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汕头大学医学院第一附属医院新型冠状病毒肺炎临床诊断病例专家

简介:

汕头大学医学院第一附属医院于1989年由李嘉诚基金会捐资兴建,是一所省属公立大型综合性三级甲等医院,先后荣获“全国百佳医院”、“全国百姓放心示范医院”、“全国改革创新医院”、“全国医药卫生系统先进集体”、“全国救灾防病先进集体”、“全国青年文明号”、“广东省抗击非典先进单位”、“广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等称号。2014年成为荣获中国医疗机构公信力示范单位的三甲医院,在2013年医院群众满意度第三方评价中名列省属医院第二位。在2018-2022年“中国地级城市医院·竞争力100强”排行榜中列第6位,2018年成为广东省高水平医院建设“登峰计划”首批9家重点建设医院之一。2020年获国家卫生健康委“改善医疗服务先进典型单位”称号。2021年全国三级公立医院绩效考核A级。2022年成为广东省高水平临床医学院首批9家重点建设医院之一,也是粤东首家通过新标准三级甲等综合医院等级复审的医院。医院占地60亩,建筑面积近11万平方米,现开放病床1616张;设59个临床科室、11个医技科室、15个教研室和6个实验室;医院现有职工2966人,其中高级职称559人,博士及博士后147人(其中在站博士后27人)、硕士674人,硕士/博士生导师135人;配套设备总价值超过8.5亿元,其中包括国内首台GE动态500排宝石螺旋CT、粤东首台西门子3.0T磁共振等一批具有国内外先进水平的高端医疗设备;拥有全国最大的宁养院,标准化、规范化、流程先进的手术室、重症监护病房、血液净化科、新生儿科和生殖医学科等。医院为国家级胸痛中心、国家级心衰中心、国家级高级卒中中心、国家首批呼吸医学中心协同医院、全国罕见病诊疗协作网成员医院、国家先天性结构畸形救助项目定点医疗机构、中国房颤中心认证单位、国家冠脉介入诊疗培训基地、国家临床药师培训基地、国家呼吸与危重症医学科规范化建设三级医院达标单位、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位、全国安宁疗护试点单位等。2017年,医院设立粤东首个国际医疗部,致力于为外籍人士提供优质、高效的医疗服务,设有门诊部和住院部,开放套房、单人房共6张病床,拥有一批具有海外教育背景、丰富医疗经验的专家团队,提供24小时电话预约服务。医院是全国首批国家级住院医生规范化培训基地、国家级全科医师临床(粤东)培训基地,普外科专业基地是首批国家专科规范化培训基地;是临床医学一级学科硕士、博士培养单位,获准设立药学博士后科研流动站和临床医学博士后流动站,承担了“学士-硕士-博士-博士后”完整体系的医学人才培养任务。临床医学一级学科是广东省优势重点学科,拥有23个省级二级和三级重点学科、临床重点专科和重点实验室,全院省级临床学科重点单元覆盖率100%。其中心血管内科是广东省“十一五”、“十二五”医学重点学科和广东省临床重点专科,妇产科是广东省“十二五”医学重点学科,骨科、神经外科、新生儿科、临床护理、神经内科、内分泌科、急诊科、检验科、儿科、胸外科、肾内科、医学影像科、眼科、血液科、普通外科、重症医学科、心脏大血管外科、呼吸内科、运动医学科是广东省临床重点专科,分子心脏病实验室是广东省“十二五”医学重点实验室;生殖医学科是粤东地区首家获准开展体外受精-胚胎移植及其衍生技术的不孕不育诊疗机构。医院同时是广东省儿童白血病、先心病定点救治医院。2017年,医院成立临床医学院士专家工作站,引进中国工程院周宏灏院士专家团队建立精准医学研究所与Ⅰ期药物试验病房;2018年,医院引进中国工程院杨胜利院士专家团队开展医学大数据研究与临床转化应用;2019年,医院引进加拿大皇家医学院和加拿大皇家学会张明瑞院士,推动开展人工细胞相关领域的基础研究和临床转化工作;2020年,医院引进美国医学与生物工程院蔡志明院士,开展合成生物学和基因编辑技术的基础和临床床应用研究。2020年医院成为广东省34家获准保留“广东省院士工作站”建站资格单位之一,同时也是广东省科技专家工作站建站单位之一。近年来,医院共承担国家级科研项目82项、省部级课题274项,获省市级科技成果奖励131项,发表SCI/EI/ISTP/SSCI收录论文732篇。体外膜肺氧合(ECMO)技术、心血管疾病介入诊疗技术(冠心病心导管介入治疗技术)、普通外科内镜诊疗技术(腹腔镜胰十二指肠切除术)、关节镜诊疗技术、胸外科内镜诊疗技术、肿瘤消融治疗技术等6项获批为广东省“限制临床应用医疗技术”培训基地。1998年,医院设立全国首家免费为贫困晚期癌症病人提供临终关怀服务的宁养院,成为打造奉献文化的重要窗口,其服务模式被推广到全国32家著名医院。2010年,中国心律学会和中国心电学会联合启动“中国遗传性心律失常救助工程”,医院作为此救助工程的南方中心,为贫困遗传性心律失常患者提供救助。2015年,共青团中央中国光华科技基金会捐助广东省鸿光心脏医疗救助基金会50万元,用于实施中国遗传性心律失常救助工程公益活动。此外,医院还与中国宋庆龄基金会•锐珂慈善基金联合开展“奔跑的明天”贫困残疾儿童医疗救助项目;与汕头市妇联、广东锦峰地产投资有限公司联合开展汕头市贫困妇女“两癌”救助•锦峰公益行动。2018年组团式帮扶南澳县人民医院,2019年组团式帮扶普宁市人民医院。2020年主动请缨,独立承担中国(广东)第10批援加纳医疗任务。2006年,医院创造性托管汕头潮南民生医院,取得了四赢效果:群众赢、政府赢、投资方赢、托管方赢,成功探索出一条可行并可持续发展的卫生支农新模式。汕头潮南民生医院于2013年晋升为三级乙等综合性医院,在“2017中国非公立医院·竞争力100强”排行榜中列第20名。2015年,医院与武汉亚洲实业有限公司、武汉亚洲心脏病医院合作共建联合心脏外科中心,开展各种常规和疑难复杂心脏手术。2016年,医院整合心血管内、外科医疗资源,成立心血管病医院。目前,医院已组建了粤东地区首个医联体,由汕头大学医学院第一附属医院(简称汕大附一院)、汕头潮南民生医院、汕大附一院濠江医院(含河浦医院)、汕大附一院全科医学分院、汕大附一院心血管病医院、汕头国瑞医院、汕头口腔医疗中心及揭阳浩泽医院以及汕头市龙湖区、濠江区以及潮南区共9所社区卫生服务中心共同组成,形成以院本部为核心、涵盖一级到三级医疗机构的大型紧密型医联体,涵盖医疗集团、医疗共同体、远程医疗协助网、托管等多种模式。。

