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武汉协和医院铁粒幼红细胞贫血专家

简介:

华中科技大学同济医学院附属协和医院始建于1866年,是国家卫生健康委直属(管)的综合性公立医院、“双一流”高校附属医院(第一临床学院),国家首批三级甲等医院、全国百佳医院,荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位等荣誉称号,被中共中央授予全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎先进集体。中共中央总书记视频连线慰问,国务院总理亲临考察调研。历史悠久,实力雄厚。医院前身是始创于1866年的“汉口仁济医院”,寓意“仁爱济世”。1928年,迁至现址联合办院,更名“汉口协和医院”(UnionHospital)。新中国成立后,医院收归国有,随着上海同济大学医学院内迁武汉并与武汉大学医学院合并,成为新组建医学院校的教学医院、附属医院。2000年,随同同济医科大学组建华中科技大学,更名为华中科技大学同济医学院附属协和医院。医院坚持社会主义办院方向,促进优质医疗资源均衡布局,服务国家战略。现由主院区、肿瘤中心、车谷院区和金银湖院区组成,编制床位6000张,设49个临床和医技科室。其中,血液科、心血管内科、普通外科、泌尿外科、麻醉科等10个学科为国家重点(培育)学科。心脏大血管外科、整形科、骨科、妇产科、消化内科、内分泌科、胸外科等25个科室入选国家临床重点专科建设项目。省级质控中心挂靠专科15个。临床医学进入ESI全球前1‰,入选教育部“双一流”学科。学科综合实力位列复旦大学医院管理研究所公布的“中国医院排行榜”全国前十。综合绩效考核稳居A+行列。医院入选全国首批区域医疗中心建设输出单位。名医荟萃,群贤集聚。医院现有职工7751人,其中,专业技术人员6715人,高级职称739人,享受国务院特殊津贴97人。各类国家级人才项目获得者62人次,国家级教学名师2名,教育部新世纪优秀人才支持计划11名。多人荣获中国医师奖、中国青年女科学家、国之名医等称号。技术引领,服务百姓。日光性皮炎、沈迪氏病、低血钾软病、三维超声成像、小夹板固定术等研究与应用为国际首创。近年来,以CAR-T为代表的生物技术、以心脏移植为代表的器官移植技术、以介入、腔镜为代表的微创技术均达国内顶尖水准。互联网医院、多学科诊疗、日间诊疗、远程医疗等创新服务模式蓬勃开展。胸痛中心、卒中中心、血栓防治中心入选“国字号”。获亚洲医院管理奖客户服务类金奖、团中央志愿服务金奖。配备PET-MR、PET-CT、射波刀、术中MR等一大批国际先进的医疗设备。年接诊患者670万人次,住院治疗近30万人次,住院手术约12万人次。医教协同,桃李芬芳。医院是华中科技大学同济医学院第一临床学院,有5个一级学科博士点、6个一级学科硕士点,博士生导师204名,硕士生导师539名,具备医学本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等完整的学位教育和继续教育教学体系。近年来,医院先后入选国家级临床教学示范基地、国家级实验教学示范中心、国家级住培示范基地;获中国大学生创业计划竞赛金奖、第二届全国来华留学生临床思维与技能大赛最高奖项等。创新驱动,勇创一流。现有转化医学中心、生物样本库等科研平台,建成省部级重点实验室3个、省级临床研究中心、工程研究中心13个。近年来,牵头国家科技重大专项、国家重点研发计划14项,连续8年承担国家自然科学基金项目数逾百项。9项成果荣获国家科技进步奖,64项成果获省部级一等奖。多人获全国创新争先奖章、奖状,何梁何利奖等。坚守公益,济世为民。积极参与健康扶贫、巡回医疗、突发公共卫生事件救治工作,获“中国消除贫困奖”、全国卫生系统抗震救灾、抗洪抢险先进集体等称号。面对新冠肺炎疫情,医院坚决落实党中央、国务院决策部署,承担重症定点医院职能,构筑“诊断筛查、隔离收治、重症救治、康复管理”全链条防治网,全力落实“应检尽检、应收尽收、应治尽治”,成为武汉市行动最早、收治患者最多、救治质量最高的综合性医院之一,被中共中央、国务院授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号,被中共中央授予“全国先进基层党组织”称号。步入新时代,协和医院将继续秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院思想,肩负“弘扬人道,献身医学,服务人类”的崇高使命,发扬“严谨求实,精益求精”的协和精神,实施“五大战略”,落地“十大计划”,朝着建设中国特色国际一流医学中心的宏伟目标砥砺奋进,为卫生健康事业发展再立新功!血红素合成障碍及铁利用不良而导致的贫血,缺铁,红细胞,、药物治疗:包括服用维生素B6、雄性激素以及肾上腺皮质激素等;6、去铁治疗:因为铁利用障碍会导致体内铁的储存,所以必要时需要去铁治疗,其他疾病所致的贫血,不要吃辛辣刺激性食物,红细胞检查,。

