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武汉协和医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

华中科技大学同济医学院附属协和医院始建于1866年,是国家卫生健康委直属(管)的综合性公立医院、“双一流”高校附属医院(第一临床学院),国家首批三级甲等医院、全国百佳医院,荣获全国五一劳动奖状、全国文明单位等荣誉称号,被中共中央授予全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎先进集体。中共中央总书记视频连线慰问,国务院总理亲临考察调研。历史悠久,实力雄厚。医院前身是始创于1866年的“汉口仁济医院”,寓意“仁爱济世”。1928年,迁至现址联合办院,更名“汉口协和医院”(UnionHospital)。新中国成立后,医院收归国有,随着上海同济大学医学院内迁武汉并与武汉大学医学院合并,成为新组建医学院校的教学医院、附属医院。2000年,随同同济医科大学组建华中科技大学,更名为华中科技大学同济医学院附属协和医院。医院坚持社会主义办院方向,促进优质医疗资源均衡布局,服务国家战略。现由主院区、肿瘤中心、车谷院区和金银湖院区组成,编制床位6000张,设49个临床和医技科室。其中,血液科、心血管内科、普通外科、泌尿外科、麻醉科等10个学科为国家重点(培育)学科。心脏大血管外科、整形科、骨科、妇产科、消化内科、内分泌科、胸外科等25个科室入选国家临床重点专科建设项目。省级质控中心挂靠专科15个。临床医学进入ESI全球前1‰,入选教育部“双一流”学科。学科综合实力位列复旦大学医院管理研究所公布的“中国医院排行榜”全国前十。综合绩效考核稳居A+行列。医院入选全国首批区域医疗中心建设输出单位。名医荟萃,群贤集聚。医院现有职工7751人,其中,专业技术人员6715人,高级职称739人,享受国务院特殊津贴97人。各类国家级人才项目获得者62人次,国家级教学名师2名,教育部新世纪优秀人才支持计划11名。多人荣获中国医师奖、中国青年女科学家、国之名医等称号。技术引领,服务百姓。日光性皮炎、沈迪氏病、低血钾软病、三维超声成像、小夹板固定术等研究与应用为国际首创。近年来,以CAR-T为代表的生物技术、以心脏移植为代表的器官移植技术、以介入、腔镜为代表的微创技术均达国内顶尖水准。互联网医院、多学科诊疗、日间诊疗、远程医疗等创新服务模式蓬勃开展。胸痛中心、卒中中心、血栓防治中心入选“国字号”。获亚洲医院管理奖客户服务类金奖、团中央志愿服务金奖。配备PET-MR、PET-CT、射波刀、术中MR等一大批国际先进的医疗设备。年接诊患者670万人次,住院治疗近30万人次,住院手术约12万人次。医教协同,桃李芬芳。医院是华中科技大学同济医学院第一临床学院,有5个一级学科博士点、6个一级学科硕士点,博士生导师204名,硕士生导师539名,具备医学本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等完整的学位教育和继续教育教学体系。近年来,医院先后入选国家级临床教学示范基地、国家级实验教学示范中心、国家级住培示范基地;获中国大学生创业计划竞赛金奖、第二届全国来华留学生临床思维与技能大赛最高奖项等。创新驱动,勇创一流。现有转化医学中心、生物样本库等科研平台,建成省部级重点实验室3个、省级临床研究中心、工程研究中心13个。近年来,牵头国家科技重大专项、国家重点研发计划14项,连续8年承担国家自然科学基金项目数逾百项。9项成果荣获国家科技进步奖,64项成果获省部级一等奖。多人获全国创新争先奖章、奖状,何梁何利奖等。坚守公益,济世为民。积极参与健康扶贫、巡回医疗、突发公共卫生事件救治工作,获“中国消除贫困奖”、全国卫生系统抗震救灾、抗洪抢险先进集体等称号。面对新冠肺炎疫情,医院坚决落实党中央、国务院决策部署,承担重症定点医院职能,构筑“诊断筛查、隔离收治、重症救治、康复管理”全链条防治网,全力落实“应检尽检、应收尽收、应治尽治”,成为武汉市行动最早、收治患者最多、救治质量最高的综合性医院之一,被中共中央、国务院授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号,被中共中央授予“全国先进基层党组织”称号。步入新时代,协和医院将继续秉承“仁爱济世、协诚人和”的办院思想,肩负“弘扬人道,献身医学,服务人类”的崇高使命,发扬“严谨求实,精益求精”的协和精神,实施“五大战略”,落地“十大计划”,朝着建设中国特色国际一流医学中心的宏伟目标砥砺奋进,为卫生健康事业发展再立新功!是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