李喜涛 副主任医师

内分泌科

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接诊量 10
平均等待 15分钟
擅长:内分泌科
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程源山 副主任医师

各种血液病的诊治,包括白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征各种贫血,血小板减少症。特别是血栓和出血性疾病,特发性血小板减少性紫癜,血友病等的诊治。

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:各种血液病的诊治,包括白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征各种贫血,血小板减少症。特别是血栓和出血性疾病,特发性血小板减少性紫癜,血友病等的诊治。
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许楚芸 主任医师

神经内科

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:神经内科
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陈广灿 主任医师

胃肠道肿瘤的外科治疗:胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、肝癌等微创及开放性手术治疗;肝胆系统疾病外科治疗;腹股沟疝微创及补片修补;甲状腺乳腺肿瘤外科手术外科手术减重等

好评 99%
接诊量 81
平均等待 15分钟
擅长:胃肠道肿瘤的外科治疗:胃癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、肝癌等微创及开放性手术治疗;肝胆系统疾病外科治疗;腹股沟疝微创及补片修补;甲状腺乳腺肿瘤外科手术外科手术减重等
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赖志鸿 主任医师

新生儿外科、小儿普通外科、小儿泌尿外科等常见病的诊治,如腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾症、新生儿先天性胃肠道畸形、尿道下裂、肾积水、体表肿瘤等常见病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:新生儿外科、小儿普通外科、小儿泌尿外科等常见病的诊治,如腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾症、新生儿先天性胃肠道畸形、尿道下裂、肾积水、体表肿瘤等常见病
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许益民 主任医师

脑肿瘤的手术治疗,尤其是鞍区肿瘤的显微/内镜手术;高血压性脑出血的精准微创治疗策略;基于多模态监测的神经重症临床研究。多次参与中华创伤学会神经创伤专业组制定中国专家共识。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑肿瘤的手术治疗,尤其是鞍区肿瘤的显微/内镜手术;高血压性脑出血的精准微创治疗策略;基于多模态监测的神经重症临床研究。多次参与中华创伤学会神经创伤专业组制定中国专家共识。
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赖敏超 副主任医师

擅长头晕头痛的诊治,对脑血管病、癫痫、帕金森病的诊治有丰富经验。

好评 100%
接诊量 304
平均等待 30分钟
擅长:擅长头晕头痛的诊治,对脑血管病、癫痫、帕金森病的诊治有丰富经验。
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俞晶 副主任医师

炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病),食道、胃肠及肝胆等消化内科疾病诊治。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病),食道、胃肠及肝胆等消化内科疾病诊治。
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孙淑明 主任医师