曾汉青 主任医师

阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,男科,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下);早泄(时间短,阴茎头敏感,龟头敏感,射精过快);肾虚,手淫过度。性生活时间短

好评 99%
接诊量 712
平均等待 30分钟
擅长:阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,男科,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下);早泄(时间短,阴茎头敏感,龟头敏感,射精过快);肾虚,手淫过度。性生活时间短
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冯爱平 主任医师

过敏性皮肤病(皮炎,湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,化妆性皮肤病,神经性皮炎,药疹等)、感染性皮肤病(毛囊炎,疣,皮肤癣症,念珠菌病等),白癜风及外阴白色病变(外阴白斑及硬化萎缩性苔癣),银屑病,痤疮,玫瑰痤疮,皮肤淀粉样变性,面部美容(老年斑,色斑和汗管瘤等),自身免疫性疾病(红斑狼疮,皮肌炎,白塞病等)等疑难重症皮肤病等。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 5小时
擅长:过敏性皮肤病(皮炎,湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,化妆性皮肤病,神经性皮炎,药疹等)、感染性皮肤病(毛囊炎,疣,皮肤癣症,念珠菌病等),白癜风及外阴白色病变(外阴白斑及硬化萎缩性苔癣),银屑病,痤疮,玫瑰痤疮,皮肤淀粉样变性,面部美容(老年斑,色斑和汗管瘤等),自身免疫性疾病(红斑狼疮,皮肌炎,白塞病等)等疑难重症皮肤病等。
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孙平 副主任医师

肝胆外科良恶性疾病(肝癌、胆管癌、胆结石、肝肿瘤、肝血管瘤、小肝癌、肝良性肿瘤、继发性肝肿瘤、肝硬化、食管胃底静脉曲张、腹股沟疝、慢性胆囊炎、急性胆囊炎、腹外疝、肝内胆管结石、胆管结石、胆总管结石、肝外胆管结石、胆道肿瘤、胆囊癌、胆囊良性肿瘤、胆管炎、胆管扩张症等)的规范化诊疗和微创治疗。尤其擅长肝癌的综合治疗包括手术切除、消融、介入(TACE/HAIC)、靶向治疗、免疫治疗自己相应的联合治疗等。

好评 99%
接诊量 883
平均等待 3小时
擅长:肝胆外科良恶性疾病(肝癌、胆管癌、胆结石、肝肿瘤、肝血管瘤、小肝癌、肝良性肿瘤、继发性肝肿瘤、肝硬化、食管胃底静脉曲张、腹股沟疝、慢性胆囊炎、急性胆囊炎、腹外疝、肝内胆管结石、胆管结石、胆总管结石、肝外胆管结石、胆道肿瘤、胆囊癌、胆囊良性肿瘤、胆管炎、胆管扩张症等)的规范化诊疗和微创治疗。尤其擅长肝癌的综合治疗包括手术切除、消融、介入(TACE/HAIC)、靶向治疗、免疫治疗自己相应的联合治疗等。
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杨鹏 副主任医师

待完善

好评 99%
接诊量 810
平均等待 1小时
擅长:待完善
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潘峰 主任医师

男性性功能障碍 阳痿(勃起不坚,中途疲软)、早泄(射精时间快,龟头敏感); 尤其是男性性功能障碍(勃起功能障碍早泄,阴茎短小,阴茎弯曲,阴茎畸形)、男性不育症(弱精症畸形,精子症,隐匿性精子症),前列腺疾病(炎症增生肿瘤) 对于青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助也有丰富经验对青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助生殖也有丰富经验。精通微创术式:显微输精管复通、附率管-输精管吻合、精索静脉结扎、射精管切开、精囊镜碎石;翠丸显微取精、翠丸扭转复位、隐睾下降固定、睾丸肿瘤根治/部分切除:前列腺癌根治、前列腺剜除;阴茎癌根治、阴茎硬结削除、异常勃起分流、外生殖器矫形/创伤修复/显微再植、阴茎假体/尿道人工海绵体植入等。

好评 100%
接诊量 33
平均等待 30分钟
擅长:男性性功能障碍 阳痿(勃起不坚,中途疲软)、早泄(射精时间快,龟头敏感); 尤其是男性性功能障碍(勃起功能障碍早泄,阴茎短小,阴茎弯曲,阴茎畸形)、男性不育症(弱精症畸形,精子症,隐匿性精子症),前列腺疾病(炎症增生肿瘤) 对于青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助也有丰富经验对青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助生殖也有丰富经验。精通微创术式:显微输精管复通、附率管-输精管吻合、精索静脉结扎、射精管切开、精囊镜碎石;翠丸显微取精、翠丸扭转复位、隐睾下降固定、睾丸肿瘤根治/部分切除:前列腺癌根治、前列腺剜除;阴茎癌根治、阴茎硬结削除、异常勃起分流、外生殖器矫形/创伤修复/显微再植、阴茎假体/尿道人工海绵体植入等。
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闵洁 副主任医师