曾汉青 主任医师

阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,男科,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下);早泄(时间短,阴茎头敏感,龟头敏感,射精过快);肾虚,手淫过度。性生活时间短

好评 99%
接诊量 712
平均等待 30分钟
擅长:阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,男科,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下);早泄(时间短,阴茎头敏感,龟头敏感,射精过快);肾虚,手淫过度。性生活时间短
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冯爱平 主任医师

过敏性皮肤病(皮炎,湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,化妆性皮肤病,神经性皮炎,药疹等)、感染性皮肤病(毛囊炎,疣,皮肤癣症,念珠菌病等),白癜风及外阴白色病变(外阴白斑及硬化萎缩性苔癣),银屑病,痤疮,玫瑰痤疮,皮肤淀粉样变性,面部美容(老年斑,色斑和汗管瘤等),自身免疫性疾病(红斑狼疮,皮肌炎,白塞病等)等疑难重症皮肤病等。

好评 100%
接诊量 91
平均等待 5小时
擅长:过敏性皮肤病(皮炎,湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,化妆性皮肤病,神经性皮炎,药疹等)、感染性皮肤病(毛囊炎,疣,皮肤癣症,念珠菌病等),白癜风及外阴白色病变(外阴白斑及硬化萎缩性苔癣),银屑病,痤疮,玫瑰痤疮,皮肤淀粉样变性,面部美容(老年斑,色斑和汗管瘤等),自身免疫性疾病(红斑狼疮,皮肌炎,白塞病等)等疑难重症皮肤病等。
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潘峰 主任医师

男性性功能障碍 阳痿(勃起不坚,中途疲软)、早泄(射精时间快,龟头敏感); 尤其是男性性功能障碍(勃起功能障碍早泄,阴茎短小,阴茎弯曲,阴茎畸形)、男性不育症(弱精症畸形,精子症,隐匿性精子症),前列腺疾病(炎症增生肿瘤) 对于青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助也有丰富经验对青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助生殖也有丰富经验。精通微创术式:显微输精管复通、附率管-输精管吻合、精索静脉结扎、射精管切开、精囊镜碎石;翠丸显微取精、翠丸扭转复位、隐睾下降固定、睾丸肿瘤根治/部分切除:前列腺癌根治、前列腺剜除;阴茎癌根治、阴茎硬结削除、异常勃起分流、外生殖器矫形/创伤修复/显微再植、阴茎假体/尿道人工海绵体植入等。

好评 100%
接诊量 33
平均等待 30分钟
擅长:男性性功能障碍 阳痿(勃起不坚,中途疲软)、早泄(射精时间快,龟头敏感); 尤其是男性性功能障碍(勃起功能障碍早泄,阴茎短小,阴茎弯曲,阴茎畸形)、男性不育症(弱精症畸形,精子症,隐匿性精子症),前列腺疾病(炎症增生肿瘤) 对于青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助也有丰富经验对青春期性腺发育异常、内分泌治疗、生育力保护和辅助生殖也有丰富经验。精通微创术式:显微输精管复通、附率管-输精管吻合、精索静脉结扎、射精管切开、精囊镜碎石;翠丸显微取精、翠丸扭转复位、隐睾下降固定、睾丸肿瘤根治/部分切除:前列腺癌根治、前列腺剜除;阴茎癌根治、阴茎硬结削除、异常勃起分流、外生殖器矫形/创伤修复/显微再植、阴茎假体/尿道人工海绵体植入等。
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杨鹏 副主任医师

待完善

好评 99%
接诊量 810
平均等待 1小时
擅长:待完善
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孙平 副主任医师