对乳腺癌采用规范、精准、全程管理治疗方法,手术运用前哨淋巴结活检术、保乳术、保乳保腋窝术,改良根治术等手术方式,晚期乳腺癌采用个体化综合治疗。2005年在粤东率先开展“保乳术及腋窝前哨淋巴结活检手术”,2011年率先开展腔镜下腋窝淋巴结清扫术等微创手术治疗乳腺癌,均取得良好的效果。2011年开展微创手术--麦默通微创旋切术治疗乳腺良性肿瘤。2023年在粤东开展首例乳房无疤痕的乳腺癌保乳术----经单孔3D腔镜乳腺癌保乳术。在甲状腺方面,常规开展甲状腺癌、甲亢、结节性甲状腺肿、甲状腺旁腺等疾病的手术治疗、颈部无疤痕腔镜甲状腺手术, 2016年成功完成粤东首例3D腔镜下甲状腺手术。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:对乳腺癌采用规范、精准、全程管理治疗方法,手术运用前哨淋巴结活检术、保乳术、保乳保腋窝术,改良根治术等手术方式,晚期乳腺癌采用个体化综合治疗。2005年在粤东率先开展“保乳术及腋窝前哨淋巴结活检手术”,2011年率先开展腔镜下腋窝淋巴结清扫术等微创手术治疗乳腺癌,均取得良好的效果。2011年开展微创手术--麦默通微创旋切术治疗乳腺良性肿瘤。2023年在粤东开展首例乳房无疤痕的乳腺癌保乳术----经单孔3D腔镜乳腺癌保乳术。在甲状腺方面,常规开展甲状腺癌、甲亢、结节性甲状腺肿、甲状腺旁腺等疾病的手术治疗、颈部无疤痕腔镜甲状腺手术, 2016年成功完成粤东首例3D腔镜下甲状腺手术。
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杨填 主任医师

胃肠外科和肛肠外科常见病的诊治,尤擅长胃肠胰疝的微创治疗,以及痔疮综合治疗。

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擅长:胃肠外科和肛肠外科常见病的诊治,尤擅长胃肠胰疝的微创治疗,以及痔疮综合治疗。
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患友问诊

新冠病毒肺炎症状,求用药建议。患者女性66岁
25
2024-11-06 12:31:01
宝宝频繁吐泡泡,无咳嗽流鼻涕,精神状态和吃奶正常,需观察是否出现其他症状。患者男性2个月20天
40
2024-11-06 12:31:01
患者因HIV-1感染和新型冠状病毒肺炎症状寻求医疗咨询,询问药物使用相关问题。
27
2024-11-06 12:31:01
我已经确诊为新冠病毒性肺炎,抗原和核酸检测都呈阳性。请问如何用药?患者男性48岁
58
2024-11-06 12:31:01
家里老人高龄,未感染新冠病毒,想购买辉瑞P药备用。患者男性35岁
23
2024-11-06 12:31:01
新冠病毒感染,65岁女性患者,寻求药物治疗方法。
67
2024-11-06 12:31:01
新冠病毒肺炎,用药咨询
50
2024-11-06 12:31:01
新冠病毒感染,慢性病患者用药疑问。
5
2024-11-06 12:31:01
我被确诊为新冠病毒性肺炎,想了解口服药的使用方法和注意事项,尤其是关于肝肾功能异常的调整和正确的服用方式。患者男性85岁
21
2024-11-06 12:31:01
孩子18岁以上可使用阿兹夫定片治疗新冠病毒肺炎,无需其他药物。
16
2024-11-06 12:31:01

科普文章

#新型冠状病毒肺炎临床诊断病例#新型冠状病毒感染#冠状病毒感染
8

成人 新型冠状病毒感染 严重程度的 临床分型, 我国发布的 《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》 进行了 分型 介绍,主要分为轻型、中型、重型和危重型 。

1 、 轻型 新冠病毒感染:感染新冠病毒后 以上呼吸道感染为主要表现,如咽干、咽痛、咳嗽、发热等 ,是目前最主要的临床常见类型 。

2 、 中型 新冠病毒感染:患者表现为 持续高热> 3 天 或(和)咳嗽、气促等,但呼吸频率( RR )< 30 次 / 分 、静息状态下吸空气时指氧饱和度> 93% 。影像学可见特征性新冠病毒感染肺炎表现 ,目前新冠病毒肺炎病例已远远少于过去三年新冠流行时期的患病人数,可能与病毒的变异、毒力的减弱、机体存在的抗体等多种因素有关 。

3 、 重型 新冠病毒感染: 成人符合下列任何一条 , 且不能以新冠病毒感染以外其他原因解释:

① 患者 出现气促,呼吸频率 ≥ 30 次 / 分 ; ② 静息状态下,吸空气时指氧饱和度 ≤ 93% ; ③ 吸氧患者氧合指数 ≤ 300mmHg ; ④ 临床症状进行性加重,肺部影像学显示 24 ~ 48 小时 内病灶明显进展> 50% 。

4 、 危重型 新冠病毒感染: 符合以下情况之一者:

①患者 出现呼吸衰竭,且需要机械通气;

②患者 出现休克;

③患者 合并其他器官功能衰竭需 要入住 ICU 监护治疗。

目前重型和危重型病例更加少见,主要见于高龄、有基础疾病、免疫功能缺陷、肥胖、重度吸烟等患者。

目前,抗击新冠病毒感染的防控政策已调整为乙类常态化呼吸道传染病管理,时有零星散发病例,年老体弱、有基础疾病的老年人仍需要适当进行防护,出现新冠病毒感染相关症状的任何年龄段患者都需要及时到附件医院进行筛查和防治。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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