子宫良恶性肿瘤如宫颈癌,子宫内膜癌、卵巢癌,外阴癌,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫内膜异位症等妇科肿瘤的诊断和治疗,在微创治疗方面经验丰富,技术娴熟。

好评 -
接诊量 30
平均等待 -
擅长:子宫良恶性肿瘤如宫颈癌,子宫内膜癌、卵巢癌,外阴癌,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫内膜异位症等妇科肿瘤的诊断和治疗,在微创治疗方面经验丰富,技术娴熟。
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袁杰 主治医师

擅长小儿及成人鼻炎 鼻窦炎的综合治疗及小儿鼾症、扁桃体、腺样体肥大等治疗

好评 100%
接诊量 200
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿及成人鼻炎 鼻窦炎的综合治疗及小儿鼾症、扁桃体、腺样体肥大等治疗
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赵馨惠 主治医师

甲状腺及乳腺相关疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 199
平均等待 2小时
擅长:甲状腺及乳腺相关疾病的诊疗
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唐慧娟 副主任医师

宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌、子宫肉瘤等妇科恶性肿瘤及子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、CIN、内膜息肉等妇科良性疾病的早期诊断和综合治疗。尤其擅长微创手术治疗各种妇科良恶性肿瘤。对妇科遗传性肿瘤也有深刻的见解。

好评 -
接诊量 34
平均等待 -
擅长:宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌、子宫肉瘤等妇科恶性肿瘤及子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、CIN、内膜息肉等妇科良性疾病的早期诊断和综合治疗。尤其擅长微创手术治疗各种妇科良恶性肿瘤。对妇科遗传性肿瘤也有深刻的见解。
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刘新月 主任医师

各类贫血的诊断及治疗;血液系统恶性疾病(骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等)诊断及治疗。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:各类贫血的诊断及治疗;血液系统恶性疾病(骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等)诊断及治疗。
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患友问诊

患者化疗后红细胞低,伴有肝损伤,寻求药物治疗建议。
1
2024-11-06 17:34:32
63岁女性患者,化疗后出现红细胞低下。咨询用药问题和生活建议。
15
2024-11-06 17:34:32
血小板和红细胞偏低,想咨询保健品是否适用。
23
2024-11-06 17:34:32
我最近的血常规结果显示有几项指标异常,想请教医生是否可能是缺铁性贫血或铁粒幼细胞贫血?患者男性30岁
16
2024-11-06 17:34:32
孩子经常鼻出血,查血结果显示红细胞偏低,担心是否有血液问题,希望了解鼻出血的原因和治疗方法。患者男性2岁1个月
49
2024-11-06 17:34:32
患有**缺铁性贫血**,想了解补铁药物是否适用。
44
2024-11-06 17:34:32
癌症化疗后红细胞低,想了解壁虎粉的服用方法和效果。
64
2024-11-06 17:34:32
红细胞低,有手脚麻、拉肚子、小便急等症状,长期吸烟。患者男性57岁
51
2024-11-06 17:34:32
我有贫血的症状,包括乏力、头晕和心悸,医生说我的红细胞计数低,可能需要补血。患者女性19岁
25
2024-11-06 17:34:32
60岁女性,白细胞、红细胞、血小板偏低,询问适宜用药。
59
2024-11-06 17:34:32

科普文章

#铁粒幼红细胞性贫血
25

铁粒幼红细胞性贫血是一种铁利用障碍性疾病,这种贫血可以分为获得性和遗传性,以及维生素B6反应性贫血。其中,获得性贫血又可以分为原发性和继发性两种类型。其特征主要是骨髓中出现大量的环状铁粒幼红细胞,外周血呈小细胞低色素性贫血。在贫血较重的情况下,患者可能需要接受输注红细胞或全血的治疗。

任何影响血红素合成酶活性的因素,都会导致铁的利用不良和血红素合成障碍,从而形成低色素性贫血。另外,铁在红细胞和各大组织中大量堆积,使得红细胞的功能和形态受损,从而导致红细胞过早破坏并造成无效生成。对于早期轻症患者,可以口服维生素B6和叶酸片。若病情严重,出现中度或重度贫血时,可考虑给予浓缩红细胞或全血输血等治疗。

该类贫血最好结合骨髓象确诊,并且需要严格注意饮食。如果出现相关症状请及时就医。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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