肝胆外科良恶性疾病(肝癌、胆管癌、胆结石、肝肿瘤、肝血管瘤、小肝癌、肝良性肿瘤、继发性肝肿瘤、肝硬化、食管胃底静脉曲张、腹股沟疝、慢性胆囊炎、急性胆囊炎、腹外疝、肝内胆管结石、胆管结石、胆总管结石、肝外胆管结石、胆道肿瘤、胆囊癌、胆囊良性肿瘤、胆管炎、胆管扩张症等)的规范化诊疗和微创治疗。尤其擅长肝癌的综合治疗包括手术切除、消融、介入(TACE/HAIC)、靶向治疗、免疫治疗自己相应的联合治疗等。

好评 99%
接诊量 883
平均等待 3小时
擅长:肝胆外科良恶性疾病(肝癌、胆管癌、胆结石、肝肿瘤、肝血管瘤、小肝癌、肝良性肿瘤、继发性肝肿瘤、肝硬化、食管胃底静脉曲张、腹股沟疝、慢性胆囊炎、急性胆囊炎、腹外疝、肝内胆管结石、胆管结石、胆总管结石、肝外胆管结石、胆道肿瘤、胆囊癌、胆囊良性肿瘤、胆管炎、胆管扩张症等)的规范化诊疗和微创治疗。尤其擅长肝癌的综合治疗包括手术切除、消融、介入(TACE/HAIC)、靶向治疗、免疫治疗自己相应的联合治疗等。
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朱里 副主任医师

各种顽固性皮肤病如特应性皮炎,银屑病,白癜风,慢性荨麻疹,皮肤血管炎,感染性肉芽肿的诊治。各种良(恶)性皮肤肿物(色素痣,囊肿,皮脂腺痣,基底细胞癌,皮肤鳞癌,脂溢性角化,日光性角化等)手术切除。各种疤痕,增生性疤痕,疤痕疙瘩的多方法联合治疗等等。

好评 100%
接诊量 252
平均等待 5小时
擅长:各种顽固性皮肤病如特应性皮炎,银屑病,白癜风,慢性荨麻疹,皮肤血管炎,感染性肉芽肿的诊治。各种良(恶)性皮肤肿物(色素痣,囊肿,皮脂腺痣,基底细胞癌,皮肤鳞癌,脂溢性角化,日光性角化等)手术切除。各种疤痕,增生性疤痕,疤痕疙瘩的多方法联合治疗等等。
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赵馨惠 主治医师

甲状腺及乳腺相关疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 199
平均等待 2小时
擅长:甲状腺及乳腺相关疾病的诊疗
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闵洁 副主任医师

子宫良恶性肿瘤如宫颈癌,子宫内膜癌、卵巢癌,外阴癌,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫内膜异位症等妇科肿瘤的诊断和治疗,在微创治疗方面经验丰富,技术娴熟。

好评 -
接诊量 30
平均等待 -
擅长:子宫良恶性肿瘤如宫颈癌,子宫内膜癌、卵巢癌,外阴癌,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫内膜异位症等妇科肿瘤的诊断和治疗,在微创治疗方面经验丰富,技术娴熟。
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袁杰 主治医师

擅长小儿及成人鼻炎 鼻窦炎的综合治疗及小儿鼾症、扁桃体、腺样体肥大等治疗

好评 100%
接诊量 200
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿及成人鼻炎 鼻窦炎的综合治疗及小儿鼾症、扁桃体、腺样体肥大等治疗
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唐慧娟 副主任医师

宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌、子宫肉瘤等妇科恶性肿瘤及子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、CIN、内膜息肉等妇科良性疾病的早期诊断和综合治疗。尤其擅长微创手术治疗各种妇科良恶性肿瘤。对妇科遗传性肿瘤也有深刻的见解。

好评 -
接诊量 34
平均等待 -
擅长:宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌、子宫肉瘤等妇科恶性肿瘤及子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、CIN、内膜息肉等妇科良性疾病的早期诊断和综合治疗。尤其擅长微创手术治疗各种妇科良恶性肿瘤。对妇科遗传性肿瘤也有深刻的见解。
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患友问诊

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
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杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
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杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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