稳居A+行列。医院入选全国首批区域医疗中心建设输出单位。名医荟萃，群贤集聚。医院现有职工7751人，其中，专业技术人员6715人，高级职称739人，享受国务院特殊津贴97人。各类国家级人才项目获得者62人次，国家级教学名师2名，教育部新世纪优秀人才支持计划11名。多人荣获中国医师奖、中国青年女科学家、国之名医等称号。技术引领，服务百姓。日光性皮炎、沈迪氏病、低血钾软病、三维超声成像、小夹板固定术等研究与应用为国际首创。近年来，以CAR-T为代表的生物技术、以心脏移植为代表的器官移植技术、以介入、腔镜为代表的微创技术均达国内顶尖水准。互联网医院、多学科诊疗、日间诊疗、远程医疗等创新服务模式蓬勃开展。胸痛中心、卒中中心、血栓防治中心入选“国字号”。获亚洲医院管理奖客户服务类金奖、团中央志愿服务金奖。配备PET-MR、PET-CT、射波刀、术中MR等一大批国际先进的医疗设备。年接诊患者670万人次，住院治疗近30万人次，住院手术约12万人次。医教协同，桃李芬芳。医院是华中科技大学同济医学院第一临床学院，有5个一级学科博士点、6个一级学科硕士点，博士生导师204名，硕士生导师539名，具备医学本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等完整的学位教育和继续教育教学体系。近年来，医院先后入选国家级临床教学示范基地、国家级实验教学示范中心、国家级住培示范基地；获中国大学生创业计划竞赛金奖、第二届全国来华留学生临床思维与技能大赛最高奖项等。创新驱动，勇创一流。现有转化医学中心、生物样本库等科研平台，建成省部级重点实验室3个、省级临床研究中心、工程研究中心13个。近年来，牵头国家科技重大专项、国家重点研发计划14项，连续8年承担国家自然科学基金项目数逾百项。9项成果荣获国家科技进步奖，64项成果获省部级一等奖。多人获全国创新争先奖章、奖状，何梁何利奖等。坚守公益，济世为民。积极参与健康扶贫、巡回医疗、突发公共卫生事件救治工作，获“中国消除贫困奖”、全国卫生系统抗震救灾、抗洪抢险先进集体等称号。面对新冠肺炎疫情，医院坚决落实党中央、国务院决策部署，承担重症定点医院职能，构筑“诊断筛查、隔离收治、重症救治、康复管理”全链条防治网，全力落实“应检尽检、应收尽收、应治尽治”，成为武汉市行动最早、收治患者最多、救治质量最高的综合性医院之一，被中共中央、国务院授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号，被中共中央授予“全国先进基层党组织”称号。步入新时代，协和医院将继续秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院思想，肩负“弘扬人道，献身医学，服务人类”的崇高使命，发扬“严谨求实，精益求精”的协和精神，实施“五大战略”，落地“十大计划”，朝着建设中国特色国际一流医学中心的宏伟目标砥砺奋进，为卫生健康事业发展再立新功！遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。